Τι είναι το σύνδρομο Hallermann Streiff;

Μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, το σύνδρομο Hallermann Streiff ενδείκνυται κυρίως από νανισμό, ανωμαλίες στην ανάπτυξη του κρανίου και των δοντιών, τα λεπτά μαλλιά και τα προβλήματα όρασης. Είναι επίσης γνωστό ως σύνδρομο δυσκεφαλίας Francois. Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Hallermann Streiff. μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο από μια ομάδα ειδικών – όπως οδοντίατροι, οπτομετρητές και χειρουργοί – για ανακούφιση από τα συμπτώματα. Δεν έχει βρεθεί γνωστή αιτία για το σύνδρομο

Το σύνδρομο Hallermann Streiff μπορεί να υποδηλωθεί από οπτικές ενδείξεις, όπως μια μικρή κάτω γνάθο, μια τσιμπημένη μύτη που μοιάζει με ράμφος και ένα φαρδύ κεφάλι. Τα άτομα με τη νόσο είναι συνήθως κοντά, αλλά αναλογικά. Τα μάτια είναι συχνά ασυνήθιστα μικρά.

Τα συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου Hallermann Streiff είναι η κακή όραση, η ατροφία του δέρματος και η κακή οδοντική ανάπτυξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα δόντια θα υπάρχουν κατά τη γέννηση. Τα προβλήματα όρασης είναι επίσης συνήθως παρόντα όταν το άτομο γεννιέται και συνήθως αποτελούνται από καταρράκτη και πιθανή οφθαλμική βλάβη λόγω του μικρού μεγέθους των ματιών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί επίσης να προκαλέσει νοητική υστέρηση.

Παραμορφώσεις στη δομή του αεραγωγού και του κρανίου των ατόμων με τη νόσο μπορεί να οδηγήσουν σε άλλες ασθένειες. Υπάρχει επίσης πιθανότητα για αποφρακτική άπνοια ύπνου, προβλήματα σίτισης και πνευμονικές λοιμώξεις. Τα επιπλέον δόντια στο οστό της γνάθου μπορεί να προκαλέσουν δυσμορφία και συνωστισμό.

Εικάζεται ότι το σύνδρομο Hallermann Streiff προκαλείται από μετάλλαξη των γονιδίων λόγω υπολειπόμενων χαρακτηριστικών και στους δύο γονείς. Στις περισσότερες περιπτώσεις που αναφέρθηκαν, η ανάπτυξη της πάθησης είναι τυχαία. συνήθως δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Οι μελέτες έχουν επικεντρωθεί στην προσπάθεια να ανακαλύψουν ποιο γεγονός ή σειρά γεγονότων προκαλεί την ανάπτυξη της νόσου.

Το σύνδρομο συνήθως πρέπει να διαγνωστεί μετά τη γέννηση, αν και ορισμένα σημάδια, όπως η υπανάπτυκτη γνάθος, μπορεί να εμφανιστούν στον υπέρηχο. Μια φυσική εξέταση θα δώσει στον γιατρό τις περισσότερες από τις απαραίτητες πληροφορίες για να καθορίσει εάν ένας ασθενής έχει την πάθηση. Οι ακτινογραφίες μπορούν επίσης να είναι χρήσιμες καθώς τα παραμορφωμένα οστά είναι ένας από τους βασικούς δείκτες της νόσου.
Το σύνδρομο Hallermann Streiff πήρε το όνομά του από τον Wilhelm Hallermann και τον Enrico Streiff, τους άνδρες που έκαναν τις πρώτες αναφορές για ασθενείς με την πάθηση. Η ιατρική κοινότητα το ανακάλυψε στα τέλη του 1800. Σήμερα ένας οργανισμός γνωστός ως Schattenkinder eV στη Γερμανία προσφέρει υποστήριξη σε άτομα που έχουν πληγεί.