Το σύνδρομο Maffucci, γνωστό και ως οστεοχονδρομάτωση, είναι μια σπάνια διαταραχή κατά την οποία οι προσβεβλημένοι ασθενείς αναπτύσσουν πολλαπλά ενχονδρώματα, τα οποία είναι καλοήθεις όγκοι του χόνδρου που βρίσκονται κοντά στα οστά. Επιπροσθέτως, αναπτύσσουν δυσπλασίες των αιμοφόρων αγγείων που ονομάζονται αγγειώματα ή αιμαγγειοενδοθηλίωμα. Οι λόγοι για τους οποίους οι ασθενείς αναπτύσσουν αυτό το σύνδρομο είναι άγνωστοι, αν και μια γονιδιακή μετάλλαξη θεωρείται πιθανή αιτία. Οι ασθενείς μπορεί να αντιμετωπίσουν μια σειρά από επιπλοκές από την εμφάνιση αυτής της ασθένειας, συμπεριλαμβανομένων των καταγμάτων των οστών, της καθυστέρησης της ανάπτυξης και των καρκίνων των οστών.
Ο λόγος για τον οποίο οι ασθενείς αναπτύσσουν σύνδρομο Maffucci δεν είναι καλά κατανοητός. Εμφανίζεται σποραδικά στον πληθυσμό και επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες. Αν και υπάρχει η υποψία ότι μια γονιδιακή μετάλλαξη είναι ο λόγος για τον οποίο οι άνθρωποι αναπτύσσουν το σύνδρομο, κανένα συγκεκριμένο γονίδιο δεν έχει εντοπιστεί ως η αιτία. Προηγούμενη έρευνα αρχικά πρότεινε ότι μεταλλάξεις σε γονίδια που εμπλέκονται στη δράση της παραθυρεοειδούς ορμόνης (PTH), μιας ουσίας σημαντικής για τη ρύθμιση των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα, θα μπορούσαν να προκαλέσουν τα συμπτώματα που εμφανίζονται με αυτό το σύνδρομο. Ωστόσο, η σύνδεση μεταξύ του συνδρόμου Maffucci και της PTH δεν έχει επαληθευτεί.
Τα συμπτώματα του συνδρόμου Maffucci συνήθως αναπτύσσονται νωρίς στη ζωή. Μερικά από τα πρώτα σημάδια της νόσου είναι η ανάπτυξη ενχονδρωμάτων σε όλο το σώμα, τα οποία είναι καλοήθεις όγκοι που αποτελούνται από χόνδρο. Εντοπίζονται αρχικά στα χέρια, τα πόδια και στα μακριά οστά των χεριών. Ένα άλλο σημαντικό σύμπτωμα που παρατηρείται στους πάσχοντες ασθενείς είναι η ανάπτυξη αιμαγγειοενδοθηλιωμάτων, τα οποία είναι μη φυσιολογικές αναπτύξεις αιμοφόρων αγγείων που εμφανίζονται κάτω από την επιφάνεια του δέρματος. Το αποτέλεσμα είναι ένας γαλαζωπός οζώδης όγκος ορατός με γυμνό μάτι που μπορεί να παραμορφώσει την εμφάνιση των άκρων.
Οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν μια σειρά από επιπλοκές ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Maffucci. Τα πολλαπλά ενχονδρώματα που αναπτύσσονται νωρίς στη ζωή μπορούν να προκαλέσουν σκελετικές δυσπλασίες επειδή περιορίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών. Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν ακόμη και νανισμό ως αποτέλεσμα αυτής της αναστολής της ανάπτυξης των οστών. Καθώς τα ενχονδρώματα παραμορφώνουν τη φυσιολογική δομή του οστού, οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για κατάγματα των οστών. Τα εγχονδρώματα έχουν επίσης την τάση να εξελίσσονται σε κακοήθεις όγκους όπως οστεοσαρκώματα ή χονδροσάρκωμα, τα οποία είναι συχνά απειλητικά για τη ζωή.
Η θεραπεία για το σύνδρομο Maffucci βασίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων που προκαλούνται από τη νόσο, καθώς δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία. Οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούν τακτικά τους γιατρούς που ειδικεύονται σε καρκίνους των οστών για λόγους προσυμπτωματικού ελέγχου, λόγω του υψηλού κινδύνου εμφάνισης αυτού του τύπου κακοήθειας. Επιπλέον, οι ασθενείς θα πρέπει να παρακολουθούνται και να αντιμετωπίζονται για τυχόν κατάγματα που αναπτύσσουν.
Πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται λανθασμένα με τη νόσο Ollier πριν λάβουν τη σωστή διάγνωση του συνδρόμου Maffucci. Αυτό συμβαίνει επειδή οι ασθενείς και με τις δύο καταστάσεις αναπτύσσουν πολλαπλά ενχονδρώματα. Αντίθετα, ωστόσο, οι ασθενείς με νόσο Ollier δεν αναπτύσσουν την ανώμαλη ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Maffucci.