Το σύνδρομο Jacobsen είναι μια ασυνήθιστη γενετική διαταραχή που επηρεάζει την πνευματική και σωματική ανάπτυξη ενός ατόμου. Προκαλείται από μια χρωμοσωμική ανωμαλία. Η αναπτυξιακή καθυστέρηση και ορισμένες σωματικές ανωμαλίες είναι τα κύρια συμπτώματα της πάθησης. Με τη σύγχρονη ιατρική, ο έλεγχος για την πάθηση μπορεί να γίνει πριν από τη γέννηση με αμνιοπαρακέντηση. Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία, ένα άτομο με σύνδρομο Jacobsen χρειάζεται μια ολόκληρη ζωή εξειδικευμένης ιατρικής φροντίδας.
Το σύνδρομο Jacobsen επηρεάζει ένα άτομο σε κάθε 100,000. Έως και το 75% αυτών των περιπτώσεων είναι γυναίκες. Αυτά τα στοιχεία είναι πρόχειρες εκτιμήσεις. Το σίγουρο είναι ότι το ένα τέταρτο όλων των παιδιών που γεννιούνται με το σύνδρομο πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 2 ετών. Επίσης, είναι ακόμη άγνωστο εάν γενετικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες των γονέων προκαλούν την εμφάνιση του συνδρόμου.
Αν και η Δρ Petra Jacobsen ανακάλυψε το σύνδρομο που φέρει το όνομά του το 1973, θα χρειαστούν πολλά χρόνια μέχρι να καθορίσει η ιατρική επιστήμη πώς λειτουργεί το σύνδρομο. Μετά την ανάπτυξη του γενετικού ελέγχου, ανακαλύφθηκε ότι τα άτομα με σύνδρομο Jacobsen στερούνται μεγάλου μέρους του γενετικού υλικού που συνθέτει το χρωμόσωμα 11. Αυτή η μεγάλη διαγραφή γενετικού υλικού είναι αποκλειστικά υπεύθυνη για τα συμπτώματα που προκαλεί το σύνδρομο.
Ένας μεγάλος αριθμός συγκεκριμένων συμπτωμάτων κατέστησε δυνατή τη διάγνωση του συνδρόμου Jacobsen πριν από την εμφάνιση του γενετικού ελέγχου. Τα συμπτώματα που είναι εμφανή από τη γέννηση είναι παραμορφώσεις του προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των ευρέων ματιών, των επικανθίων πτυχών, ενός μικρού πηγουνιού και των αναποδογυρισμένων ρουθουνιών. Εάν το παιδί ζει μετά την ηλικία των 2 ετών, θα έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις τόσο στη γνωστική όσο και στη σωματική ανάπτυξη. Καταστάσεις των εσωτερικών οργάνων όπως συγγενείς καρδιοπάθειες και νεφρικές διαταραχές είναι επίσης συχνές. Αυτά τα απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα θα εντείνονται μόνο καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Οι γονείς που ανησυχούν ότι το παιδί τους έχει σύνδρομο Jacobsen μπορούν να δοκιμάσουν τη διαταραχή ζητώντας από το γιατρό τους να κάνει αμνιοπαρακέντηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η συλλογή αμνιακού υγρού επιτρέπει στον γιατρό να ελέγχει ταυτόχρονα για πολλές γενετικές παθήσεις που θα μπορούσαν να επηρεάσουν το παιδί. Εάν το τεστ είναι θετικό για το σύνδρομο ή άλλη διαταραχή, οι γονείς έχουν γενικά τις επιλογές είτε να τερματίσουν την εγκυμοσύνη είτε να ξεκινήσουν την προετοιμασία για την ανατροφή ενός παιδιού που θα χρειαστεί μια ολόκληρη ζωή εξειδικευμένης ιατρικής φροντίδας.
Για να διατηρείται ένα παιδί με σύνδρομο Jacobsen όσο το δυνατόν πιο υγιές, απαιτούνται τακτικές επισκέψεις σε παιδίατρο και έναν αριθμό ειδικών. Αυτοί οι ειδικοί θα μπορούν να παρακολουθούν για συμπτώματα που επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα και τη σωματική ανάπτυξη. Αν και τίποτα δεν μπορεί να θεραπεύσει το σύνδρομο Jacobsen, η έγκαιρη αντιμετώπιση των σωματικών του συμπτωμάτων διασφαλίζει ότι το παιδί έχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.