Τι είναι τα Αυτοσωμικά Επικρατή Γονίδια;

Τα περισσότερα χαρακτηριστικά, τόσο σωματικά όσο και συμπεριφορικά, μεταβιβάζονται από τον γονέα στους απογόνους, αν και ορισμένες αλλαγές μπορεί να προκύψουν λόγω μετάλλαξης ή λάθους στον γενετικό κώδικα. Τα γονίδια που βρίσκονται στα κύτταρα όλων των οργανισμών φέρουν τις απαραίτητες πληροφορίες για να εκφραστούν όλα τα χαρακτηριστικά. Κατά τη σεξουαλική αναπαραγωγή, οι απόγονοι κληρονομούν ένα γονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό από τον έναν γονέα και ένα άλλο αντίγραφο από τον άλλο γονέα. Τα αυτοσωματικά κυρίαρχα γονίδια είναι ένας τρόπος με τον οποίο τα γονίδια κληρονομούνται. Ο όρος αυτοσωμική επικρατούσα γένεση χρησιμοποιείται συχνά για να περιγράψει τη μέθοδο κληρονομικότητας ορισμένων ασθενειών και διαταραχών.

Τα γονίδια είναι η βάση για όλα τα χαρακτηριστικά ενός οργανισμού και υπάρχουν σε περισσότερες από μία μορφές, που ονομάζονται αλληλόμορφα. Τα διαφορετικά αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο κωδικοποιούν διαφορετικούς τύπους του ίδιου χαρακτηριστικού. Για παράδειγμα, το χρώμα των ματιών καθορίζεται από το ίδιο γονίδιο, αλλά οι διαφορές στο χρώμα οφείλονται σε διαφορετικά αλληλόμορφα αυτού του γονιδίου.

Δεν εκφράζονται εξίσου όλα τα αλληλόμορφα ενός γονιδίου. Συχνά, όταν ένα κύτταρο έχει διαφορετικά αλληλόμορφα για το ίδιο γονίδιο, το ένα αλληλόμορφο έχει προτεραιότητα έναντι του άλλου. Το χαρακτηριστικό που εκφράζεται είναι κυρίαρχο σε αυτό που δεν εκφράζεται. Συνεχίζοντας με το απλοποιημένο παράδειγμα χρώματος ματιών, το καφέ χρώμα ματιών κυριαρχεί στο μπλε χρώμα των ματιών. Εάν ένα άτομο έχει ένα αλληλόμορφο για τα καστανά μάτια και ένα αλληλόμορφο για τα μπλε μάτια, το άτομο θα έχει καστανά μάτια.

Όλα τα γονίδια υπάρχουν σε μακριές έλικες DNA που ονομάζονται χρωμοσώματα. Οι οργανισμοί που αναπαράγονται σεξουαλικά έχουν δύο τύπους χρωμοσωμάτων, τα αυτοσώματα και τα φυλετικά χρωμοσώματα. Τα φυλετικά χρωμοσώματα είναι τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο του οργανισμού, ενώ τα αυτοσώματα είναι όλα τα άλλα χρωμοσώματα. Τα αυτοσωματικά κυρίαρχα γονίδια είναι κληρονομικότητα χαρακτηριστικών που βρίσκονται στα αυτοσώματα και όχι στα φυλετικά χρωμοσώματα.

Οι ασθένειες και οι διαταραχές μπορεί να προκληθούν από μια μετάλλαξη, ή ένα λάθος, σε ένα γονίδιο που περνά από οικογένειες. Η αυτοσωματική επικρατούσα κληρονομικότητα μιας ασθένειας ή διαταραχής σημαίνει ότι το ανώμαλο γονίδιο βρίσκεται σε ένα από τα αυτοσώματα και το αλληλόμορφο είναι κυρίαρχο στη μη μεταλλαγμένη μορφή. Σε αυτές τις περιπτώσεις, απαιτείται μόνο ένα αντίγραφο του ανώμαλου γονιδίου για να εκφραστεί η ασθένεια ή η διαταραχή στους απογόνους.

Εάν ένας γονέας έχει μια μετάλλαξη σε ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο ενός γονιδίου, υπάρχει 50% πιθανότητα ένας απόγονος να έχει επίσης το ανώμαλο γονίδιο. Καθώς η μετάλλαξη εντοπίζεται σε ένα από τα αυτοσώματα, το φύλο των απογόνων δεν θα επηρεάσει την έκβαση της νόσου ή της διαταραχής. Ένα κοινό παράδειγμα διαταραχής που προκαλείται από αυτοσωμικά κυρίαρχα γονίδια είναι η χορεία του Huntington ή η νόσος του Huntington.