Η PKU ή η φαινυλκετονουρία είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου 1 στους 15,000 ανθρώπους. Όσοι πάσχουν από αυτή τη διαταραχή στερούνται το ένζυμο υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, το οποίο επιτρέπει στο σώμα να μετατρέψει την προσλαμβανόμενη φαινυλαλανίνη σε αμινοξύ τυροσίνη. Η τυροσίνη βοηθά το σώμα να συνθέσει πρωτεΐνες και όπου δεν υπάρχει, τα αποτελέσματα μπορεί να είναι αρκετά καταστροφικά.
Τα νεογνά ελέγχονται τακτικά για PKU, γιατί εάν έχουν την πάθηση, η οποία κληρονομείται υπολειπόμενα, πρέπει να ακολουθούν ειδική δίαιτα που είναι πολύ χαμηλή σε φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη δυστυχώς εμφανίζεται στις περισσότερες πρωτεΐνες, όπως τα αυγά, οι ξηροί καρποί, το κρέας και το μητρικό ή το γαλακτοκομικό γάλα. Η φαινυλαλανίνη υπάρχει επίσης στα περισσότερα παρασκευάσματα για βρέφη. Εάν το παιδί με την πάθηση τρώει αυτές τις τροφές, θα αναπτύξει μη αναστρέψιμη νοητική υστέρηση, εξ ου και ο υποχρεωτικός έλεγχος.
Το τεστ είναι αρκετά απλό, αν και λίγο δύσκολο να το παρακολουθήσετε για τις νέες μαμάδες. Η φτέρνα του νεογέννητου τρυπιέται, στη συνέχεια συμπιέζεται μια μικρή ποσότητα αίματος και στέλνεται σε εργαστήριο για ανάλυση. Τα εργαστηριακά αποτελέσματα συνήθως επανέρχονται μέσα σε λίγες ημέρες, καθώς η τήρηση διατροφικών περιορισμών είναι ζωτικής σημασίας για το νεογέννητο και το παιδί ή τον ενήλικα με αυτή τη διαταραχή.
Θα παρατηρήσει κανείς ότι πολλά προϊόντα δηλώνουν ξεκάθαρα εάν περιέχουν ή όχι φαινυλαλανίνες. Μπορείτε να δείτε τέτοιες ετικέτες σε αναψυκτικά, καθώς και σε συσκευασμένους ξηρούς καρπούς και τυρί στις περισσότερες περιπτώσεις. Εκτός από την αποφυγή τροφών πλούσιων σε πρωτεΐνες, τα περισσότερα τρόφιμα με άμυλο όπως οι πατάτες και τα ζυμαρικά πρέπει επίσης να αποφεύγονται, επομένως η δίαιτα είναι περιορισμένη. Για να δοθεί στο σώμα την απαραίτητη πρωτεΐνη που χρειάζεται, έχουν αναπτυχθεί φόρμουλες πρωτεΐνης ειδικά για άτομα με PKU, ώστε να μπορούν να αναπτυχθούν και να αναπτυχθούν κανονικά.
Όταν οι γυναίκες με αυτή την πάθηση μένουν έγκυες, η παρουσία PKU στο εμβρυϊκό περιβάλλον συνδέεται με γενετικές ανωμαλίες διαφόρων τύπων. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό οι έγκυες γυναίκες με αυτή τη διαταραχή να ζητούν τη συμβουλή ενός μαιευτήρα υψηλού κινδύνου. Το πιο σημαντικό είναι η αυστηρή τήρηση μιας δίαιτας PKU κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για την πρόληψη γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο.
Δεδομένου ότι η διατροφή του ατόμου που επηρεάζεται από τη διαταραχή είναι περιοριστική, υπάρχουν πολλές εταιρείες που πλέον παράγουν τρόφιμα PKU που έχουν πολύ χαμηλή περιεκτικότητα ή απουσιάζουν εντελώς φαινυλαλανίνες. Αυτά τα προϊόντα, όπως υποκατάστατα αυγών, υποκατάστατα παγωτού και διάφορες σούπες ή σάλτσες σπαγγέτι, καθώς και ψωμιά και ζυμαρικά με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη, μπορούν να βοηθήσουν το άτομο με αυτή την πάθηση να έχει μια σχετικά κανονική διατροφή. Ωστόσο, το κόστος τέτοιων τροφίμων μπορεί να είναι ακριβό, ιδιαίτερα για τις πιο φανταχτερές υποκαταστάσεις.
Με τη σωστή διατροφή, το άτομο με αυτή την πάθηση μπορεί να περιμένει να ζήσει μια μακρά και υγιή ζωή. Οι διατροφικές του επιλογές μπορεί να είναι περιορισμένες, αλλά γενικά η PKU δεν θα προκαλέσει άλλα συμπτώματα ή θα οδηγήσει σε επιπλοκές καθώς το άτομο γερνάει.