Τι είναι η Τρισωμία 15;

Η τρισωμία 15 είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον τρίτου χρωμοσώματος στα αναπτυσσόμενα διπλοειδή κύτταρα, τα οποία συνήθως περιέχουν μόνο δύο χρωμοσώματα. Η κατοχή ενός επιπλέον χρωμοσώματος οδηγεί σε αναπτυξιακές διαταραχές, ανατομικά ελαττώματα και μερικές φορές θάνατο. Υπάρχουν διάφορα κλινικά σύνδρομα που είναι διαταραχές τρισωμίας, αλλά η τρισωμία 15 προκαλείται ειδικά από το πρόσθετο χρωμόσωμα που υπάρχει στη 15η ομάδα από τα 23 χρωμοσώματα που αποτελούν το ανθρώπινο δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA). Η τρισωμία 15 θεωρείται σχετικά σπάνια, αλλά είναι δύσκολο να εξακριβωθεί πόσα μωρά θα γεννηθούν με τη διαταραχή, επειδή τα περισσότερα έμβρυα που έχουν το επιπλέον συσχετισμένο χρωμόσωμα αποβάλλουν το πρώτο τρίμηνο. Για τις εγκυμοσύνες που εξελίσσονται στον τοκετό, δύο μορφές συνδρόμου τρισωμίας 15 είναι συνήθως παρούσες στα γεννημένα παιδιά: το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) και το σύνδρομο Angelman (AS).

Κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής σύλληψης, το έμβρυο κληρονομεί ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσώματος τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα του. Στα σύνδρομα τρισωμίας, εμφανίζεται μια διαδικασία μονογονεϊκής δισωμίας, η οποία είναι όταν δύο αντίγραφα ενός χρωμοσώματος προέρχονται από έναν γονέα. Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα γίνεται το τρίτο χρωμόσωμα που βρίσκεται στην τρισωμία 15. Όταν ένα παιδί έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος του πατέρα του, αναπτύσσει AS, και εάν το χρωμόσωμα είναι από τη μητέρα του, αναπτύσσει PWS. Αποβολή προκύπτει εάν το έμβρυο κληρονομήσει διπλά αντίγραφα και από τους δύο γονείς.

Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Prader-Willi έχουν πρόβλημα να πάρουν βάρος και να αναπτυχθούν φυσιολογικά. Από τη γέννηση, τα μωρά με PS τείνουν να έχουν αδύναμους μύες, γνωστούς ως υποτονία, οι οποίοι δυσκολεύουν να πίνουν από ένα μπιμπερό. Μερικές φορές χρησιμοποιούνται σωλήνες σίτισης ή άλλες ειδικές τεχνικές σίτισης για να διασφαλιστεί ότι το μωρό λαμβάνει επαρκή διατροφή. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, συνήθως εμφανίζει πολλαπλές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και μερικά αναπτύσσουν ένα σύμπτωμα μοναδικό στη μορφή PWS της τρισωμίας 15, την υπερφαγία. Η υπερφαγία είναι μια κατάσταση που οδηγεί σε υπερβολική πείνα και, με τη σειρά της, παχυσαρκία. Εάν γίνει διαχείριση του βάρους και δημιουργηθεί επαρκής υποστήριξη, αναφέρεται ότι τα άτομα με PWS μπορούν να ζήσουν μια ικανοποιητική ζωή.

Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν κάποιες από τις ίδιες αναπτυξιακές καθυστερήσεις με εκείνα με Prader-Willi. Με το AS, ωστόσο, υπάρχουν μερικές φορές περισσότερα συμπτώματα που σχετίζονται με το περπάτημα και την ισορροπία. Πολλά άτομα με AS θα χρειαστούν φροντίδα καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους προκειμένου να είναι περιπατητικά. Ως βρέφη και νήπια, τα παιδιά με AS φαίνονται υπερκινητικά και μπορεί να φαίνονται άβολα σε κοινωνικές καταστάσεις. Η έρευνα δείχνει ότι με επίμονη θεραπεία και τροποποίηση συμπεριφοράς, αυτές οι συμπεριφορές μπορούν να μειωθούν ή ακόμα και να εξαλειφθούν.