Η υπερομοκυστεϊναιμία είναι μια ιατρική κατάσταση κατά την οποία η συνολική συγκέντρωση ομοκυστεΐνης στο πλάσμα είναι αφύσικα αυξημένη. Αυτή η διαταραχή σχετίζεται με πολλά αγγειακά, νευρολογικά και σκελετικά προβλήματα, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο, καρδιακή προσβολή, πήξη, νοητική καθυστέρηση, ανωμαλίες των ματιών και οστεοπόρωση, μεταξύ πολλών άλλων επιπλοκών. Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκληθεί από την παρουσία ενός ή δύο κληρονομικών μεταλλαγμένων γονιδίων που προκαλούν αδυναμία διάσπασης της ομοκυστεΐνης, μιας φυσικής χημικής ουσίας στο σώμα. Αυξημένη ομοκυστεΐνη μπορεί επίσης να εμφανιστεί λόγω υπερβολικής άσκησης, δίαιτας πολύ χαμηλής περιεκτικότητας σε φυλλικό οξύ, βιταμίνης Β6 ή βιταμίνης Β12, νεφρικής νόσου ή αντίδρασης σε φάρμακα.
Η υπερομοκυστεϊναιμία αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβωσης ή θρόμβωσης και οδηγεί σε διάφορες σοβαρές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή. Η ομοκυστεΐνη παράγεται κανονικά μέσα στο σώμα για διάφορες απαραίτητες λειτουργίες μέσα στα κύτταρα, αλλά προορίζεται να διασπαστεί γρήγορα ξανά από τα ένζυμα. Τα ένζυμα είναι πρωτεΐνες μέσα στο σώμα που έχουν την ικανότητα να αντιδρούν και να κόβουν άλλες χημικές ουσίες. Τα ένζυμα που εμπλέκονται στη διάσπαση της ομοκυστεΐνης ονομάζονται συνθάση μεθειονίνης (MS), μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση (MTHFR) και βήτα-συνθάση κυσταθειονίνης (CBS).
Η συνθάση της μεθειονίνης χρειάζεται τη βιταμίνη Β12, μια βιταμίνη που βρίσκεται σε ζωικά προϊόντα, για να εκτελέσει τις λειτουργίες της, επομένως η διατροφή και άλλες διαταραχές που επηρεάζουν τη Β12 μπορεί να οδηγήσουν στη μορφή της υπερομοκυστεϊναιμίας ΣΚΠ. Ομοίως, εάν δεν μπορεί να σχηματιστεί MTHFR ή CBS, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αυξημένη ομοκυστεΐνη στο αίμα. Μερικοί άνθρωποι, ωστόσο, γεννιούνται με μεταλλαγμένα γονίδια που εμποδίζουν τα ένζυμα CBS και MTHFR να σχηματιστούν σωστά.
Η σπάνια διαταραχή που επηρεάζει το CBS ονομάζεται ομοκυστινουρία ή ανεπάρκεια CBS. Αυτή η διαταραχή συχνά δεν εμφανίζει συμπτώματα κατά τη γέννηση, αν και σχεδόν το ένα τέταρτο όλων εκείνων με ανεπάρκεια CBS πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των τριάντα ετών. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, νοητική υστέρηση, εύσωμη σωματική διάπλαση, ανωμαλίες στα γόνατα, ανωμαλίες στα μάτια, πήξη, ομοκυστεΐνη στα ούρα και σκλήρυνση των αρτηριών. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο, επομένως ένα άτομο πρέπει να πάρει το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να αναπτύξει την πλήρη διαταραχή. Κάποιος με μόνο ένα γονίδιο, ωστόσο, μπορεί να εμφανίσει ήπια συμπτώματα.
Ένα άτομο με μία γονιδιακή μετάλλαξη για το MTHFR μπορεί επίσης να υποφέρει από ήπιες αυξήσεις της ομοκυστεΐνης, αλλά ένα άτομο με δύο μεταλλάξεις ή μια ομόζυγη μετάλλαξη, θα αναπτύξει μια πολύ πιο ενοχλητική υπερομοκυστεϊναιμία. Οι εκδηλώσεις αυτής της διαταραχής είναι παρόμοιες με ανεπάρκεια CBS και περιλαμβάνουν εγκεφαλικό επεισόδιο, έμφραγμα και άλλες θρομβωτικές επιπλοκές σε συνήθως νεαρή ηλικία, μακρά οστά, ανωμαλίες των ματιών, νοητική υστέρηση, επιληπτικές κρίσεις, λιπώδες ήπαρ και οστεοπόρωση. Μερικοί έχουν επίσης προτείνει μια σχέση μεταξύ του Αλτσχάιμερ και της υπερομοκυστεϊναιμίας.
Η θεραπεία για την υπερομοκυστεϊναιμία περιλαμβάνει συμπληρώματα βιταμινών, δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνη και αντιπηκτικά. Αυτές οι θεραπείες δεν είναι πάντα αποτελεσματικές, αλλά μπορούν, σε ορισμένες περιπτώσεις, να βοηθήσουν στην επιμήκυνση της διάρκειας ζωής κάποιου με βαθιά αυξημένη ομοκυστεΐνη. Για όσους έχουν περισσότερες περιστασιακές αυξήσεις στην ομοκυστεΐνη, μια αλλαγή διατροφής μπορεί να είναι αρκετά αποτελεσματική.