Η συναρμολόγηση γονιδιώματος αναφέρεται στη διαδικασία λήψης πολλών μικρών κομματιών γενετικής αλληλουχίας και συγχώνευσής τους σε ένα συνεκτικό σύνολο που αντιπροσωπεύει ολόκληρο το γονιδίωμα ενός οργανισμού. Αυτή είναι η κύρια εστίαση του πεδίου της βιοπληροφορικής και υπάρχουν διάφορα έργα γονιδιώματος για το σκοπό αυτό. Η συναρμολόγηση γονιδιώματος έχει χρησιμοποιηθεί για την έναρξη της ανάλυσης των γονιδιωμάτων πολλών ειδών, συμπεριλαμβανομένων των ανθρώπων, των φυτών, των ζώων και των βακτηρίων.
Η ανάλυση των γονιδίων ενός οργανισμού είναι μια μακρά διαδικασία και η συναρμολόγηση του γονιδιώματος είναι ένα από τα πρώτα βήματα. Πολλές άλλες μέθοδοι ανάλυσης βασίζονται στην επιτυχή συναρμολόγηση και η ταυτοποίηση των γονιδίων δεν μπορεί να προχωρήσει χωρίς αυτήν. Ακόμη και πριν βρεθούν γονίδια, μια επιτυχημένη συναρμολόγηση γονιδιώματος μπορεί να δημιουργήσει πολλές χρήσιμες πληροφορίες για μεταγενέστερη ανάλυση, συμπεριλαμβανομένου του μεγέθους του γονιδιώματος, της δομής του και της γενικής του σύνθεσης.
Η διαδικασία της συναρμολόγησης του γονιδιώματος είναι σαν να συναρμολογείτε ένα παζλ χωρίς να έχετε μια εικόνα ή χρήσιμα σχήματα ως οδηγό. Όταν έρθετε αντιμέτωποι με τα πρώτα κομμάτια γονιδιώματος, που ονομάζονται ακατέργαστες αναγνώσεις, σπάνια υπάρχουν ενδείξεις πού πηγαίνει ένα συγκεκριμένο κομμάτι ή ακόμα και πώς είναι προσανατολισμένο. Κάθε κομμάτι κωδικοποιείται ομοίως με τις τέσσερις βάσεις DNA, με συντομογραφία A, C, G και T. Το γονιδίωμα θα μπορούσε να συμπιεστεί σε ένα μεγάλο χρωμόσωμα ή να χωριστεί σε πολλά. Δεν υπάρχει επίσης καμία εγγύηση ότι ορισμένες από τις ακατέργαστες αναγνώσεις δεν είναι διπλότυπα της ίδιας περιοχής γονιδιώματος, πράγμα που θα σήμαινε ότι υπάρχουν λιγότερες μοναδικές πληροφορίες από ό,τι φαίνεται με την πρώτη ματιά.
Η γενική γνώση της δομής του γονιδιώματος είναι ανεκτίμητη κατά την έναρξη της διαδικασίας συναρμολόγησης. Αν και τα γονιδιώματα μεταξύ των ειδών είναι σημαντικά διαφορετικά, υπάρχουν ορισμένοι κανόνες που ακολουθούν συγκεκριμένοι τύποι γονιδιώματος και αυτοί μπορούν να εφαρμοστούν όταν συνδυάζεται ένα άλλο γονιδίωμα του ίδιου τύπου. Για παράδειγμα, εάν ένας συγκεκριμένος τύπος οργανισμού έχει πάντα ένα συγκεκριμένο μοτίβο κοντά στο σημείο όπου βρίσκονται γονίδια, θα μπορούσε εύλογα να υποθέσει κανείς, όταν συναρμολογεί έναν άλλο οργανισμό παρόμοιο με αυτόν, ότι η εύρεση ενός τέτοιου σχεδίου θα σήμαινε ένα γονίδιο κοντά. Σε μεγαλύτερη κλίμακα, πολλά βακτηριακά γονιδιώματα έχουν ένα κυκλικό χρωμόσωμα, επομένως θα ήταν λογικό να προβλεφθεί ότι όλες οι ακατέργαστες αναγνώσεις ενός νέου βακτηρίου θα ταιριάζουν κατά κάποιο τρόπο μαζί σε ένα χρωμόσωμα. Η εφαρμογή της γενικής γενετικής γνώσης με αυτόν τον τρόπο μπορεί να επιτρέψει σε έναν ερευνητή να αρχίσει να κατανοεί πιθανώς εκατοντάδες χιλιάδες κομμάτια δεδομένων.
Υπάρχουν πολλές άλλες μέθοδοι που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στη συναρμολόγηση του γονιδιώματος, συμπεριλαμβανομένων των υπολογιστικών προβλέψεων και των χειροκίνητων συγκρίσεων. Ανεξάρτητα από τη μέθοδο, η συναρμολόγηση γονιδιώματος είναι μια μεγάλη εργασία που συχνά είναι χρονοβόρα και δύσκολη. Δεδομένου ότι είναι η βάση για πολλές μελλοντικές γενετικές αναλύσεις σε έναν οργανισμό, υπάρχει μικρό περιθώριο λάθους.