Τι είναι η τετραπλή οθόνη;

Η τετραπλή οθόνη είναι μια εξέταση αίματος που πραγματοποιείται στη μητέρα συνήθως στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, μεταξύ της εβδομάδας 15 και της εβδομάδας 20. Αυτή η εξέταση αναζητά τέσσερις συγκεκριμένες ουσίες στο αίμα για να αποκλείσει τυχόν γενετικά ελαττώματα στο μωρό, όπως το σύνδρομο Down . Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει νοητική υστέρηση και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, μεταξύ άλλων προβλημάτων. Το σύνδρομο Down μπορεί να κυμαίνεται από μέτριο έως σοβαρό και να προκαλεί δια βίου προκλήσεις στο μωρό καθώς και στα μέλη της οικογένειας.

Η τετραπλή οθόνη απαιτεί εξέταση αίματος. Το αίμα αναλύεται σε εργαστήριο για τέσσερις συγκεκριμένες ουσίες, AFP, hCG, οιστριόλη και ινχιμπίνη-Α. Είναι η ινχιμπίνη-Α που αυξάνει τις πιθανότητες εντοπισμού μωρών με υψηλότερο κίνδυνο για σύνδρομο Down.

Η άλφα-εμβρυοπρωτεΐνη, ή AFP, είναι μια εμβρυϊκή πρωτεΐνη. Η ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη ή hCG είναι μια ορμόνη που παράγεται στον πλακούντα. Η οιστριόλη είναι ένα οιστρογόνο που παράγεται στο μωρό και στον πλακούντα και η ινχιμπίνη-Α είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται στον πλακούντα και στις ωοθήκες.

Το επίπεδο αυτών των διαφορετικών ουσιών στη συνέχεια συνδυάζεται με τους παράγοντες κινδύνου της μητέρας για να προσδιοριστεί η πιθανότητα μιας γενετικής διαταραχής στο μωρό. Μια μη φυσιολογική ποσότητα hCG και εστιόλης σε συνδυασμό με μειωμένο επίπεδο AFP, για παράδειγμα, μπορεί να υποδηλώνει ότι το μωρό διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down. Ένα αυξημένο επίπεδο AFP μπορεί να σημαίνει ότι το μωρό κινδυνεύει να αναπτύξει ένα ελάττωμα όπως η δισχιδής ράχη ή η ανεγκεφαλία.

Η δισχιδής ράχη είναι μια διαταραχή όπου ο νευρικός σωλήνας, ή ο νωτιαίος μυελός και τα καλύμματά του, δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δισχιδής ράχη μπορεί να προκαλέσει υδροκέφαλο, μια συσσώρευση υγρών στον εγκέφαλο. Η ανεγκεφαλία, από την άλλη πλευρά, είναι μια διαταραχή όπου ο νευρικός σωλήνας δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως κοντά στο κεφάλι. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα την απουσία τμημάτων του εγκεφάλου, του κρανίου ή του τριχωτού της κεφαλής.

Οι μητρικοί παράγοντες κινδύνου που πρέπει να ληφθούν υπόψη εκτός από την τετραπλή οθόνη περιλαμβάνουν πράγματα όπως το οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών και εγκυμοσύνη μετά την ηλικία των 35 ετών. Η χρήση φαρμάκων ή φαρμάκων μπορεί επίσης να έχει αντίκτυπο όπως και μια προϋπάρχουσα πάθηση όπως ο διαβήτης. Ακόμη και πράγματα όπως η έκθεση σε ακτινοβολία ή μια ιογενής λοίμωξη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αυξήσουν τον παράγοντα κινδύνου.

Η τετραπλή οθόνη δεν είναι διαγνωστικό ή αναγνωριστικό τεστ. Απλώς ελέγχει τους παράγοντες κινδύνου. Αυτό σημαίνει ότι μια μη φυσιολογική τετραπλή οθόνη μπορεί ή όχι να οδηγήσει σε ένα μωρό με γενετική διαταραχή. Εάν οι παράγοντες κινδύνου είναι υψηλοί, μπορεί να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις για την αξιολόγηση της πιθανότητας μιας γενετικής διαταραχής. Το υπερηχογράφημα και η αμνιοπαρακέντηση είναι η τυπική πορεία δράσης μετά από μια μη φυσιολογική τετραπλή οθόνη.