Τι είναι η νόσος του Κένεντι;

Η νόσος του Κένεντι είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει άμεσα τους κινητικούς νευρώνες. Οι άνθρωποι γεννιούνται με την πάθηση, αλλά στην πραγματικότητα δεν εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι να φτάσουν στη μέση ηλικία ή μεγαλύτερα. Η κατάσταση προκαλεί μυϊκή αδυναμία μαζί με άλλα σοβαρά νευρολογικά συμπτώματα και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τους άνδρες, αλλά οι γυναίκες μπορεί να υποφέρουν από μια πιο ήπια εκδοχή της διαταραχής και είναι επίσης φορείς.

Τα συμπτώματα της νόσου του Κένεντι τείνουν να εξελίσσονται πολύ αργά. Στην αρχή, οι άνθρωποι μπορεί να έχουν τρέμουλο στα χέρια τους ή μυϊκές κράμπες. Τελικά, θα αναπτυχθεί ακραία μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα άκρα. Οι μύες που σχετίζονται με την ομιλία μπορεί επίσης να αρχίσουν να υποφέρουν, οδηγώντας σε μπερδέματα των λέξεων. Το αντανακλαστικό της κατάποσης μπορεί επίσης να επηρεαστεί και οι άνθρωποι μερικές φορές καταλήγουν να καταπίνουν τροφή με λάθος τρόπο και παίρνουν σωματίδια στους πνεύμονές τους, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονία.

Περίπου ένας στους 40,000 ανθρώπους προσβάλλεται από τη νόσο του Κένεντι. Προκαλείται από ένα γενετικό πρόβλημα που σχετίζεται άμεσα με το γυναικείο χρωμόσωμα Χ. Οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, ενώ οι γυναίκες δύο. Αυτό σημαίνει ότι οι γυναίκες μπορούν να φέρουν τη νόσο σε ένα από τα χρωμοσώματά τους, ενώ το άλλο βοηθά να μην είναι αισθητά τα συμπτώματα. Εάν ένας άνδρας έχει το ελάττωμα, θα εκδηλωθεί με συμπτώματα που είναι πιο εμφανή.

Η ασθένεια μεταδίδεται αποκλειστικά από τις μητέρες. Κάθε γυναίκα που φέρει τη διαταραχή έχει 50% πιθανότητα να τη μεταδώσει στα παιδιά της. Πολλοί γιατροί συνιστούν γενετική συμβουλευτική όσον αφορά την απόκτηση παιδιών σε άτομα που έχουν υψηλό κίνδυνο για τη νόσο του Κένεντι.

Οι εσφαλμένες διαγνώσεις της διαταραχής είναι σχετικά συχνές επειδή έχει πολλά παρόμοια συμπτώματα με άλλες μυϊκές παθήσεις. Ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί απόλυτα η διάγνωση της νόσου του Κένεντι είναι μέσω γενετικού ελέγχου. Δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία για τη νόσο, αν και η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη και οι γιατροί είναι ιδιαίτερα ενθουσιασμένοι με πιθανές γενετικές τεχνικές. Μερικοί ασθενείς μπορεί να ωφεληθούν από τη φυσικοθεραπεία, η οποία μπορεί να βοηθήσει τους μύες τους να μην ατροφήσουν το ίδιο γρήγορα. Είναι επίσης σύνηθες για τους ασθενείς να λαμβάνουν λογοθεραπεία και γενικά, υπάρχει γενική εστίαση στη διδασκαλία των ατόμων να προσαρμόζονται στις αλλαγές της ζωής που θα βιώσουν.

Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου του Κένεντι, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να οδηγηθούν σε αναπηρικό καροτσάκι και μπορεί επίσης να χρειαστούν βοήθεια για να φάνε το φαγητό τους. Μακροπρόθεσμα, η νόσος του Κένεντι δεν είναι στην πραγματικότητα θανατηφόρα, αλλά μπορεί να επηρεάσει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής ενός ατόμου. Συνήθως χρειάζεται πολύς χρόνος για να φτάσει η νόσος στα πιο σοβαρά στάδια και γι’ αυτό πολλοί ασθενείς με τη σοβαρότερη δυσλειτουργία είναι ηλικιωμένοι πολίτες.