Τι είναι η υπογαμμασφαιριναιμία;

Η υπογαμμασφαιριναιμία είναι μια διαταραχή κατά την οποία το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού δεν παράγει αντισώματα ή παράγει μειωμένη ποσότητα. Έχει ποικίλες αιτίες, αλλά η πιο κοινή είναι μια πρωτογενής ανοσοανεπάρκεια, συνήθως το αποτέλεσμα μιας γενετικής μετάλλαξης που εμποδίζει το ανοσοποιητικό σύστημα να παράγει αντισώματα.
Σε ένα υγιές ανοσοποιητικό σύστημα, τα κύτταρα που ονομάζονται Β λεμφοκύτταρα παράγουν αντισώματα ως απόκριση σε βακτηριακή και ιογενή λοίμωξη. Τα αντισώματα έχουν ποικίλους ρόλους, ο σημαντικότερος από τους οποίους είναι να καταστρέφουν τους εισβάλλοντες μικροοργανισμούς. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται οψωνοποίηση, κατά την οποία τα αντισώματα επικαλύπτουν τους μικροοργανισμούς και τους καθιστούν ευάλωτους στην καταστροφή από άλλους τύπους κυττάρων του ανοσοποιητικού.

Κάποιος με υπογαμμασφαιριναιμία, επομένως, είναι πολύ ευαίσθητος σε βακτηριακές λοιμώξεις και σε μικρότερο βαθμό σε ιογενείς λοιμώξεις. Συμπτώματα όπως χρόνια βακτηριακή ή ιογενής λοίμωξη όπως κρυολόγημα, γρίπη, αμυγδαλίτιδα και ιγμορίτιδα είναι κοινά. Χρόνια διάρροια, φλεγμονώδης νόσος του εντέρου, απώλεια βάρους και κόπωση μπορεί επίσης να προκύψουν. Τα παιδιά με αυτή την ανοσολογική ανεπάρκεια συχνά αποτυγχάνουν να ευδοκιμήσουν και μπορεί να είναι λιποβαρή για την ηλικία τους και μικρότερα από τους συνομηλίκους τους.

Πολλές διαφορετικές καταστάσεις μπορεί να προκαλέσουν ανεπάρκεια αντισωμάτων. Ένα από τα πιο διαδεδομένα ονομάζεται κοινή μεταβλητή ανοσοανεπάρκεια ή CVID. Αυτή η ανοσολογική ανεπάρκεια μπορεί να προκληθεί από μια σειρά διαφορετικών γενετικών μεταλλάξεων, καθεμία από τις οποίες οδηγεί σε ελαττώματα αντισωμάτων που αυξάνουν την ευαισθησία στη μόλυνση. Μια άλλη ασθένεια ανεπάρκειας αντισωμάτων, που ονομάζεται X-συνδεδεμένη αγαμμασφαιριναιμία, είναι μια γενετική διαταραχή που κληρονομείται στο χρωμόσωμα Χ.

Η πιο κοινή θεραπεία είναι οι τακτικές ενέσεις ανοσοσφαιρίνης IgG, γνωστής και ως γαμμασφαιρίνη. Αυτό είναι ένα παρασκεύασμα αντισωμάτων που εξάγεται από δωρεά αίματος. Η γαμμασφαιρίνη περιέχει αντισώματα που εξάγονται από άτομα που έχουν εμβολιαστεί ή έχουν εκτεθεί σε κοινές ασθένειες, όπως η παρωτίτιδα, η ανεμοβλογιά, η γρίπη και οι βακτηριακές λοιμώξεις. Αυτά τα αντισώματα παρέχουν αυτό που είναι γνωστό ως παθητική ανοσία. είναι παθητικό επειδή δεν έχει δημιουργηθεί από το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του δέκτη.

Αυτή η θεραπεία χορηγείται κάθε τρεις έως τέσσερις εβδομάδες, για το υπόλοιπο της ζωής του λήπτη. Δεν θεραπεύει την υπογαμμασφαιριναιμία, αλλά μειώνει την ευαισθησία σε μόλυνση σε άτομα με τη διαταραχή. Η ποιότητα ζωής και η διάρκεια ζωής του παραλήπτη βελτιώνονται σημαντικά.

Η θεραπεία με γαμμασφαιρίνη μπορεί να αποτρέψει πολλές κοινές λοιμώξεις, αλλά δεν μπορούν να αποφευχθούν όλες. Τα άτομα με ανεπάρκεια αντισωμάτων θα λαμβάνουν επίσης γενικά αντιβιοτικά σε κάθε περίπτωση βακτηριακής λοίμωξης, ανεξάρτητα από το πόσο μικρή μπορεί να είναι. Σε περίπτωση χρόνιων λοιμώξεων, όπως ιγμορίτιδα ή ουρολοίμωξη, μπορεί να είναι απαραίτητη μακροχρόνια θεραπεία με αντιβιοτικά.