Οι ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης (LSD) είναι ένα σύνολο γενετικών διαταραχών των λυσοσωμικών ενζύμων στα οποία συσσωρεύεται άπεπτα μακρομόρια, προκαλώντας ακραίο εκφυλισμό των κυττάρων. Υπάρχουν 49 παραλλαγές της νόσου που σήμερα αναγνωρίζονται και αντιμετωπίζονται. Αυτές οι ασθένειες χτυπούν το λυσόσωμα, ένα οργανίδιο που στεγάζεται στα κύτταρα του σώματος, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή ενζύμων που διασπούν τα μακρομόρια για να χρησιμοποιηθούν για ενέργεια. Όταν αυτά τα μόρια αφεθούν ολόκληρα, το κύτταρο τελικά υφίσταται κυτταρικό θάνατο και πρέπει να αντιμετωπιστεί χρησιμοποιώντας τη θεραπεία που ταιριάζει καλύτερα στη συγκεκριμένη ασθένεια λυσοσωμικής αποθήκευσης και στον ασθενή.
Σε ένα φυσιολογικό, υγιές λυσόσωμα, τα ένζυμα που παράγονται από το ενδοπλασματικό δίκτυο, ένα άλλο οργανίδιο μέσα σε κάθε κύτταρο, αποθηκεύονται και χρησιμοποιούνται για τη διάσπαση των ενεργειακών μορίων που είτε χρησιμοποιούνται από το κύτταρο ως σύνολο είτε εκκρίνονται στο λεμφικό σύστημα. Όταν αυτή η λειτουργία επηρεάζεται από οποιοδήποτε είδος μεταβολικής διαταραχής, όπως μια από τις ασθένειες της λυσοσωμικής αποθήκευσης, τα όργανα του σώματος δεν θα λειτουργούν το ίδιο αποτελεσματικά. Το αποτέλεσμα για τον ασθενή περιλαμβάνει προοδευτική μείωση των πνευματικών και σωματικών ικανοτήτων και τελικά θα οδηγήσει σε θάνατο. Οι κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές θεωρούνται σχετικά σπάνιες στις περισσότερες χώρες και οι ερευνητές αναζητούν πιο αποτελεσματικούς τρόπους αντιμετώπισής τους.
Οι περισσότεροι ειδικοί και γιατροί προσεγγίζουν τις ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης με θεραπείες σχεδιασμένες για τη συγκεκριμένη διαταραχή μεταξύ των γνωστών 49 που υπάρχουν. Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών χρησιμοποιούνται όποτε είναι δυνατόν για ασθενείς με LSD και πιστεύεται ότι είναι πιο αποτελεσματικές όταν πραγματοποιούνται νωρίς στην εξέλιξη της νόσου. Όταν είναι δυνατόν, η ιατρική κοινότητα προτιμά να χρησιμοποιεί αυτή τη θεραπεία όταν ο ασθενής είναι βρέφος και είναι λιγότερο πιθανό να υποστεί επιπλοκές απόρριψης ιστού. Ένας άλλος τύπος θεραπείας που χρησιμοποιείται στη θεραπεία των ασθενειών λυσοσωμικής αποθήκευσης είναι η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου (ERT), η οποία περιλαμβάνει τη χρήση ανεπαρκών ενζύμων που χορηγούνται μέσω του IV του ασθενούς.
Οι γιατροί βρήκαν ότι η μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων είναι χρήσιμη και στην επιβράδυνση των επιπτώσεων των ασθενειών της λυσοσωμικής αποθήκευσης. Τα βλαστοκύτταρα που χρησιμοποιούνται για αυτή τη θεραπεία βρίσκονται στο μυελό των οστών ή, σε ορισμένες περιπτώσεις, συλλέγονται από αίμα ομφάλιου λώρου. Αυτή η θεραπεία όχι μόνο παρέχει στον οργανισμό υγιή, λειτουργικά ένζυμα, αλλά παρέχει επίσης υγιή κύτταρα για να αντικαταστήσουν μερικά από τα χαμένα ή κατεστραμμένα. Δεν είναι όλες οι θεραπείες αποτελεσματικές σε κάθε τύπο LSD και απαιτείται προσεκτική ανάλυση για να ταιριάζει η σωστή θεραπεία με τις ανάγκες του ασθενούς.