Τι είναι το σύνδρομο Werner;

Το σύνδρομο Werner είναι μια υπολειπόμενη αυτοσωματική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση. Η προγηρία αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών πρόωρης γήρανσης, όπως το σύνδρομο Werner. Το σύνδρομο Werner ταξινομείται επίσης μερικές φορές ως προγεροειδές σύνδρομο και προκαλείται από μια κληρονομική μετάλλαξη ενός γονιδίου που επηρεάζει το 8ο χρωμόσωμα. Το σύνδρομο Werner είναι μια πολύ σπάνια πάθηση που έχει αναφερθεί μόνο σε ένα μικρό ποσοστό του παγκόσμιου πληθυσμού.

Το σύνδρομο Werner πήρε το όνομά του από τον Otto Werner, έναν Γερμανό επιστήμονα που αρχικά περιέγραψε το σύνδρομο στη διδακτορική του διατριβή το 1904. Το 1997, το γονίδιο που ευθύνεται για το σύνδρομο Werner αναγνωρίστηκε ως RECQL2. Έρευνες έχουν δείξει ότι το σύνδρομο είναι πιο διαδεδομένο στην ασιατική μερίδα του πληθυσμού, καθώς το μεγαλύτερο ποσοστό των αναφερόμενων περιπτώσεων προέρχεται από την Ιαπωνία από οποιαδήποτε άλλη χώρα.

Τα άτομα με σύνδρομο Werner αναπτύσσονται συνήθως με φυσιολογικό ρυθμό μέχρι να φτάσουν στην εφηβεία. Μετά την έναρξη της εφηβείας, τείνουν να γερνούν γρήγορα και η ανάπτυξή τους, συμπεριλαμβανομένων των εκρήξεων ανάπτυξης που βιώνουν οι φυσιολογικά αναπτυσσόμενοι έφηβοι, απουσιάζει. Αυτό συνήθως έχει ως αποτέλεσμα μικρότερο από το κανονικό ανάστημα σε όσους πάσχουν από σύνδρομο Werner. Άλλα συμπτώματα που συνήθως εμφανίζονται σε άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Werner περιλαμβάνουν την πρώιμη απώλεια και το γκριζάρισμα των μαλλιών, την πρόωρη πάχυνση του δέρματος και τον καταρράκτη και στα δύο μάτια.

Οι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο Werner τείνουν επίσης να εμφανίζουν ασθένειες και διαταραχές που συνήθως σχετίζονται με τη γήρανση, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων μορφών καρκίνου, αθηροσκλήρωσης και καρδιακών παθήσεων και μερικές φορές σακχαρώδη διαβήτη. Οι ασθενείς Werner μπορεί να ζήσουν μέχρι τα τέλη της δεκαετίας των σαράντα ή μέχρι τα πενήντα τους, αλλά γενικά υποφέρουν από ασθένειες που οδηγούν σε θάνατο νωρίτερα από το κανονικό.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Werner, οι ασθενείς για τους οποίους υπάρχει υποψία ότι έχουν την πάθηση ελέγχονται για το μεταλλαγμένο γονίδιο για τη σωστή διαχείριση των καταστάσεων υγείας που συνήθως επηρεάζουν τους ασθενείς. Το σύνδρομο Werner είναι εξαιρετικά ασυνήθιστο και συνήθως δεν προκαλεί ανησυχία, αλλά όσοι υποψιάζονται ότι μπορεί να είναι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου μπορούν να συμμετάσχουν στη γενετική συμβουλευτική πριν από την αναπαραγωγή.