Τι είναι το σύνδρομο Prune Belly Syndrome;

Το σύνδρομο της κοιλιάς Prune είναι ένα σοβαρό γενετικό ελάττωμα. Γενικά, το σύνδρομο αποτελείται από τρία διαφορετικά προβλήματα σε ένα νεογέννητο μωρό. Τα ελαττώματα που συνθέτουν αυτό το σύνδρομο περιλαμβάνουν σοβαρά υπανάπτυκτες κοιλιακούς μύες, πολλαπλά προβλήματα του ουροποιητικού συστήματος και μη κατεβασμένους όρχεις. Αν και είναι πιθανό ένα μωρό οποιουδήποτε φύλου να έχει αυτό το σπάνιο σύνδρομο, γενικά εμφανίζεται στους άντρες. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο θα έχουν συνήθως μια κοιλιά με σχήμα κοιλιάς που μπορεί να είναι ζαρωμένη σαν δαμάσκηνο στην εμφάνιση.

Οι κοιλιακοί μύες σε ένα μωρό με σύνδρομο κοιλιάς δαμάσκηνου μπορεί να είναι υπανάπτυκτοι, πολύ εξασθενημένοι ή να απουσιάζουν όλοι μαζί. Ως αποτέλεσμα ανεπάρκειας ή έλλειψης μυών, το στομάχι του μωρού μπορεί να διογκωθεί σημαντικά. Επιπλέον, τα περισσότερα μωρά με αυτή την πάθηση έχουν σοβαρά διατεταμένες κύστη και άλλες σημαντικές ανωμαλίες στο ουροποιητικό σύστημα. Η αιτία αυτού του συνδρόμου δεν είναι ευδιάκριτα γνωστή, αν και οι επιστήμονες πιστεύουν ότι το σύνδρομο της κοιλιάς του δαμάσκηνου δημιουργείται κατά τις πρώτες εβδομάδες της κύησης.

Συνήθως, το πιο εμφανές σύμπτωμα του συνδρόμου της κοιλιάς είναι το βλέμμα της κοιλιάς. Εάν η κύστη είναι πολύ διευρυμένη, αυτό θα παρουσιάσει επίσης μια σειρά προβλημάτων στο ουροποιητικό σύστημα. Μπορεί να είναι δύσκολο να ουρήσετε και τα ούρα να ρέουν αντίστροφα στους ουρητήρες και τους νεφρούς. Μπορεί επίσης να υπάρχουν συχνές λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος. Αυτό το σύνδρομο μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στο κάθισμα και το περπάτημα και στα μωρά.

Μερικές φορές, οι μητέρες που φέρνουν μωρά με αυτό το γενετικό ελάττωμα θα εμφανίσουν ορισμένα σχετικά συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις, ένας υπέρηχος που γίνεται σε μια μέλλουσα μητέρα θα αποκαλύψει ότι το αγέννητο μωρό έχει ασυνήθιστα μεγάλη κοιλιά ή κύστη. Τα νεφρά μπορεί επίσης να φαίνονται ιδιαίτερα μεγάλα. Επιπλέον, η μητέρα μπορεί να έχει χαμηλό επίπεδο αμνιακού υγρού κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ορισμένες εξετάσεις μπορεί να διεξαχθούν σε ένα μωρό μετά τη γέννηση για τη διάγνωση του συνδρόμου. Οι αρχικές εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν εξετάσεις αίματος, υπερήχους και ακτινογραφίες. Μπορούν επίσης να διεξαχθούν εξειδικευμένες εξετάσεις για την εξέταση του ουροποιητικού συστήματος. Ένα ενδοφλέβιο πυελόγραμμα (IVP) μπορεί να είναι ένα παράδειγμα εξειδικευμένης εξέτασης. Αυτός ο τύπος εξέτασης μπορεί να γίνει για μια κοντινή προβολή των οργάνων του ουροποιητικού όπως η κύστη, τα νεφρά και οι ουρητήρες.

Η θεραπεία για το σύνδρομο της κοιλιάς θα περιλαμβάνει συνήθως χειρουργική επέμβαση στις περισσότερες περιπτώσεις. Τα μωρά συνήθως υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση νωρίς στη ζωή για να διορθώσουν τις παραμορφώσεις στους κοιλιακούς μυς. Τα προβλήματα του ουροποιητικού μπορεί να είναι εκτεταμένα σε παιδιά με αυτό το σύνδρομο. Για το λόγο αυτό, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να γίνει σε μεγάλο βαθμό για τη διόρθωση ανωμαλιών στο ουροποιητικό σύστημα επίσης. Τα αγοράκια που υποφέρουν από το σύμπτωμα του όρχι που δεν έχει κατέβει μπορεί να υποβληθεί σε πρόσθετη χειρουργική επέμβαση για να διορθώσει αυτή την ανωμαλία.

Γενικά, η πρόγνωση για το σύνδρομο της κοιλιάς μπορεί να ποικίλλει. Αυτή είναι μια πολύ σοβαρή κατάσταση και μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Ακόμη και μετά την επέμβαση, πολλά μωρά συνεχίζουν να έχουν σοβαρά προβλήματα. Οι μακροχρόνιες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν νεφρική νόσο, συνεχή προβλήματα ουροποιητικού και δυσκοιλιότητα. Επιπλέον, οι άνδρες με αυτό το σύνδρομο μπορεί να αναπτύξουν προβλήματα υπογονιμότητας ως αποτέλεσμα προϋπάρχοντων προβλημάτων στους όρχεις.