Τι είναι το σύνδρομο Marshall;

Το σύνδρομο Marshall είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής και διαταραχές στα μάτια, τις αρθρώσεις και τις δομές του προσώπου. Είναι ιδιαίτερα παρόμοιο με το σύνδρομο Stickler, μια άλλη γενετική διαταραχή που προκαλεί απώλεια ακοής εκτός από προβλήματα στα μάτια, τις αρθρώσεις και τις δομές του προσώπου. Ορισμένοι πιστεύουν ότι οι δύο διαταραχές μπορεί, στην πραγματικότητα, να είναι η ίδια διαταραχή. Και οι δύο διαταραχές επηρεάζουν τον συνδετικό ιστό, έναν τύπο ινώδους ιστού που παρέχει υποστήριξη και δομή για άλλους ιστούς και όργανα μέσα στο σώμα. Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο, αλλά πολλές διαφορετικές θεραπείες και αλλαγές στον τρόπο ζωής είναι δυνατές για να διευκολυνθεί η ζωή, ιδιαίτερα εάν εντοπιστεί αρκετά έγκαιρα.

Γενετικά, το σύνδρομο Marshall είναι μια αυτοσωμική επικρατούσα διαταραχή, που σημαίνει ότι κληρονομείται σε ένα μη φυλετικό χρωμόσωμα και ότι μόνο ένα αλληλόμορφο που κωδικοποιεί τη διαταραχή είναι απαραίτητο για την έκφραση. Το επίπεδο στο οποίο εκφράζεται το σύνδρομο Marshall, ωστόσο, ποικίλλει σημαντικά και δεν παρουσιάζουν όλοι όσοι έχουν το γονίδιο για τη διαταραχή τις ίδιες καταστάσεις και συμπτώματα. Αυτή η απόκλιση μπορεί να συμβεί ακόμη και μέσα στις οικογένειες. ένας πατέρας με πολύ ήπια συμπτώματα μπορεί να έχει έναν γιο με πολύ σοβαρά συμπτώματα. Οι οικογένειες που έχουν επίγνωση της γενετικής προδιάθεσης για την ασθένεια μπορούν να κάνουν τα παιδιά τους εξετάσεις σε νεαρές ηλικίες, ώστε, εάν έχουν τη διαταραχή, να λάβουν κατάλληλη θεραπεία και θεραπεία από νωρίς στη ζωή τους.

Ένα από τα συμπτώματα του συνδρόμου Marshall είναι η απώλεια ακοής. Αυτή η απώλεια ακοής τείνει να εμφανίζεται κυρίως στις υψηλότερες συχνότητες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απώλεια ακοής λόγω της διαταραχής μπορεί να επιδεινωθεί με την πάροδο του χρόνου.

Αν και το σύνδρομο Marshall μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία διαφορετικών προβλημάτων στα μάτια, η μυωπία είναι μακράν η πιο κοινή. Η μυωπία, γνωστή και ως μυωπία, είναι ένα διαθλαστικό σφάλμα των ματιών κατά το οποίο το φως εισέρχεται λανθασμένα στο μάτι και κάνει τα μακρινά αντικείμενα να φαίνονται θολά. Ο καταρράκτης είναι επίσης σχετικά συχνός στο σύνδρομο Marshall. Ο αποκολλημένος αμφιβληστροειδής είναι ένα άλλο πιθανό πρόβλημα των ματιών που σχετίζεται με τη διαταραχή, αλλά είναι πιο συχνό σε άτομα με σύνδρομο Stickler.

Το σύνδρομο Marshall επηρεάζει επίσης τις αρθρώσεις και προκαλεί υπερεκτασιμότητα ή διπλή αρθροποίηση. Αργότερα στη ζωή, αυτό τείνει να οδηγήσει σε πόνο και δυσκαμψία και, τελικά, σε αρθρίτιδα. Η δομή του προσώπου αλλάζει επίσης σε άτομα με σύνδρομο Marshall. Όσοι πάσχουν από τη διαταραχή μπορεί να έχουν κοντή, γυρισμένη μύτη, μεγάλα μάτια, επίπεδο μέσο, ​​προεξέχοντα μπροστινά δόντια ή οποιαδήποτε από μια ποικιλία άλλων ανωμαλιών του προσώπου. Τα άτομα μπορεί επίσης να είναι κοντό ανάστημα λόγω της διαταραχής.