Ο προσυμπτωματικός έλεγχος PKU είναι ένας συνιστώμενος έλεγχος νεογνών κατά τον οποίο ένας κλινικός ιατρός ελέγχει εάν ένα μωρό έχει φαινυλκετονουρία (PKU), μια σπάνια μεταβολική διαταραχή. Αυτό το τεστ εκτελείται συνήθως μετά τη γέννηση σε πολλές περιοχές του κόσμου, συχνά μέσα στις πρώτες 24 ώρες της ζωής του μωρού. Είναι ένα από μια ομάδα προληπτικών εξετάσεων νεογνών που αποσκοπούν στον έγκαιρο εντοπισμό προβλημάτων ώστε να μπορούν να αντιμετωπιστούν πριν προκαλέσουν επιπλοκές. Αυτές οι προβολές προσφέρονται στους νέους γονείς από παιδιάτρους και νεογνολόγους, οι οποίοι μπορούν επίσης να συζητήσουν πρόσθετες προαιρετικές εξετάσεις που μπορεί να συνιστώνται για συγκεκριμένες καταστάσεις.
Τα άτομα με φαινυλκετονουρία δεν μπορούν να επεξεργαστούν τη φαινυλαλανίνη, ένα σημαντικό αμινοξύ. Ως αποτέλεσμα, η φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο σώμα, οδηγώντας στην ανάπτυξη νευρολογικών προβλημάτων, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων και της εγκεφαλικής βλάβης. Η βλάβη μπορεί να συμβεί σε λίγες μόνο εβδομάδες, καθιστώντας κρίσιμο τον εντοπισμό της φαινυλκετονουρίας με έναν έλεγχο PKU όσο το δυνατόν νωρίτερα, ώστε να μπορούν να ληφθούν μέτρα για την αντιμετώπισή της.
Κλασικά, ο έλεγχος PKU γίνεται με ραβδί φτέρνας. Η φτέρνα του μωρού σκουπίζεται με οινόπνευμα και τρυπιέται για να συλλεχθεί ένα μικρό δείγμα αίματος το οποίο μπορεί να τρέξει για να ελεγχθεί για φαινυλκετονουρία. Μερικές φορές η εξέταση πραγματοποιείται με ούρα. Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, δίνεται στο μωρό μια καθαρή κατάσταση υγείας και εάν είναι θετικά, το μωρό παραπέμπεται σε ειδικό μεταβολισμό. Ο γιατρός μπορεί να κάνει συστάσεις σχετικά με τη διαχείριση της PKU για να μειώσει τον κίνδυνο το μωρό να αναπτύξει νευρολογικά προβλήματα.
Η PKU είναι γενετική και η επίπτωση ποικίλλει μεταξύ διαφορετικών πληθυσμών. Τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό PKU θα πρέπει να το αναφέρουν οπωσδήποτε πριν από τον έλεγχο PKU και οι άνθρωποι θα πρέπει επίσης να βεβαιωθούν ότι οι κλινικοί τους γιατροί είναι εξοικειωμένοι με το οικογενειακό τους ιστορικό γενικά. Αυτό μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον εντοπισμό παραγόντων κινδύνου που μπορούν να ληφθούν υπόψη όταν συνιστώνται προληπτικοί έλεγχοι νεογνών.
Εάν ένα μωρό δεν ελεγχθεί για PKU με έλεγχο PKU και το μωρό έχει την πάθηση, τα συμπτώματα θα εμφανιστούν μέσα σε λίγες εβδομάδες. Μπορούν να περιλαμβάνουν μυρωδιά μούχλας, εξάνθημα και ανησυχία. Εάν οι γονείς παρατηρήσουν μια αλλαγή στο βρέφος τους, είτε το βρέφος έχει ελεγχθεί είτε όχι για κοινές διαταραχές, θα πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν παιδίατρο για αξιολόγηση. Ένα ευρύ φάσμα πραγμάτων μπορεί να οδηγήσει σε πράγματα όπως αλλαγές προσωπικότητας, εξανθήματα, αλλαγές στα πρότυπα ύπνου και άλλα προβλήματα σε ένα νεογέννητο, και οι κλινικοί γιατροί συνήθως είναι πρόθυμοι να κάνουν μια εξέταση για να είναι ασφαλείς.