Όταν ένα αρσενικό παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, λέγεται ότι έχει σύνδρομο XXY. Γνωστό και ως σύνδρομο Klinefelter, αυτή η σπάνια πάθηση προκύπτει από την παρουσία ενός μη ουσιαστικού χρωμοσώματος Χ που επηρεάζει αρνητικά την παραγωγή τεστοστερόνης και τη σεξουαλική ανάπτυξη ενός άνδρα. Η θεραπεία για το σύνδρομο XXY επικεντρώνεται συχνά στη θεραπεία υποκατάστασης τεστοστερόνης, την παροχή συμβουλών και μπορεί να απαιτήσει χειρουργική επέμβαση. Η μακροχρόνια θεραπεία μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη παρουσία μαθησιακών, κοινωνικών και ψυχολογικών ζητημάτων που μπορεί να εκδηλωθούν με αυτήν την πάθηση.
Κανονικά, οι άνθρωποι λαμβάνουν 23 χρωμοσώματα από κάθε γονέα κατά τη διαδικασία της σύλληψης, για ένα σύνολο 46. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί χρωμοσωμικός μωσαϊκός, με αποτέλεσμα υπερβολικά ή ανεπαρκή φυλετικά χρωμοσώματα. Αυτή είναι η περίπτωση με το σύνδρομο XXY, το οποίο εμφανίζεται όταν ένα αρσενικό παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, ανεβάζοντας το ατομικό του σύνολο σε 47. Δεν υπάρχει γνωστή σχέση μεταξύ αυτής της πάθησης και παραγόντων που συμβάλλουν, όπως η ηλικία της μητέρας ή οικογενειακό ιστορικό αυτού του τύπου χρωμοσωμικού μωσαϊκισμού. Ουσιαστικά, το σύνδρομο XXY εννοείται ότι είναι μια γενετική πάθηση που εμφανίζεται τυχαία.
Γενικά, τα συμπτώματα που σχετίζονται με το XXY δεν εκδηλώνονται με έντονο τρόπο μέχρι τα τελευταία χρόνια της εφηβείας στην ενηλικίωση. Οι περισσότεροι άνδρες θα αναζητήσουν ιατρική συμβουλή όταν έρθουν αντιμέτωποι με ζητήματα υπογονιμότητας, μια κοινή επιπλοκή του συνδρόμου XXY. Μετά από διαβούλευση και φυσική εξέταση, μπορεί να πραγματοποιηθεί μια σειρά από διαγνωστικές εξετάσεις, συμπεριλαμβανομένης της μέτρησης σπέρματος και διαφόρων αναλύσεων ορού. Η χορήγηση αναλύσεων ορού γενικά εκτελούνται σε δείγμα αίματος και χρησιμοποιούνται για την αξιολόγηση των επιπέδων ορμονών, συμπεριλαμβανομένης της τεστοστερόνης, των οιστρογόνων και της ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH).
Τα άτομα με σύνδρομο XXY μπορεί να εμφανίσουν μια ποικιλία σημείων και συμπτωμάτων πριν ανακαλύψουν ότι μπορεί να είναι υπογόνιμα. Οι περισσότεροι έφηβοι άρρενες μπορεί να παρουσιάζουν μη φυσιολογικές σωματικές αναλογίες που επηρεάζουν τον κορμό και τα άκρα τους, όπως ασυνήθιστα κοντός κορμός και μακριά άκρα. Πολλοί με σύνδρομο XXY θεωρούνται συχνά ότι έχουν ύψος άνω του μέσου όρου σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους. Ένα άτομο μπορεί επίσης να έχει υπερβολικά μικρά γεννητικά όργανα και να παρουσιάζει στήθη, μια κατάσταση γνωστή ως γυναικομαστία. Επιπλέον, μπορεί να του λείπουν τρίχες σε παραδοσιακές περιοχές, όπως το πρόσωπο και η ηβική περιοχή.
Υπάρχουν πολλές επιπλοκές που μπορεί να συνοδεύουν μια παρουσίαση του συνδρόμου XXY εκτός από τα φυσικά χαρακτηριστικά του. Τα άτομα με αυτή την πάθηση αντιμετωπίζουν συχνά μαθησιακά προβλήματα σε νεαρή ηλικία, συμπεριλαμβανομένων γλωσσικών δυσκολιών που παρουσιάζονται ως διαταραχή της ομιλίας ή της κατανόησης και μπορεί να αναπτύξουν διαταραχή ελλειμματικής προσοχής υπερκινητικότητας (ADHD) ή δυσλεξία. Πρόσθετα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν αυξημένη ευαισθησία σε διαταραχές των πνευμόνων, ορισμένους καρκίνους και ψυχολογικά προβλήματα, συμπεριλαμβανομένων των έντονων καταθλιπτικών επεισοδίων.
Η τεστοστερόνη χορηγείται συχνά για να εξουδετερώσει και να διορθώσει ορισμένες εκδηλώσεις της διαταραχής και να διευκολύνει τα συμπτώματα. Η χορήγηση τεστοστερόνης γενικά βοηθά στην ανακούφιση των ψυχολογικών προβλημάτων που προκύπτουν με αυτήν την πάθηση, επιτρέποντας στο άτομο να αναπτύξει τρίχες στο σώμα και μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της συνολικής φυσικής εμφάνισης του ασθενούς. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για να ελαχιστοποιηθεί ή να αφαιρεθεί οποιαδήποτε γυναικομαστική εμφάνιση και να αποκατασταθεί η εμφάνιση της κανονικότητας στην περιοχή του θώρακα. Η συμβουλευτική, συμπεριλαμβανομένης της εκπαιδευτικής και κοινωνικής υποστήριξης, θεωρείται συχνά πολύτιμο εργαλείο για να βοηθήσει το άτομο να κατανοήσει καλύτερα και να αντιμετωπίσει την κατάστασή του. Πρέπει να σημειωθεί ότι η υπογονιμότητα που σχετίζεται με αυτή την πάθηση είναι συνήθως μόνιμη.