Τι είναι η τριμεθυλαμινουρία;

Η τριμεθυλαμινουρία είναι μια σπάνια υπολειπόμενη γενετική πάθηση που προκαλεί στους ανθρώπους μια μυρωδιά ψαριού. Αυτή η κατάσταση δεν είναι επιβλαβής για τη σωματική υγεία, αν και ορισμένα άτομα με τριμεθυλαμινουρία βιώνουν συναισθηματική δυσφορία και κοινωνικές δυσκολίες ως αποτέλεσμα της μυρωδιάς, η οποία μερικές φορές μπορεί να είναι αρκετά έντονη. Δεν είναι δυνατό να θεραπευθεί αυτή η πάθηση, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί, και υπάρχουν διάφοροι τρόποι με τους οποίους οι άνθρωποι μπορούν να μειώσουν τη μυρωδιά του ψαριού εάν γίνει πρόβλημα.

Για να έχει τριμεθυλαμινουρία, κάποιος πρέπει να κληρονομήσει και τα δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου. Η πάθηση είναι στην πραγματικότητα μια μεταβολική διαταραχή, που προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που διασπά την τριμεθυλαμίνη. Επειδή το σώμα δεν μπορεί να το διασπάσει, η τριμεθυλαμίνη εκφράζεται σε σωματικά υγρά όπως ο ιδρώτας, τα ούρα και η βλέννα, και αυτή η ένωση είναι υπεύθυνη για τη μυρωδιά του ψαριού. Μερικοί άνθρωποι που φέρουν ένα αντίγραφο του γονιδίου μπορεί να εμφανίσουν προβλήματα οσμής σώματος, αλλά συνήθως χρειάζονται και τα δύο αντίγραφα για να εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Αυτή η κατάσταση φαίνεται να είναι πιο συχνή στις γυναίκες, αν και δεν συνδέεται με το φύλο. Οι ερευνητές έχουν θεωρήσει ότι οι γυναικείες ορμόνες θα μπορούσαν να κάνουν την τριμεθυλαμινουρία χειρότερη ή πιο αισθητή και ότι οι άνδρες που έχουν την πάθηση μπορεί να μην το γνωρίζουν πάντα επειδή τα συμπτώματα είναι χαμηλά. Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει την τριμεθυλαμινουρία δοκιμάζοντας τα ούρα για τριμεθυλαμίνη, πραγματοποιώντας γενετική εξέταση για να αναζητήσει το υπεύθυνο γονίδιο ή υποβάλλοντας τον ασθενή σε δοκιμασία πρόκλησης στην οποία χορηγείται μεγάλη δόση τριμεθυλαμίνης και παρακολουθείται στο σώμα.

Ο έλεγχος της δίαιτας είναι ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για να μειώσετε τη μυρωδιά του ψαριού, μειώνοντας τα τρόφιμα που περιέχουν πρόδρομες ουσίες της τριμεθυλαμίνης. Τροφές πλούσιες σε θείο, άζωτο και χολίνη όπως τα αυγά, τα ψάρια και τα φασόλια πρέπει να αποφεύγονται ή να καταναλώνονται με μέτρο. Μερικοί ασθενείς έχουν επίσης επιτυχία με ταμπλέτες ενεργού άνθρακα, που φαίνεται να μειώνουν την οσμή για πολλούς ασθενείς. Ένας γιατρός ή διατροφολόγος μπορεί να βοηθήσει έναν ασθενή να βρει τροφές που είναι ασφαλείς για κατανάλωση, ενώ παράλληλα εξισορροπεί τις διατροφικές ανάγκες.

Τα άτομα με τριμεθυλαμινουρία μπορεί να βιώσουν ψυχολογικές δυσκολίες ως αποτέλεσμα της οσμής του σώματός τους και ορισμένοι γιατροί συνιστούν να συμβουλευτούν εκτός από τη λήψη μέτρων για τον έλεγχο της διαταραχής. Οι ασθενείς μπορεί να θεωρήσουν ωφέλιμο να παρακολουθήσουν θεραπεία, ώστε να μπορούν να μιλήσουν για τις εμπειρίες τους και να αναπτύξουν τεχνικές αντιμετώπισης κοινωνικών καταστάσεων. Ειδικά τα μικρά παιδιά μπορούν να επωφεληθούν από τη θεραπεία, καθώς οι συμμαθητές τους μπορεί να τα πειράζουν για τη μυρωδιά του σώματός τους.