Το γονίδιο BrCA είναι ένα γονίδιο που έχουν όλοι οι άνθρωποι. Είναι υπεύθυνο για τον έλεγχο της κυτταρικής ανάπτυξης στο σώμα. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο μπορούν να θέσουν ένα άτομο σε υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού και άλλων, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου των ωοθηκών στις γυναίκες. Πολλές γυναίκες που έχουν διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού ζητούν να εξεταστούν για αυτές τις μεταλλάξεις, για να βοηθήσουν στη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη θεραπεία. Όταν οι άνθρωποι μιλούν για ένα τεστ BrCA, εννοούν ένα τεστ για μεταλλάξεις στο γονίδιο, όχι ένα τεστ για καρκίνο.
Όταν το γονίδιο BrCA λειτουργεί κανονικά, αναστέλλει την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων στο σώμα, ενεργώντας ως κατασταλτικό όγκου. Μεταλλάξεις στο γενετικό υλικό του γονιδίου μπορεί να προκαλέσουν την ανάπτυξη μη φυσιολογικών κυττάρων, επειδή το γονίδιο δεν είναι σε θέση να ρυθμίσει την κυτταρική διαίρεση. Ωστόσο, όχι όλοι με ελαττωματικό γονίδιο BrCA αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού. πολλές γυναίκες με μεταλλαγμένες εκδοχές του γονιδίου κάνουν υγιή, φυσιολογική ζωή.
Οι γυναίκες ελέγχονται συχνά για το γονίδιο όταν αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, επειδή η παρουσία μεταλλάξεων έχει αντίκτυπο στην καλύτερη επιλογή θεραπείας. Σε άλλες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει μια εξέταση γονιδίου BrCA για μια γυναίκα που μπορεί να διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο. Εάν μια γυναίκα έχει ιστορικό καρκίνου του μαστού στην οικογένειά της, ο γιατρός της μπορεί να συστήσει εξετάσεις, ειδικά εάν ένα άλλο μέλος της οικογένειας έχει βρεθεί θετικό για μεταλλάξεις στο γονίδιο BrCA. Οι γυναίκες εβραϊκής καταγωγής Ashkenazi διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο μεταλλαγμένων γονιδίων BrCA.
Υπάρχουν δύο διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων BrCA που απασχολούν τους γιατρούς. Το πρώτο είναι το BrCA1, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17, ενώ το BrCA2 βρίσκεται στο χρωμόσωμα 13. Οι μεταλλάξεις σε οποιοδήποτε γονίδιο αυξάνουν τις πιθανότητες ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνους του μαστού, των ωοθηκών και άλλων. Συνήθως, ένας γιατρός θα συζητήσει τον γενετικό έλεγχο προτού το συστήσει και πραγματοποιείται μια συμβουλευτική συνεδρία μετά την επανεμφάνιση του τεστ για να αντιμετωπιστούν τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχει ο ασθενής. Ο ίδιος ο γενετικός έλεγχος είναι σχετικά γρήγορος και ανώδυνος για τον ασθενή, απαιτώντας μόνο μια γρήγορη αιμοληψία.
Για υγιείς γυναίκες που έχουν ελαττωματικό γονίδιο BrCA, θα πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή. Ορισμένες γυναίκες μπορεί να επιλέξουν προφυλακτικά μέτρα για τη μείωση του κινδύνου καρκίνου, όπως αφαίρεση ιστών ή φαρμακευτική αγωγή. Άλλοι ενθαρρύνονται να ακολουθούν υγιεινή διατροφή και άσκηση και να υποβάλλονται σε τακτικές δοκιμές για μη φυσιολογικούς ιστούς. Όλες οι γυναίκες πρέπει να έχουν τη συνήθεια να πραγματοποιούν τακτικές αυτοεξέταση στήθους και οι μαστογραφίες συνιστώνται επίσης σε τακτική βάση για γυναίκες άνω των 40 ετών.