Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι ένα γενετικό ελάττωμα που εμφανίζεται σε περίπου 2 στις 10,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Είναι πιο συχνή στους άντρες και εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 3,600 και σε περίπου 1 στις 4,000-6,000 γυναίκες. Το σύνδρομο εύθραυστου Χ μπορεί να προκαλέσει αργή ανάπτυξη, νοητική υστέρηση και άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αντιπροσωπεύει περίπου το 2-3 τοις εκατό της μη διαγνωσμένης νοητικής αναπηρίας.
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ. Αυτή η μετάλλαξη προκαλεί το γονίδιο Fragile X Mental Retardation-1 (FMR-1) να σταματήσει να παράγει την πρωτεΐνη FMR-1, προκαλώντας έτσι το σύνδρομο. Επειδή τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ένα από τα χρωμοσώματα μπορεί να έχει ένα «καλό» αντίγραφο του γονιδίου FMR-1 και αυτό τείνει να μειώσει τις επιπτώσεις της διακοπής λειτουργίας του γονιδίου FMR-1 στο άλλο χρωμόσωμα Χ. Τα αρσενικά, από την άλλη, έχουν συνήθως τη σοβαρότερη εκδήλωση του συνδρόμου, αφού δεν έχουν επιπλέον χρωμόσωμα Χ για να αντισταθμίσουν.
Τα αποτελέσματα του συνδρόμου Εύθραυστου Χ μπορεί να είναι πιο αισθητά στις αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αν και μπορεί να υπάρχουν και ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά. Ειδικά τα αρσενικά μπορεί να έχουν μακρύτερα πρόσωπα και αυτιά, υπερεύκαμπτες αρθρώσεις και άλλα προβλήματα με συνδετικό ιστό. Επίσης συχνά παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς και πράγματι, ο αυτισμός είναι μια κοινή εκδήλωση του συνδρόμου Εύθραυστου Χ στους άνδρες. Τα θηλυκά μπορεί επίσης να έχουν προβλήματα συμπεριφοράς, αλλά γενικά σε μικρότερο βαθμό.
Το σύνδρομο εύθραυστου Χ διαγιγνώσκεται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία εάν είναι έντονες αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά οι ήπιες περιπτώσεις μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την ενηλικίωση, ή και καθόλου. Ένα τεστ DNA είναι διαθέσιμο και είναι 99 τοις εκατό ακριβές για το σύνδρομο.
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Η θεραπεία του συνδρόμου εύθραυστου Χ συνίσταται σε μεγάλο βαθμό στη θεραπεία των συμπτωμάτων. Το παιδί λαμβάνει θεραπεία για προβλήματα συμπεριφοράς, φυσικοθεραπεία εάν χρειάζεται, βοήθεια ειδικής αγωγής και άλλη βοήθεια ανάλογα με τις ανάγκες. Οι περισσότεροι ασθενείς θα χρειαστούν μια ομάδα θεραπείας από γιατρούς και θεραπευτές, που θα συνεργάζονται για να βοηθήσουν το άτομο να πετύχει όσο το δυνατόν περισσότερα. Για άτομα με σοβαρό σύνδρομο εύθραυστου Χ, οι γονείς θα πρέπει να εξετάσουν τον εκ των προτέρων προγραμματισμό της ζωής τους για τη στιγμή που δεν θα είναι πλέον σε θέση να φροντίσουν το παιδί τους. Ένας κοινωνικός λειτουργός και δικηγόρος μπορεί να είναι μέρος της ομάδας θεραπείας και σχεδιασμού ζωής, για να κάνουν οικονομικές ρυθμίσεις και ρυθμίσεις διαβίωσης για το άτομο.
Με την έγκαιρη παρέμβαση, οι ασθενείς με σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι συχνά σε θέση να ζήσουν χαρούμενες, παραγωγικές ζωές, παρά τις σωματικές και ψυχικές τους προκλήσεις.