Το σύνδρομο Joubert είναι μια σπάνια συγγενής ανωμαλία που περιλαμβάνει τον παρεγκεφαλιδικό κορμό, ένα μέρος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο για τον συντονισμό και την αίσθηση ισορροπίας. Η βαρύτητα αυτής της κατάστασης ποικίλλει, ανάλογα με το αν ο παρεγκεφαλιδικός ιστός είναι μερικώς δυσμορφωμένος ή απουσιάζει πλήρως, και η κατάσταση μπορεί επίσης να περιπλέκεται από συννοσηρότητες, άλλες καταστάσεις και ανωμαλίες που μπορεί να εμφανιστούν ταυτόχρονα. Ορισμένες περιπτώσεις διαγιγνώσκονται στη μήτρα με τη χρήση υπερηχογραφικού ελέγχου ρουτίνας, ενώ άλλες μπορεί να διαγνωστούν μετά τη γέννηση με ιατρικές απεικονιστικές μελέτες που μπορούν να ανιχνεύσουν ανωμαλίες του εγκεφάλου.
Ορισμένες περιπτώσεις αυτού του συνδρόμου φαίνεται να έχουν γενετική σύνδεση. Οικογένειες με ιστορικό ορισμένων γενετικών παθήσεων μπορεί να έχουν προδιάθεση για το σύνδρομο Joubert και αυτή η κατάσταση μπορεί να εμφανιστεί σε συνδυασμό με μια κληρονομική ασθένεια. Σε άλλες περιπτώσεις, φαίνεται να είναι το αποτέλεσμα μιας αυθόρμητης μετάλλαξης που παρεμποδίζει τον σχηματισμό του παρεγκεφαλιδικού σκύλου και του εγκεφαλικού στελέχους. Οι ασθενείς και οι οικογένειες που είναι πρόθυμοι να μελετηθούν από γενετιστές μπορούν να συνεισφέρουν πολύτιμες πληροφορίες στη μελέτη αυτής της πάθησης και άλλων συγγενών ανωμαλιών.
Οι σπασμωδικές μυϊκές κινήσεις, ο κακός έλεγχος των μυών, η μυϊκή αδυναμία και οι γρήγορες κινήσεις των ματιών είναι συμπτώματα του συνδρόμου Joubert που είναι αρκετά κοινά, επειδή ο κακοσχηματισμένος ή απών παρεγκεφαλιδικός κρίκος εμπλέκει άμεσα το μυϊκό σύστημα. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές της γλώσσας, σχιστία υπερώας, επιπλέον δάκτυλα χεριών και ποδιών, προβλήματα με τα νεφρά ή το ήπαρ, προβλήματα όρασης ή σοβαρές αναπτυξιακές αναπηρίες. Κατά γενικό κανόνα, όσο πιο σοβαρή είναι η δυσπλασία, τόσο πιο σοβαρά θα είναι τα συμπτώματα για τον ασθενή και τόσο πιο γρήγορη θα είναι η διάγνωση.
Αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να θεραπευτεί, γιατί περιλαμβάνει μια συγγενή ανωμαλία που δεν μπορεί να διορθωθεί. Ωστόσο, μπορεί να αντιμετωπιστεί με τη χρήση τεχνικών για την αντιμετώπιση διαφόρων συμπτωμάτων, όπως η χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση της σχιστίας υπερώας και η φυσικοθεραπεία για την ανάπτυξη μυϊκού τόνου. Η θεραπεία θα κάνει τον ασθενή πολύ πιο άνετο και θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής, ειδικά όταν η υποστηρικτική φροντίδα συνοδεύεται από γονική υποστήριξη καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής του.
Το προσδόκιμο ζωής για ασθενείς με σύνδρομο Joubert ποικίλλει. Πιο σοβαρές ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε άπνοια ύπνου και άλλες καταστάσεις που μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και τα παιδιά με σοβαρές μορφές μπορεί να πεθάνουν νωρίς στη ζωή τους. Άλλοι άνθρωποι μπορεί να συνεχίσουν να έχουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή συμβατικής διάρκειας, ειδικά εάν τους παρέχεται προσεκτική και προληπτική φροντίδα. Οι γονείς θα πρέπει να συζητήσουν το προσδόκιμο ζωής και τις επιλογές για τη διατήρηση της ζωής κατά τη στιγμή της διάγνωσης.