Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi;

Το σύνδρομο Prader-Willi είναι μια κατάσταση κατά την οποία ένα άτομο αισθάνεται μια έντονη αίσθηση πείνας, ακόμη και όταν έχει καταναλωθεί πρόσφατα φαγητό. Η πάθηση είναι παρούσα κατά τη γέννηση και μπορεί να αρχίσει να εκδηλώνεται ήδη από την ηλικία του ενός έτους. Λόγω της έντονης πείνας, τα παιδιά με σύνδρομο Prader-Willi είναι πολύ πιο επιρρεπή στην παχυσαρκία από τα παιδιά τους. Ως αποτέλεσμα, είναι πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν σωματικές παθήσεις που είναι άμεσο αποτέλεσμα της παχυσαρκίας.

Υπάρχουν ορισμένα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi που είναι εμφανή από νωρίς. Πολλά παιδιά που πάσχουν από την πάθηση θα έχουν τέτοια χαρακτηριστικά του προσώπου όπως αμυγδαλωτά μάτια, στόμα που γυρίζει προς τα κάτω και πάνω χείλος αισθητά λεπτό. Ο κακός μυϊκός τόνος είναι ένα άλλο από τα πιο κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi και εκδηλώνεται όταν τα γόνατα και οι αγκώνες εκτείνονται χαλαρά τις περισσότερες φορές, αντί να παίρνουν μια σταθερή θέση όταν το μωρό είναι ταραγμένο ή παίζει.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, θα εμφανιστούν άλλα συμπτώματα. Συνήθως υπάρχουν ορμονικές ανισορροπίες, με αποτέλεσμα την αργή ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων. Η έλλειψη μυϊκού τόνου γίνεται πιο έντονη, ενώ οι πόνοι πείνας αυξάνονται σε συχνότητα και βαρύτητα. Το παιδί μπορεί να έχει προβλήματα με τον ύπνο, να αναπτύξει σοβαρά προβλήματα συμπεριφοράς και πιθανώς να έχει προβλήματα μάθησης και ομιλίας. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μυωπία και το χρώμα του δέρματος μπορεί να είναι αισθητά πιο ανοιχτό από αυτό της υπόλοιπης οικογένειας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι θεραπείας για το σύνδρομο Prader-Willi που μπορούν να βοηθήσουν στην ανακούφιση πολλών από τα συμπτώματα. Οι ορμονικές θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στην αποκατάσταση ενός φυσιολογικού προτύπου ανάπτυξης, επιτρέποντας στο σώμα του παιδιού να ωριμάσει με ρυθμό παρόμοιο με αυτόν των άλλων παιδιών της ηλικίας του. Η κατανάλωση μιας δίαιτας χαμηλής σε θερμίδες αλλά με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, φυτικές ίνες και διάφορα απαραίτητα θρεπτικά συστατικά μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διατήρηση της σωματικής και συναισθηματικής ισορροπίας, κάτι που είναι πιθανό να βοηθήσει στον έλεγχο των προβλημάτων συμπεριφοράς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η συνεχής συμβουλευτική θα βοηθήσει επίσης το παιδί να διαχειριστεί την ασθένεια και να απολαύσει ένα σχετικά φυσιολογικό επίπεδο κοινωνικής αλληλεπίδρασης με άλλα παιδιά.

Πρέπει να ληφθεί μέριμνα για τη χρήση της άσκησης και της σωστής διατροφής προκειμένου να κρατηθεί μακριά η κατάσταση καθώς το παιδί μπαίνει στην εφηβεία και αργότερα στην ενήλικη ζωή. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, η ένεση ορμονών φύλου μπορεί να είναι απαραίτητη για να ενεργοποιηθεί η φυσιολογική ανάπτυξη και η έναρξη της εφηβείας. Ενώ τα συμπτώματα μπορεί να εξασθενήσουν με την πάροδο του χρόνου, σπάνια εξαφανίζονται εντελώς. Οι ενήλικες που έχουν σύνδρομο Prader-Willi μερικές φορές κάνουν χρήση φαρμακευτικής αγωγής σε όλη τους τη ζωή για να αντιμετωπίσουν τη νόσο.