Ο Leprechaunism είναι ένα ξεπερασμένο όνομα για μια σπάνια ιατρική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Donohue. Το σύνδρομο αυτό επηρεάζει την εμφάνιση του ατόμου και έχει ως αποτέλεσμα μυτερά αυτιά, μικρό ανάστημα και μικρή διάρκεια ζωής. Προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στους υποδοχείς ινσουλίνης που επηρεάζουν την ανάπτυξη.
Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1948 από τον Δρ. WL Donohue, η αιτία του λεπρεχαουνισμού δεν ήταν καλά γνωστή μέχρι τα τέλη της δεκαετίας του 1970, όταν διαπιστώθηκε ότι οι υποδοχείς ινσουλίνης ήταν ανώμαλοι. Μέχρι τη δεκαετία του 1980, υπήρχε υποψία για μια γενετική αιτία και οι γιατροί συνειδητοποίησαν ότι εμπλέκεται ένα υπολειπόμενο γονίδιο. Ένα υπολειπόμενο γονίδιο είναι ένα γονίδιο που έχει μια μετάλλαξη που δεν προκαλεί ιατρικά προβλήματα εάν κληρονομηθεί μόνο από έναν γονέα. Εάν και οι δύο γονείς έχουν μια μεταλλαγμένη μορφή του γονιδίου, τότε το παιδί μπορεί να κληρονομήσει και τα δύο ανώμαλα γονίδια και να αναπτύξει την πάθηση.
Τα γονίδια των υποδοχέων ινσουλίνης εμπλέκονται στην ανάπτυξη του λεπρεχαουνισμού. Συνήθως, το εξωτερικό ενός υγιούς κυττάρου έχει έναν υποδοχέα στον οποίο συνδέεται η ινσουλίνη. Τα παιδιά που έχουν το σύνδρομο δεν μπορούν να παράγουν αποτελεσματικούς υποδοχείς ινσουλίνης. Αυτό το σύνδρομο τεχνικά είναι μια σοβαρή μορφή διαβήτη.
Τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα ελέγχονται εν μέρει από την ινσουλίνη. Εάν το αίμα περιέχει πάρα πολύ ινσουλίνη, τότε η ανάπτυξη του σώματος επηρεάζεται αρνητικά. Ως απάντηση στα μη φυσιολογικά επίπεδα ινσουλίνης, άλλες ορμόνες παράγονται από το σώμα και μπορούν επίσης να επηρεάσουν τη σωματική ανάπτυξη. Αυτό το μη ισορροπημένο σύστημα ανάπτυξης έχει ως αποτέλεσμα τα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά του προσώπου και το ανάστημα του προσβεβλημένου παιδιού.
Η ασυνήθιστη ονομασία του καλικατζήδες, που συνδέθηκε για πρώτη φορά με την πάθηση, προήλθε από τη φυσική εμφάνιση του προσβεβλημένου παιδιού. Τα μικρά και μυτερά χαρακτηριστικά και τα μάτια με μεγάλα διαστήματα, όπως ένα μυθολογικό ξωτικό, είναι χαρακτηριστικά των παιδιών που έχουν σύνδρομο Donohue. Είναι επίσης μικρότερα από το συνηθισμένο και λόγω των προβλημάτων επεξεργασίας της ινσουλίνης που είναι εγγενή στη νόσο, δεν παχαίνουν ούτε αναπτύσσουν μυς με τον ίδιο τρόπο όπως τα μη προσβεβλημένα παιδιά. Τα μη φυσιολογικά επίπεδα άλλων ορμονών στο σώμα μπορεί επίσης να κάνουν τα παιδιά να έχουν μεγαλύτερα από το κανονικό χέρια, πόδια, στήθη και γεννητικά όργανα.
Τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση πεθαίνουν πριν φτάσουν το 1 έτος. Ο θάνατος συνήθως προκαλείται από αδυναμία απορρόφησης θρεπτικών συστατικών από τα τρόφιμα ή από μόλυνση. Τα παιδιά που έχουν αυτό το σύνδρομο και που ζουν στην εφηβεία τους έχουν συνήθως σωματικές αναπηρίες και νοητική αναπηρία. Διατίθεται γενετική συμβουλευτική για πιθανούς γονείς που φέρουν τις γενετικές μεταλλάξεις και είναι δυνατός ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου πριν από τη γέννηση.