Τι είναι το σύνδρομο Duane;

Το σύνδρομο Duane είναι μια συγγενής πάθηση που επηρεάζει την κίνηση των ματιών. Αν και η αιτία της πάθησης δεν είναι πλήρως κατανοητή, είναι πιθανό να προέρχεται από την απουσία κρανιακού νεύρου. Το σύνδρομο Duane δεν είναι απειλητικό για τη ζωή και είναι μια πολύ σπάνια πάθηση, που ευθύνεται για το 1-5% των διαταραχών της οφθαλμικής κίνησης.

Τα άτομα με σύνδρομο Duane συνήθως δυσκολεύονται να απομακρύνουν το ένα μάτι από τη μύτη. Συχνά, το προσβεβλημένο μάτι παραμένει ακίνητο ή κινείται προς τα πάνω όταν ένα άτομο προσπαθεί να κοιτάξει προς τη μύτη με το μη προσβεβλημένο μάτι. Αυτά τα συμπτώματα αναφέρονται ως σύνδρομο Duane τύπου I και αποτελούν το 70-80% των περιπτώσεων.

Υπάρχουν επίσης δύο άλλοι τύποι συνδρόμου Duane. Στον τύπο ΙΙ, το ένα ή και τα δύο μάτια έχουν πρόβλημα να κοιτάξουν προς τη μύτη. Ο τύπος ΙΙ αντιπροσωπεύει περίπου το 7% όλων των περιπτώσεων. Ο τρίτος τύπος, που αποτελεί το 15% των περιπτώσεων, συνδυάζει συμπτώματα τύπου Ι και ΙΙ.

Τα άτομα με σύνδρομο Duane αποτυγχάνουν να αναπτύξουν ένα κρανιακό νεύρο που ονομάζεται απαγωγικό νεύρο. Αυτό το νεύρο είναι υπεύθυνο για τους μύες των ματιών που κινούν το μάτι πλευρικά. Η πάθηση αναπτύσσεται πριν από τη γέννηση και τα περισσότερα άτομα με το σύνδρομο διαγιγνώσκονται πριν την ηλικία των 10 ετών. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου Duane επηρεάζουν μόνο το αριστερό μάτι, αν και μπορεί να επηρεάσει το δεξί μάτι ή και τα δύο ταυτόχρονα. Η πάθηση είναι πιο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες, αν και δεν είναι κατανοητό το γιατί.

Το σύνδρομο Duane πιθανότατα αναπτύσσεται κατά το πρώτο τρίμηνο και γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο. Τα κυρίαρχα και τα υπολειπόμενα γονίδια έχουν επίσης συνδεθεί με την πάθηση. Σε μια κυρίαρχη περίπτωση της διαταραχής, ο ασθενής χρειάζεται μόνο ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου, ενώ σε μια υπολειπόμενη περίπτωση δύο. Άτομα με υπολειπόμενη ποικιλία του συνδρόμου μπορεί να είναι φορείς του χωρίς να παρουσιάζουν συμπτώματα.

Οι περισσότεροι ασθενείς με το σύνδρομο δεν έχουν άλλες γενετικές ανωμαλίες. Σε περίπου 30% των περιπτώσεων, ωστόσο, μπορεί να υπάρχουν άλλες συγγενείς παθήσεις. Το σύνδρομο Duane έχει συνδεθεί με το σύνδρομο Goldenhar, το σύνδρομο Holt-Oram, το σύνδρομο Wildervanck, το σύνδρομο Morning Glory και το σύνδρομο Okihiro. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν δυσπλασίες στα μάτια, τα αυτιά, τον σκελετό, το νευρικό σύστημα και τα νεφρά.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Duane, αν και η κατάσταση δεν είναι απειλητική για τη ζωή. Πολλοί ασθενείς μαθαίνουν να αντισταθμίζουν τη δυσκολία με την πλάγια κίνηση των ματιών κρατώντας το κεφάλι τους σε κλίση ή στο πλάι. Η κλίση του κεφαλιού προς το προσβεβλημένο μάτι επιτρέπει στους ασθενείς με αυτή την πάθηση να διατηρήσουν τη διόφθαλμη μονή όραση.