Η υποφωσφατάσια είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει τον τρόπο σχηματισμού των οστών και των δοντιών. Μια γενετική μετάλλαξη εμποδίζει τους σκληρούς ιστούς του σώματος από τη σωστή μεταλλοποίηση, πράγμα που σημαίνει ότι παραμένουν εύθραυστοι και κακοσχηματισμένοι. Η σοβαρότητα της διαταραχής μπορεί να ποικίλλει πολύ και μερικοί άνθρωποι αντιμετωπίζουν μόνο μικρά προβλήματα που σχετίζονται με πόνους στα οστά στην ενήλικη ζωή. Οι σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε δυνητικά θανατηφόρες επιπλοκές στην πρώιμη βρεφική και παιδική ηλικία. Δεν υπάρχει ξεκάθαρη θεραπεία για τη διαταραχή, αλλά ένας συνδυασμός χειρουργικής επέμβασης, φυσικοθεραπείας και φαρμάκων μπορεί να βοηθήσει πολλά άτομα με υποφωσφατάσια να διαχειριστούν καλά την κατάστασή τους και να απολαύσουν ενεργό τρόπο ζωής.
Τα οστά και τα δόντια αποκτούν τη σκληρότητά τους μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται ανοργανοποίηση που ξεκινά από τη μήτρα και συνεχίζεται σε όλη τη ζωή ενός ατόμου. Ένα ένζυμο που ονομάζεται αλκαλική φωσφατάση κατευθύνει κανονικά τη διαδικασία ανοργανοποίησης, επιτρέποντας τη χρήση ασβεστίου, φωσφορικών αλάτων και άλλων σκληρών ουσιών για το σχηματισμό οστών. Τα άτομα που υποφέρουν από υποφωσφατάση δεν παράγουν αρκετά λειτουργικά ένζυμα αλκαλικής φωσφατάσης για να διευκολύνουν τη φυσιολογική ανοργανοποίηση. Οι ηπιότερες μορφές της πάθησης έχουν ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομικότητας, το οποίο απαιτεί μόνο από έναν γονέα να φέρει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου που κωδικοποιεί την παραγωγή αλκαλικής φωσφατάσης. Η σοβαρή υποφωσφατάση εμφανίζεται συνήθως όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου.
Η υποφωσφατάση που υπάρχει κατά τη γέννηση χαρακτηρίζεται συνήθως από σοβαρές δυσκολίες στην αναπνοή και τη σίτιση και εμφανή σκελετικά ελαττώματα. Το στήθος μπορεί να υποχωρήσει και τα χέρια και τα πόδια είναι συχνά πολύ πιο κοντά από το κανονικό. Σε λιγότερο σοβαρές περιπτώσεις, τα συμπτώματα της υποφωσφατάσης μπορεί να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία. Ένα παιδί μπορεί να χάσει τα βρεφικά του δόντια σε νεαρή ηλικία, να έχει σκυμμένα πόδια και καρπούς και συχνά αναπνευστικά προβλήματα λόγω εύθραυστων οστών στο στήθος. Τα συμπτώματα που δεν αναπτύσσονται μέχρι την ενηλικίωση είναι συνήθως πιο ήπια και μπορεί να περιλαμβάνουν υψηλότερη ευαισθησία σε κατάγματα ποδιών και ποδιών, πρόωρη απώλεια δοντιών ενηλίκων και αρθρίτιδα σε πολλαπλές αρθρώσεις του σώματος.
Η θεραπεία για την υποφωσφατάση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Τα βρέφη που γεννιούνται με απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές συνήθως πρέπει να τοποθετούνται σε αναπνευστήρες και άλλα υποστηρικτικά μηχανήματα με την ελπίδα να αποφευχθεί η πνευμονική και η καρδιακή ανεπάρκεια. Οι ηλικιωμένοι ασθενείς συχνά χρειάζεται να λαμβάνουν φάρμακα που βοηθούν τα οστά τους να απορροφούν περισσότερο ασβέστιο και άλλα ζωτικά μέταλλα. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορεί να θεωρηθούν ότι ενισχύουν τα οστά με μεταλλικές ράβδους και βίδες. Επιπλέον, οι συνεδρίες φυσικοθεραπείας μπορούν να βοηθήσουν τους ενήλικες ασθενείς να αναπτύξουν μυϊκή δύναμη και να μειώσουν τις πιθανότητες να υποστούν κατάγματα οστών.