Η αμφιβληστροειδία είναι μια ασθένεια των ματιών που επηρεάζει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς σε ένα μέρος του ματιού που ονομάζεται ωχρά κηλίδα. Η ωχρά κηλίδα βρίσκεται στο πίσω μέρος του ματιού και είναι το κεντρικό σημείο στο οποίο λαμβάνονται και εστιάζονται τα οπτικά σήματα. Η αμφιβληστροειδοσκίαση μπορεί να εμφανιστεί ως κληρονομική διαταραχή σε παιδιά και ηλικιωμένους, στους οποίους οφείλεται κυρίως στη γήρανση. Αυτή η κατάσταση σπάνια προκαλεί τύφλωση, αλλά συχνά οδηγεί σε εξασθενημένη όραση.
Όταν εμφανίζεται ως νεανική κληρονομική νόσος, η αμφιβληστροειδοσχίαση επηρεάζει κυρίως τα αρσενικά παιδιά. Αυτό συμβαίνει επειδή η γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη διαταραχή εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά έχουν ένα χρωμόσωμα Χ και τα θηλυκά δύο. Επομένως, μια μετάλλαξη του χρωμοσώματος Χ συχνά επηρεάζει μόνο τα αρσενικά, επειδή τα θηλυκά εξακολουθούν να έχουν ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, και αυτό συγκαλύπτει τα αποτελέσματα της μετάλλαξης.
Στη σχετιζόμενη με την ηλικία αμφιβληστροειδοσκίαση, η ασθένεια δεν προκαλείται από γενετική μετάλλαξη. Αντίθετα, είναι το αποτέλεσμα της βλάβης του αμφιβληστροειδούς που συμβαίνει λόγω της γήρανσης. Για το λόγο αυτό, οι γυναίκες έχουν εξίσου πιθανότητες με τους άνδρες να έχουν αμφιβληστροειδοσκίαση που σχετίζεται με την ηλικία. Παρά το όνομά του, αυτός ο τύπος νόσου του αμφιβληστροειδούς δεν εμφανίζεται μόνο στους ηλικιωμένους, επειδή μπορεί να αναπτυχθεί ήδη από την τρίτη δεκαετία της ζωής.
Η αμφιβληστροειδοσκίαση μπορεί να επηρεάσει τόσο την περιφερική όσο και την κεντρική όραση. Κάποιος με τη νεανική μορφή της πάθησης είναι πιο πιθανό να εμφανίσει ανεπάρκεια στην κεντρική όραση που είναι ήπια κατά την έναρξη αλλά μπορεί σταδιακά να επιδεινωθεί. Ένας νεαρός ενήλικας με αυτή τη διαταραχή είναι πιθανό να έχει οπτική οξύτητα περίπου 20/70, αλλά είναι δυνατή η όραση τόσο σοβαρή όσο 20/200, που ορίζεται ως νομική τύφλωση.
Τόσο στη νεανική όσο και στη σχετιζόμενη με την ηλικία νόσο, τα κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια όρασης, επιπλέουν και φωτοψία ή λάμψεις φωτός. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται επειδή ο αμφιβληστροειδής σταδιακά χωρίζεται σε δύο ή περισσότερα στρώματα. Στην περίπτωση της νόσου που ξεκινά από τους ενήλικες, αυτό είναι απλώς το αποτέλεσμα της σχετιζόμενης με την ηλικία επιδείνωσης των οφθαλμικών ιστών. Όταν εμπλέκεται η νεανική μορφή, η αιτία είναι ένα ελάττωμα σε μια πρωτεΐνη που βοηθά τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς να προσκολληθούν το ένα στο άλλο. Η επιδείνωση του αμφιβληστροειδούς μπορεί επίσης να οδηγήσει σε επιπλοκές: Υπάρχει κίνδυνος ανάπτυξης οπών στον αμφιβληστροειδή και κίνδυνος αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς.
Η ιατρική θεραπεία δεν μπορεί να αποτρέψει την επιδείνωση των στιβάδων του αμφιβληστροειδούς, αλλά η χειρουργική επέμβαση μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου αποκόλλησης του αμφιβληστροειδούς. Τα γυαλιά ή οι φακοί επαφής μπορούν να βελτιώσουν την όραση, αλλά δεν μπορούν να αποτρέψουν περαιτέρω απώλεια όρασης. Στην περίπτωση των παιδιών με τη νεανική μορφή της νόσου, πολλοί γιατροί συνιστούν ότι οι δραστηριότητες που ενέχουν κίνδυνο πρόσκρουσης στο κεφάλι πρέπει να περιοριστούν ή να εξαλειφθούν. Τα παιδιά συνήθως παρακολουθούνται στενά για σημάδια επιδείνωσης της όρασης, ώστε να μπορεί να πραγματοποιηθεί έγκαιρα η χειρουργική επέμβαση, εάν χρειαστεί.