Τα αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα είναι μια συλλογή γενετικών διαταραχών που μπορεί να προκύψουν με πολλούς διαφορετικούς τρόπους και να προκαλέσουν ένα ευρύ φάσμα προβλημάτων υγείας. Οι περισσότεροι γιατροί αναγνωρίζουν τρεις τύπους αυτοάνοσων πολυαδενικών συνδρόμων – τύπους I, II και III – με βάση τους συγκεκριμένους αδένες και τα συστήματα του σώματος που επηρεάζουν. Τα επινεφρίδια, ο θυρεοειδής, ο παραθυρεοειδής και άλλοι αδένες μπορεί να εμπλέκονται και ο διαβήτης είναι μια συχνή συνυπάρχει. Η θεραπεία εξαρτάται από τις υποκείμενες καταστάσεις, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς πρέπει να λαμβάνουν τακτικά φάρμακα ορμονικής υποκατάστασης και αντιφλεγμονώδη φάρμακα για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Τα αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα τύπου Ι είναι πολύ σπάνια και αρχίζουν να προκαλούν προβλήματα κυρίως στην παιδική ηλικία. Ένα παιδί μπορεί να εμφανίσει πολλαπλές αυτοάνοσες καταστάσεις, όπως συνδυασμό επινεφριδιακής ανεπάρκειας, λύκου, ρευματοειδούς αρθρίτιδας ή προβλημάτων παραθυρεοειδούς. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν κόπωση, έμετο, αφυδάτωση, απώλεια μαλλιών και αλλαγές στην επιδερμίδα. Οι ασθενείς είναι επίσης ευαίσθητοι στην καντιντίαση, έναν τύπο επαναλαμβανόμενης μυκητιασικής λοίμωξης ζύμης. Οι γιατροί έχουν συνδέσει τα σύνδρομα τύπου Ι με συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21.
Τα αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα που ταξινομούνται ως τύπου ΙΙ είναι πιο συχνά από τα σύνδρομα τύπου Ι και συνήθως δεν γίνονται ενεργά μέχρι την ενηλικίωση. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομα τύπου ΙΙ πάσχουν από μια διαταραχή των επινεφριδίων που ονομάζεται νόσος του Addison και μια δυνητικά σοβαρή κατάσταση του θυρεοειδούς που ονομάζεται θυρεοειδίτιδα Hashimoto. Ο διαβήτης είναι επίσης ένα κοινό κλινικό χαρακτηριστικό των διαταραχών τύπου ΙΙ. Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν μια σειρά συμπτωμάτων, όπως πεπτικά προβλήματα, απώλεια μνήμης, λήθαργο, σύγχυση και κακό έλεγχο των μυών. Σε αντίθεση με τα σύνδρομα τύπου Ι, οι διαταραχές τύπου ΙΙ σχετίζονται με πολλαπλές γενετικές μεταλλάξεις σε περισσότερα από ένα χρωμόσωμα.
Οι διαταραχές τύπου III είναι οι λιγότερο συχνές από τα αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα. Είναι μοναδικά στο ότι τα επινεφρίδια συνήθως δεν επηρεάζονται. Αντίθετα, ένα άτομο μπορεί να έχει συνυπάρχουσα νόσο του θυρεοειδούς, αναιμία και διαβήτη. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των ορμονικών ανισορροπιών και των φλεγμονωδών αποκρίσεων, τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν υποσιτισμό, απώλεια βάρους, κόπωση και συχνές ιογενείς ασθένειες. Τα αίτια των διαταραχών τύπου III δεν είναι καλά κατανοητά, αλλά η γενετική έρευνα υποδηλώνει ότι εμπλέκονται πολλαπλές μεταλλάξεις.
Απαιτείται εκτεταμένος έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η παρουσία ενός αυτοάνοσου πολυαδενικού συνδρόμου και να σημειωθεί κάθε υποκείμενο σύμπτωμα. Οι γιατροί εξετάζουν δείγματα αίματος και ούρων για να αναζητήσουν αναιμία, λοιμώξεις από ζυμομύκητες και μη φυσιολογικό αριθμό ορμονών. Πραγματοποιούνται απεικονιστικές εξετάσεις για τον έλεγχο σωματικής βλάβης στα επινεφρίδια, τα νεφρά, το ήπαρ και άλλα όργανα. Γίνονται επίσης προηγμένες γενετικές εξετάσεις για τον εντοπισμό των εμπλεκόμενων χρωμοσωμάτων.
Η θεραπεία συνήθως προσανατολίζεται προς τη θεραπεία ή τη διαχείριση κάθε υποκείμενης διαταραχής. Οι ασθενείς με προβλήματα επινεφριδίων, παραθυρεοειδών και θυρεοειδούς γενικά χρειάζονται τεχνητή ορμονοθεραπεία για να καλύψουν τις ελλείψεις τους. Ο διαβήτης αντιμετωπίζεται με ενέσεις ινσουλίνης και οι φλεγμονώδεις καταστάσεις όπως η αρθρίτιδα και ο λύκος καταπολεμούνται με κορτικοστεροειδή. Δεν υπάρχουν σαφείς θεραπείες για τα αυτοάνοσα πολυαδενικά σύνδρομα, αλλά οι τακτικοί έλεγχοι και η συνεχής θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τα συμπτώματα και την ποιότητα ζωής των ασθενών.