Η ολοπροσεγκεφαλία, γνωστή και ως HPE, είναι μια νευρολογική διαταραχή κατά την οποία ο εγκέφαλος ενός αναπτυσσόμενου εμβρύου αποτυγχάνει να χωριστεί στους δύο λοβούς που είναι χαρακτηριστικοί του εγκεφάλου του ανθρώπου και πολλών ζώων. Η πάθηση έχει μελετηθεί περισσότερο μεταξύ των ανθρώπων, αλλά οι ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι μπορεί να επηρεάσει και ορισμένα ζώα. Τόσο στους ανθρώπους όσο και στα ζώα, το ελάττωμα συνήθως οδηγεί σε αποβολή, η οποία συχνά αναφέρεται ιατρικά ως «αυθόρμητη άμβλωση»: τα προβλήματα είναι αρκετά μεγάλα και η ανάπτυξη παρεμποδίζεται αρκετά ώστε το έμβρυο να πεθαίνει στη μήτρα. Τουλάχιστον στους ανθρώπους, η διαίρεση και η ανάπτυξη του εγκεφάλου τείνουν να συμβαίνουν με τη μεγαλύτερη ένταση μεταξύ πέντε και οκτώ εβδομάδων κύησης. Οι περισσότερες αποβολές που σχετίζονται με HPE συμβαίνουν κατά τη διάρκεια αυτού του παραθύρου. Σε πιο σπάνιες περιπτώσεις οι εγκυμοσύνες είναι βιώσιμες, πράγμα που σημαίνει ότι το έμβρυο θα επιβιώσει και θα γεννηθεί ζωντανό, αλλά αυτά τα παιδιά έχουν σχεδόν πάντα σοβαρά μειονεκτήματα και περιορισμούς. Οι μελετητές έχουν εντοπίσει τέσσερα στάδια ή ταξινομήσεις της διαταραχής. Ενώ όλα καταλήγουν σε μια μονόλοβη δομή του εγκεφάλου, τα αποτελέσματα της ανάπτυξης και της βιωσιμότητας ποικίλλουν. Σε όλες τις περιπτώσεις, ωστόσο, η πάθηση προκαλεί γενετικές ανωμαλίες στο κρανίο και το πρόσωπο στο τέλος του χρόνου, καθώς και προβλήματα με τη νοητική ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου γενικότερα. Το πόσο προφέρονται συνήθως ποικίλλει. Μερικά παιδιά ζουν μόνο για λίγες εβδομάδες, ενώ άλλα επιβιώνουν μέχρι την εφηβεία και, σπάνια, μέχρι την ενηλικίωση.
Ταξινομήσεις
Η ιατρική κοινότητα συνήθως αναγνωρίζει τέσσερις ταξινομήσεις ή επίπεδα αυτής της διαταραχής. Το Alobar είναι η πιο σοβαρή ταξινόμηση της HPE. Χαρακτηρίζεται από εγκέφαλο που δεν έχει διχαστεί καθόλου. Τυπικά, το alobar συνοδεύεται από σοβαρές ανωμαλίες στο σχηματισμό του κρανίου και του προσώπου και οι περισσότερες πληγείσες εγκυμοσύνες τελειώνουν μόνες τους.
Το Semi-lobar είναι μια πιο μέτρια ταξινόμηση της HPE. Αυτή η μορφή της διαταραχής παίρνει μορφή όταν ο εγκέφαλος χωρίζεται μερικώς σε δύο ημισφαίρια στο πίσω μέρος του εγκεφάλου, αλλά όχι στο μπροστινό μέρος. Υπάρχουν επίσης μέτριες ανωμαλίες του προσώπου ή του κρανίου σε αυτήν την ταξινόμηση που κάνουν την κατάσταση πιο άμεσα εμφανή. Δεν είναι γνωστό πόσα προσβεβλημένα έμβρυα επιβιώνουν μέχρι τη γέννηση, αλλά πιθανότατα πεθαίνουν στη μήτρα.
Το Lobar είναι η τρίτη ταξινόμηση και περιλαμβάνει μερική αλλά καθυστερημένη διαίρεση του εγκεφάλου. Τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά επιβιώνουν, αν και κανονικά θα έχουν κάποιες αξιοσημείωτες ανωμαλίες στο πρόσωπο και το κρανίο. Η Μέση Μεσοημισφαιρική Παραλλαγή (MIHV) εμφανίζεται όταν το μέσο του εγκεφάλου δεν έχει διαχωριστεί καλά ή έχει διαχωριστεί ατελώς. Ο MIHV είναι συνήθως ο πιο συμβατός με τη ζωή και οι ασθενείς με αυτό το είδος έκφρασης είναι οι πιο πιθανό να επιβιώσουν για το μεγαλύτερο χρονικό διάστημα, συχνά ζώντας πλήρη ζωή με εμπλοκή στις περισσότερες φυσιολογικές ανθρώπινες δραστηριότητες.
Αιτίες
Η αιτία της πάθησης σε οποιοδήποτε από τα στάδια ή τις ταξινομήσεις της δεν έχει ακόμη προσδιοριστεί, αν και οι παράγοντες κινδύνου περιλαμβάνουν μητρικό διαβήτη, καθώς και λοιμώξεις ή χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι αποβολές και η αιμορραγία στο πρώτο τρίμηνο μπορεί επίσης να είναι δείκτες ή συμπτώματα του προβλήματος. Ανώμαλα χρωμοσώματα έχουν εντοπιστεί σε ορισμένα προσβεβλημένα παιδιά που υποδηλώνουν ότι η πάθηση μπορεί να είναι κληρονομική.
Επίπτωση και Ποσοστά Επιβίωσης
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία που συγκεντρώθηκαν από νοσοκομεία και κλινικές, εκτιμάται ότι η πάθηση επηρεάζει περίπου 1 στις 5,000 έως 10,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων παγκοσμίως. Δεδομένου ότι μόνο πολύ μικρός αριθμός προσβεβλημένων εμβρύων επιβιώνει έως τον τερματισμό – συνήθως λιγότερο από πέντε τοις εκατό – η συχνότητα εμφάνισης ωμής εμφάνισης μπορεί να είναι τόσο υψηλή όσο 1 στις 200 ή 250 εγκυμοσύνες. Ανάλογα με την ταξινόμηση και τη σοβαρότητα της πάθησης, αυτά που γεννιούνται συνήθως δεν ζουν για περισσότερο από έξι μήνες, αν και αυτά με λιγότερο σοβαρές ανωμαλίες μπορεί να συνεχίσουν να ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Χαρακτηριστικά των επιζώντων παιδιών
Οι ασθενείς που γεννιούνται με την πάθηση συνήθως εμφανίζουν έναν αριθμό σημαντικών σωματικών και ψυχικών χαρακτηριστικών. Τα περισσότερα έχουν αναλογικά μικρά κεφάλια, για παράδειγμα, και επίσης εμφανίζουν μια σειρά από ανωμαλίες του προσώπου. Αυτές οι ανωμαλίες του προσώπου μπορεί να περιλαμβάνουν μια επίπεδη μύτη που έχει μόνο ένα ρουθούνι, μάτια που είναι κοντά μεταξύ τους, ένα σχιστό χείλος ή υπερώα ή μόνο ένα άνω μεσαίο δόντι αντί για δύο. Οι πιο σοβαρές παραμορφώσεις μπορεί να περιλαμβάνουν το ένα μάτι που βρίσκεται στο κέντρο του προσώπου, μια μύτη που βρίσκεται στο μέτωπο ή την απουσία ορισμένων χαρακτηριστικών του προσώπου συνολικά.
Η λειτουργία του εγκεφάλου είναι επίσης συνήθως μειωμένη. Οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν υπερβολικό υγρό στον εγκέφαλο που μπορεί να οδηγήσει σε νοητική υστέρηση και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ενώ η επιληψία και οι ανωμαλίες των συστημάτων οργάνων είναι επίσης κοινές.