Τι είναι το Σύνδρομο Πρωτέα;

Το σύνδρομο Proteus είναι μια εξαιρετικά σπάνια συγγενής πάθηση που προκαλεί ανώμαλη ανάπτυξη του δέρματος, των οστών και του λιπώδους ιστού. Υπολογίζεται ότι λιγότεροι από 200 άνθρωποι σε όλο τον κόσμο είναι ζωντανοί ανά πάσα στιγμή με αυτή την πάθηση, αν και είναι πιθανό να μην διαγνωστούν επιπλέον περιπτώσεις επειδή τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια. Αυτή η πάθηση πιστεύεται ότι είναι ένας τύπος γενετικού μωσαϊκισμού, μια κατάσταση που προκαλείται από την ανάπτυξη ανωμαλιών σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος, και αυτό εξηγεί γιατί το Σύνδρομο Πρωτέα είναι μοναδικό για κάθε ασθενή, και εμφανίζεται με μεγάλη ποικιλία τρόπων.

Ένας διάσημος πάσχων από το σύνδρομο του Πρωτέα ήταν ο Τζόζεφ Μέρικ, γνωστός και ως Ελέφαντας. Η περίπτωσή του για την πάθηση ήταν εξαιρετικά σοβαρή και εκδηλώθηκε με τη μορφή στριμμένων, σπασμένων οστών, εκβλαστήσεων δέρματος και μεγάλων όγκων. Πολλοί ασθενείς με σύνδρομο Proteus αναπτύσσουν όγκους που σχετίζονται με την πάθηση, μαζί με κυκλοφορικά προβλήματα που σχετίζονται με φλεβικές δυσπλασίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η δυσπλασία των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρό τραυματισμό ή θάνατο για τον ασθενή.

Αυτή η κατάσταση κατηγοριοποιήθηκε για πρώτη φορά και περιγράφηκε το 1979, από τον γιατρό Michael Cohen. Ονομάστηκε για τον Έλληνα θεό Πρωτέα, ο οποίος ήταν ικανός να αλλάξει το σχήμα του, για να αντανακλά τις σταδιακές σωματικές αλλαγές που συμβαίνουν στους ασθενείς με Πρωτέα. Τυπικά, ο ασθενής ξεκινά φυσιολογικά σωματικά και στη συνέχεια αναπτύσσεται ανώμαλα, εμφανίζοντας ασύμμετρη ανάπτυξη που μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορους τρόπους, από την ανάπτυξη των οστών έως την ανάπτυξη δερματικών πτερυγίων.

Η βαρύτητα του συνδρόμου του Πρωτέα είναι αρκετά ποικίλη. Μερικοί ασθενείς ταλαιπωρούνται ελαφρά και μπορούν να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή, ενώ άλλοι υποφέρουν από έντονο πόνο και ιατρικά προβλήματα ως αποτέλεσμα των αλλαγών στο σώμα τους. Η διάγνωση της πάθησης συνήθως ακολουθεί μια προσεκτική αξιολόγηση του ασθενούς, η οποία αποκλείει οποιαδήποτε άλλη πιθανή αιτία της πάθησης. Επειδή συνδέεται με τον μωσαϊκό, το Σύνδρομο Πρωτέα δεν μπορεί πάντα να διαγνωστεί μέσω γενετικού ελέγχου, καθώς ορισμένα κύτταρα στο σώμα θα είναι φυσιολογικά, ενώ άλλα μεταλλαγμένα.

Το σύνδρομο Proteus δεν έχει θεραπεία, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η διαχείριση της πάθησης επικεντρώνεται κυρίως στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων της διαταραχής. Οι όγκοι, για παράδειγμα, θα αφαιρεθούν και μπορούν να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές τεχνικές για την αντιμετώπιση της ανώμαλης ανάπτυξης των οστών και του δέρματος. Μερικοί ασθενείς λαμβάνουν επίσης φάρμακα για τη μείωση του πόνου που σχετίζεται με την πάθηση και για τη θεραπεία φλεγμονών και λοιμώξεων που μπορεί να προκύψουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου Proteus.