Η αγενεσία του σκληρού σώματος είναι ένας σπάνιος τύπος συγγενούς εγκεφαλικού ελλείμματος κατά την οποία το κάλλος του σωμάτιου αποτυγχάνει να αναπτυχθεί σωστά ή να σχηματιστεί καθόλου. Το corpus callosum είναι μια μεγάλη δέσμη νευρικών ινών που χρησιμεύει ως η κύρια οδός για την ηλεκτρική επικοινωνία μεταξύ του αριστερού και του δεξιού ημισφαιρίου του εγκεφάλου. Όταν η δομή δεν είναι πλήρως άθικτη, ένα άτομο μπορεί να έχει δυσκολίες με τη λογική, την επίλυση προβλημάτων, την αλληλεπίδραση με άλλους και τον συντονισμό των κινήσεων του σώματος. Δεν υπάρχει θεραπεία για την αγενεσία του σκληρού σώματος και τα θεραπευτικά μέτρα έχουν υποστηρικτικό χαρακτήρα. Με την υποστήριξη της οικογένειας, των γιατρών και των προγραμμάτων ειδικής εκπαίδευσης, πολλοί ασθενείς με τη διαταραχή είναι σε θέση να ζήσουν τελικά κάπως ανεξάρτητη ζωή.
Τα αίτια της αγένεσης του σκληρού σώματος δεν είναι καλά κατανοητά, αλλά μπορούν να εμπλέκονται πολλοί διαφορετικοί παράγοντες. Ορισμένα στοιχεία δείχνουν ότι μια κληρονομική ή αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη μπορεί να προδιαθέτει τα βρέφη στη διαταραχή. Τραυματισμοί στο έμβρυο κατά την πρώιμη ανάπτυξη, όπως σωματικό τραύμα, μόλυνση ή κατάχρηση ναρκωτικών ή αλκοόλ από τη μητέρα, μπορεί επίσης να οδηγήσουν σε κακή ανάπτυξη νεύρων σε έναν νέο εγκέφαλο. Το corpus callosum μπορεί να αναπτυχθεί μόνο μερικώς ή να απουσιάζει εντελώς κατά τη στιγμή της γέννησης.
Η βαρύτητα των συμπτωμάτων μπορεί να ποικίλλει πολύ με την αγένεση του σκληρού σώματος. Μερικά βρέφη δεν παρουσιάζουν ασυνήθιστα χαρακτηριστικά για δύο χρόνια ή περισσότερο μετά τη γέννηση. Πολλά μικρά παιδιά με την πάθηση είναι σε θέση να συμβαδίζουν με τους συνομηλίκους τους σε εργασίες όπως το διάβασμα, η ομιλία, το περπάτημα και οι εργασίες του δημοτικού σχολείου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, τα βρέφη εμφανώς υποφέρουν από νοητική υστέρηση, δυσκολίες κίνησης και σίτισης και διαταραχές επιληπτικών κρίσεων. Μπορεί να έχουν επιπλέον σωματικά ελαττώματα και απειλητικές για τη ζωή παθήσεις της καρδιάς ή των πνευμόνων.
Οι περισσότερες ηπιότερες περιπτώσεις αγενεσίας του σωρού γίνονται προβληματικές όταν τα παιδιά φτάσουν στην ηλικία των 10 ή 11 ετών. επίλυση και κοινωνικές αλληλεπιδράσεις. Τα παιδιά και οι έφηβοι με αγενεσία του σωρού μπορεί να μην είναι σε θέση να αναπτύξουν τέτοιες δεξιότητες ακόμα κι αν έχουν μέση νοημοσύνη. Μπορεί να έχουν προβλήματα με προβλήματα μαθηματικών και κριτικής σκέψης, να συμπάσχουν με τους άλλους και να καταλάβουν τη γλώσσα του σώματος και τις προφορικές ενδείξεις κατά τη διάρκεια της συνομιλίας.
Δεν υπάρχουν ειδικές θεραπείες για ασθενείς που διαγιγνώσκονται με αγενεσία του σκληρού σώματος. Οι γιατροί και οι θεραπευτές προσπαθούν να εκπαιδεύσουν τα μέλη της οικογένειας σχετικά με τη διαταραχή και να εξηγήσουν τι μπορούν να κάνουν για να κάνουν τη ζωή του αγαπημένου τους στο σπίτι ευκολότερη. Μερικοί ασθενείς χρειάζονται XNUMXωρη φροντίδα και παρακολούθηση, ενώ άλλοι μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογική παιδική ηλικία παρά τις συνθήκες τους. Προγράμματα εργοθεραπείας και συμβουλευτικής είναι διαθέσιμα για να βοηθήσουν τους ενήλικες με τη διαταραχή να γίνουν παραγωγικά μέλη των κοινοτήτων τους.