Η θανατοφορική δυσπλασία είναι μια θανατηφόρα σκελετική ανωμαλία που θεωρείται παραλλαγή του νανισμού. Η δυσπλασία είναι ένας όρος που περιγράφει την παρουσία μιας αναπτυξιακής ανωμαλίας. Ο όρος θανατοφορικός είναι μια ελληνική λέξη που σημαίνει «θανάτους» και αναφέρεται στο γεγονός ότι αυτή η κατάσταση είναι πάντα θανατηφόρα. Ένα βρέφος με θανατοφορική δυσπλασία συνήθως θα πεθάνει μέσα σε λίγες μόνο ώρες από τη γέννηση. Αυτή η γενετική διαταραχή εμφανίζεται σε ίσους αριθμούς σε αρσενικά και θηλυκά παιδιά, σε ποσοστό περίπου μία στις 20,000 έως 50,000 γεννήσεις.
Η θανατοφορική δυσπλασία προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FGFR3. Ωστόσο, αυτό δεν είναι μια κληρονομική διαταραχή και ένας γονέας δεν μπορεί να έχει αυτή την πάθηση και να τη μεταδώσει απευθείας σε ένα παιδί. Αντίθετα, η μετάλλαξη που προκαλεί αυτή την κατάσταση είναι γνωστή ως μετάλλαξη de novo, που σημαίνει ότι εμφανίζεται αυθόρμητα κατά την παραγωγή σπέρματος ή ωαρίων. Η μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR3 οδηγεί σε δυσλειτουργική ανάπτυξη των οστών, προκαλώντας μια χαρακτηριστική σειρά από ανωμαλίες ανάπτυξης.
Τα φυσικά σημάδια της θανατοφορικής δυσπλασίας μπορούν να φανούν αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτά περιλαμβάνουν σοβαρά βραχυκυκλωμένα άκρα, στενό κορμό, κοιλιά που προεξέχει και μια κατάσταση που ονομάζεται μακροκεφαλία, στην οποία το κεφάλι είναι μεγαλύτερο από το κανονικό. Το βρέφος είναι επίσης πολύ μικρότερο από το κανονικό, με μέσο μήκος περίπου 16 ίντσες (40 cm). Επιπλέον, η υποτονία, ή γενικευμένη μυϊκή αδυναμία, είναι χαρακτηριστικό των μωρών που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή.
Πριν από τη γέννηση, ορισμένα χαρακτηριστικά αυτής της διαταραχής μπορούν να φανούν κατά την υπερηχογραφική εξέταση του εμβρύου. Ανεπάρκεια ανάπτυξης, ιδιαίτερα των άκρων. μακροκεφαλία? τα τόξα μηριαία οστά? μια στενή κοιλότητα στο στήθος. και κοντές πλευρές μπορούν να φανούν σε υπερηχογράφημα όταν ένα έμβρυο επηρεάζεται από θανατοφορική δυσπλασία. Παρά τη χαρακτηριστική εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων, συχνά είναι δύσκολο να διαγνωστεί με βεβαιότητα η διαταραχή μόνο με υπερηχογράφημα.
Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή τη διαταραχή δεν μπορούν να επιβιώσουν χωρίς εκτεταμένη και επιθετική ιατρική περίθαλψη. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά έχουν σημαντική αναπνευστική δυσχέρεια κατά τη γέννηση και πρέπει να εισαχθούν σε μονάδα εντατικής νεογνών για διασωλήνωση και παρακολούθηση. Ανάλογα με τις ανάγκες του παιδιού, μπορεί να χρησιμοποιηθεί φαρμακευτική αγωγή για την ανακούφιση ιατρικών καταστάσεων που προκύπτουν ως αποτέλεσμα της δυσπλασίας. Σε περιπτώσεις που οι γονείς δεν επιθυμούν να ακολουθήσουν μια επιθετική πορεία θεραπείας, το παιδί τρέφεται και διατηρείται άνετα για όσο επιζεί.
Ακόμη και με επιθετική θεραπεία, ωστόσο, είναι σπάνιο ένα παιδί με αυτή τη διαταραχή να ζήσει περισσότερες από λίγες ώρες μετά τη γέννηση. Στη σπάνια περίπτωση που ένα παιδί επιζήσει, εισάγεται σε μονάδα μακροχρόνιας φροντίδας, επειδή απαιτείται νοσηλεία για μεγάλο χρονικό διάστημα πριν το παιδί μεταφερθεί στο σπίτι. Επιπλοκές όπως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση, καθυστέρηση ανάπτυξης και επιληπτικές κρίσεις είναι πιθανές για παιδιά που επιβιώνουν από τη νεογνική περίοδο. Ένα παιδί που επιζεί από τη νεογνική περίοδο μπορεί να ζήσει για ένα ή δύο χρόνια πριν υποκύψει σε θανατηφόρες αναπνευστικές επιπλοκές.