Η ατελής οστεογένεση (OI), που ονομάζεται επίσης Νόσος των Εύθραυστων Οστών, είναι μια γενετική ανεπάρκεια πρωτεΐνης που οδηγεί σε εύθραυστα οστά. Η πρωτεΐνη που επηρεάζεται είναι συνήθως το κολλαγόνο Τύπου Ι. Η διαταραχή είναι συνήθως ένα κυρίαρχο γενετικό χαρακτηριστικό που περνά από τους γονείς, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια de novo μετάλλαξη, χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Υπάρχουν επίσης δύο σπάνιες και πρόσφατα ανακαλυφθείσες μορφές ατελούς οστεογένεσης που είναι υπολειπόμενα γενετικά χαρακτηριστικά.
Επί του παρόντος, υπάρχουν οκτώ αναγνωρισμένοι τύποι ατελούς οστεογένεσης, που κυμαίνονται από τον ήπιο έως τον θανατηφόρο. Οι περισσότεροι τύποι οδηγούν σε παραμορφώσεις. Στον Τύπο Ι ΟΙ, το κολλαγόνο είναι κανονικής ποιότητας, αλλά δεν παράγεται αρκετά. Αυτός είναι ο πιο ήπιος τύπος, αν και τα οστά εξακολουθούν να σπάνε εύκολα. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν αποχρωματισμό του σκληρού χιτώνα ή του λευκού των ματιών, πρώιμη απώλεια ακοής, ελαφρώς προεξέχοντα μάτια, ελαφρά καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, χαλαρές αρθρώσεις και κακό μυϊκό τόνο.
Ο τύπος II OI είναι η πιο σοβαρή μορφή, στην οποία το κολλαγόνο είναι ανεπαρκούς ποιότητας και ποσότητας. Οι παραμορφώσεις και τα αναπνευστικά προβλήματα είναι σοβαρά και οι περισσότερες περιπτώσεις πεθαίνουν μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής.
Στους τύπους III, IV, V και VI OI, το κολλαγόνο παράγεται σε κανονικές ποσότητες, αλλά η ποιότητά του είναι κακή. Οι πάσχοντες των τύπων III, IV, V και VI OI είναι χαρακτηριστικά κοντοί σε ανάστημα, με κυρτή σπονδυλική στήλη και πλευρικό κλουβί σε σχήμα βαρελιού. Ο τύπος III διακρίνεται ως προοδευτικός. Οι παραμορφώσεις και άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι ελαφρά κατά τη γέννηση αλλά να αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου.
Τα συμπτώματα του τύπου III OI είναι παρόμοια με αυτά άλλων τύπων, αλλά πιο σοβαρά. Μπορεί να παρουσιαστούν σοβαρές παραμορφώσεις των οστών και τα οστά μπορεί να σπάσουν ακόμη και πριν από τη γέννηση. Πιθανά είναι και αναπνευστικά προβλήματα.
Οι τύποι IV, V και VI OI μοιράζονται τα ίδια κλινικά χαρακτηριστικά. Οι παραμορφώσεις είναι ήπιες έως μέτριες, συχνά συνοδεύονται από αποχρωματισμό του σκληρού χιτώνα και πρώιμη απώλεια ακοής. Ο κίνδυνος καταγμάτων των οστών είναι υψηλότερος πριν από την εφηβεία. Ο τύπος V χαρακτηρίζεται από μια «δικτυωτή» εμφάνιση των οστών, ενώ τα οστά ενός ατόμου με Τύπο VI έχουν εμφάνιση «λέπια ψαριού».
Η ατελής οστεογένεση είναι μια ανίατη κατάσταση. Οι θεραπείες για τη διαχείριση της νόσου περιλαμβάνουν χειρουργική επέμβαση, φυσικοθεραπεία και σωματικά βοηθήματα. Οι λοιμώξεις των οστών αντιμετωπίζονται με αντιβιοτικά και αντισηπτικά όταν εμφανίζονται. Η φαρμακευτική αγωγή, είτε από του στόματος είτε ενδοφλέβια, χρησιμοποιείται επίσης για τη θεραπεία της ατελούς οστεογένεσης. Τα διφωσφονικά χρησιμοποιούνται ευρέως για αυτήν την πάθηση. Κλινικές δοκιμές έχουν αξιολογήσει την αποτελεσματικότητα του Fosamax, που χρησιμοποιείται επί του παρόντος για τη θεραπεία της οστεοπόρωσης, για την ατελή οστεογένεση. Ωστόσο, τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα μιας τέτοιας θεραπείας είναι άγνωστα και ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των Ηνωμένων Πολιτειών δεν έχει ακόμη εγκρίνει το φάρμακο για την ατελής οστεογένεση.