Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πρόωρη σύντηξη των οστών στο κρανίο και από σύντηξη των δακτύλων και των ποδιών. Γνωστή και ως ακροκεφαλοσυνδακτυλία, αυτή η κατάσταση είναι σχετικά σπάνια και υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την ομαλοποίηση της εμφάνισης του ασθενούς και τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης δευτερογενών επιπλοκών. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Apert φαίνεται να προκύπτουν ως αποτέλεσμα αυθόρμητων μεταλλάξεων, αν και ένας γονέας με την πάθηση μπορεί επίσης να τη μεταδώσει σε ένα παιδί.
Όταν γεννιούνται τα μωρά, το κρανίο τους αποτελείται από μια συλλογή χαλαρών οστών που έχουν σχεδιαστεί για να επεκτείνονται με την πάροδο του χρόνου και να επιτρέπουν στον εγκέφαλο να αναπτυχθεί. Καθώς οι άνθρωποι γερνούν, οι πλάκες στο κρανίο τους αρχίζουν να συγχωνεύονται και τελικά γίνονται στερεές στην εφηβεία. Σε παιδιά με σύνδρομο Apert, τα οστά συγχωνεύονται πολύ σύντομα σε μια κατάσταση που ονομάζεται κρανιοσυνοστέωση. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος δεν έχει χώρο να αναπτυχθεί, γεγονός που μπορεί να συμβάλει σε αναπτυξιακές καθυστερήσεις και συνήθως εμφανίζονται ανωμαλίες του προσώπου.
Τα παιδιά με σύνδρομο Apert τείνουν να έχουν βυθισμένα πρόσωπα με διογκωμένα μάτια, ράμφες μύτες και κακοσχηματισμένα σαγόνια. Μπορούν να αναπτύξουν οδοντικά προβλήματα ως αποτέλεσμα συνωστισμού και άλλων οδοντικών ανωμαλιών και διατρέχουν επίσης κίνδυνο για προβλήματα αναπνοής και όρασης. Η θεραπεία για τις ανωμαλίες του προσώπου είναι η χειρουργική επέμβαση για τον διαχωρισμό των πλακών του κρανίου έτσι ώστε ο εγκέφαλος να έχει χώρο να αναπτυχθεί. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει πλαστική χειρουργική για την αποκατάσταση των δομών του προσώπου έτσι ώστε το παιδί να έχει μια πιο φυσιολογική εμφάνιση.
Μπορεί επίσης να γίνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της συνδακτυλίας ή τη σύντηξη των δακτύλων. Αυτή η χειρουργική επέμβαση θα δώσει στο παιδί μεγαλύτερο εύρος κίνησης εκτός από την επίλυση του αισθητικού ζητήματος των συγχωνευμένων δακτύλων και των ποδιών. Με αυτές τις θεραπείες, το παιδί μπορεί να ζήσει μια πολύ φυσιολογική και δραστήρια ζωή και ένα παιδί με σύνδρομο Apert μπορεί να μην παρουσιάσει σημαντικές αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Τα παιδιά που αντιμετωπίζουν επιπλοκές και καθυστερήσεις μπορούν να επωφεληθούν από την εργοθεραπεία και θεραπείες για την αντιμετώπιση συγκεκριμένων ζητημάτων, όπως αναπνευστικά προβλήματα.
Μπορεί να είναι δύσκολο να εντοπιστεί το σύνδρομο Apert κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς μπορεί να μην είναι άμεσα εμφανές στους υπερήχους. Η πάθηση συνήθως αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση λόγω των προφανών σωματικών ανωμαλιών και ένας γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση όσο το δυνατόν γρηγορότερα για την αντιμετώπιση των προβλημάτων. Όσο νωρίτερα γίνει η χειρουργική επέμβαση, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση για τον ασθενή, καθώς η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να μειώσει τις ανωμαλίες του προσώπου και του εγκεφάλου. Μπορεί να χρειαστούν αργότερα χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση αισθητικών ζητημάτων.