Η νόσος του Von Recklinghausen, ευρύτερα γνωστή ως νευροϊνωμάτωση, είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία ιατρικών συμπτωμάτων, από μη καρκινικούς όγκους έως τύφλωση. Από τις αρχές του 21ου αιώνα, δεν υπάρχει θεραπεία για τη νόσο του Von Recklinghausen, αν και τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και να αντιμετωπιστούν με διάφορους τρόπους.
Μια ανωμαλία στο ανθρώπινο χρωμόσωμα 17 οδηγεί στην ανάπτυξη της νόσου του Von Recklinghausen. Η πάθηση κληρονομείται γενετικά, πράγμα που σημαίνει ότι οι γονείς μπορεί να μεταδώσουν την ασθένεια στους απογόνους τους. Το όνομα της νόσου προέρχεται από τον πρώτο ερευνητή που αναγνώρισε και ταξινόμησε την πάθηση το 1882, τον Γερμανό παθολόγο Friedrich Daniel von Recklinghausen.
Είναι δυνατός ο εντοπισμός της νόσου του Von Recklinghausen στη μήτρα, μέσω προηγμένου γενετικού ελέγχου. Τα κύτταρα μπορούν να αφαιρεθούν από το έμβρυο μέσω αμνιοπαρακέντησης, μιας ελάχιστα επεμβατικής τεχνικής εμβρυϊκού τεστ. Εάν ένας γονέας έχει τη νόσο, το έμβρυο έχει περίπου 50% πιθανότητα να μοιραστεί τη γενετική μετάλλαξη. Είναι πιθανό η νευροϊνωμάτωση να εμφανιστεί αυθόρμητα χωρίς κληρονομική κληρονομικότητα, αλλά αυτό είναι σχετικά σπάνιο.
Τα συμπτώματα της πάθησης περιλαμβάνουν την εμφάνιση μαλακών, σαρκωδών όγκων οπουδήποτε στο σώμα, σκούρες υπερχρωματισμένες κηλίδες δέρματος που ονομάζονται cafe au lait spots ή σκελετικές παραμορφώσεις όπως η σκολίωση. Μερικοί, αλλά όχι όλοι, ασθενείς παρουσιάζουν προβλήματα ομιλίας και μαθησιακές δυσκολίες. Οι όγκοι στην ίριδα των ματιών οδηγούν σε υψηλή συχνότητα μερικής ή πλήρους τύφλωσης σε ασθενείς με νευροϊνωμάτωση.
Σκελετικά προβλήματα αναπτύσσονται συχνά ως αποτέλεσμα της πάθησης. Πολλοί ασθενείς αναπτύσσουν οστικές βλάβες, ή κοιλώματα, που μπορεί να προκαλέσουν πόνο και σκελετικές παραμορφώσεις. Μερικοί υποβάλλονται σε διορθωτική χειρουργική επέμβαση για να μειώσουν τον πόνο και να βελτιώσουν την κινητικότητα. Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται επίσης για την αφαίρεση πολλών από τους σαρκώδεις όγκους που εντοπίζονται συχνά με τη νευροϊνωμάτωση ως μέσο διαχείρισης της πάθησης και πρόληψης του πόνου ή της δυσφορίας.
Υπάρχουν τρεις διαφορετικοί υποτύποι της νόσου του Von Recklinghausen, γνωστοί ως NF1, NF2 και η πολύ σπάνια σβανομάτωση. Ο έλεγχος και η εμφάνιση συμπτωμάτων μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του τύπου της πάθησης που υπάρχει. Για παράδειγμα, τα άτομα με NF2 μπορεί να μην εμφανίζουν καθόλου κηλίδες καφέ. Επιπλέον, τα συμπτώματα NF2 μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα στη ζωή, συχνά κατά την εφηβεία.
Η πρόγνωση για άτομα με νευροϊνωμάτωση ποικίλλει. Αν και πρόκειται για προοδευτική νόσο, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργά σε ορισμένες περιπτώσεις και γρήγορα σε άλλες. Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν όγκους στον εγκέφαλο, υψηλή αρτηριακή πίεση και νευρολογικά προβλήματα. Μερικοί ασθενείς χάνουν επίσης την κινητικότητά τους ή πρέπει να υποβληθούν σε ακρωτηριασμό άκρων καθώς η νόσος εξελίσσεται.