Η νόσος Von Hippel-Lindau είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο τρίτο χρωμόσωμα. Σε υγιή άτομα, το χρωμόσωμα έχει έναν ογκοκατασταλτικό Von Hippel-Lindau, ενώ τα άτομα με τη διαταραχή δεν έχουν αυτόν τον καταστολέα. Ως αποτέλεσμα, σε περιοχές του σώματος που είναι πλούσιες σε αίμα εμφανίζονται ομάδες καλοήθων όγκων που κατασκευάζονται από αιμοφόρα αγγεία. Δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Von Hippel-Lindau, αλλά εάν εντοπιστεί έγκαιρα, τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και να αντιμετωπιστούν.
Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους Eugen von Hippel και Arvid Lindau, επιστήμονες που παρατήρησαν την προοδευτική ανάπτυξη των χαρακτηριστικών όγκων της νόσου στις αρχές του 1900. Στη δεκαετία του 1960, το πρόβλημα εντοπίστηκε πιο στενά και ονομάστηκε νόσος Von Hippel-Lindau για τους επιστήμονες που είχαν θέσει το ερευνητικό έδαφος. Ο Lindau ήταν ο πρώτος που αναγνώρισε τους όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος που εμφανίζονται στους περισσότερους ασθενείς, τη δεκαετία του 1920, και ο von Hippel εντόπισε οφθαλμικούς όγκους, που εμφανίζονται περίπου στους μισούς ασθενείς που διαγνώστηκαν, το 1904.
Οι όγκοι του κεντρικού νευρικού συστήματος που ονομάζονται αγγειοβλάστωμα είναι το πιο κοινό σύμπτωμα της νόσου Von Hippel-Lindau. Αυτοί οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, αλλά εάν τους επιτραπεί να αναπτυχθούν, μπορεί να ασκήσουν πίεση στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό, με αποτέλεσμα εγκεφαλική βλάβη, πονοκεφάλους, ζάλη και δυσκολία στο περπάτημα. Περίπου το 60% των ασθενών μπορεί να εμφανίσουν όγκους στα νεφρά και στο πάγκρεας, ενώ ένα μικρότερο ποσοστό εμφανίζει όγκους στον αμφιβληστροειδή, που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση. Το 10-20% των ασθενών εμφανίζουν όγκους στα επινεφρίδια τους, που μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα συμπεριφοράς, και περίπου το 10% των ασθενών είναι γνωστό ότι αναπτύσσουν όγκους στα αυτιά τους.
Οι όγκοι είναι ο διακριτικός παράγοντας της νόσου Von Hippel-Lindau. Η μη φυσιολογική ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων σε όγκους ονομάζεται αγγειωμάτωση και καθιστά τους όγκους δύσκολο να αντιμετωπιστούν λόγω της άφθονης παροχής αίματος. Η χειρουργική επέμβαση είναι μια επιλογή για ορισμένους όγκους, όπως και η ακτινοβολία. Εάν εντοπιστεί έγκαιρα, η ανάπτυξη των όγκων μπορεί να σταματήσει, επιτρέποντας στον ασθενή να ζήσει μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Εάν πιαστούν αργά ή εξαιρετικά επιθετικοί, οι όγκοι μπορούν τελικά να σκοτώσουν τον ασθενή.
Περίπου ένας στους 35,000 ανθρώπους έχει τη νόσο Von Hippel-Lindau, η οποία διαγιγνώσκεται από γιατρό εάν ένας ή περισσότεροι από τους χαρακτηριστικούς όγκους εμφανιστούν σε έναν ασθενή. Η έναρξη της νόσου Von Hippel-Lindau ποικίλλει. Μερικοί ασθενείς εκδηλώνουν συμπτώματα ήδη από τα 10, ενώ άλλοι μπορεί να ζήσουν στα 30 ή τα 40 τους πριν εμφανιστούν τα σημάδια της νόσου. Εάν κάποιος έχει γενετική προδιάθεση επειδή ένας γονέας έχει τη νόσο, θα πρέπει να γίνεται τακτικός έλεγχος ρουτίνας για τη νόσο Von Hippel-Lindau. Με αυτόν τον τρόπο, τα πρώιμα σημάδια της νόσου μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν γρήγορα.