Το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς (HLHS) είναι μια σοβαρή και σπάνια συγγενής καρδιακή πάθηση. Σε αυτό το σύνδρομο, η εμβρυϊκή καρδιά δεν αναπτύσσεται κανονικά, επομένως η αριστερή κοιλία είναι μικρότερη και πολύ αδύναμη για να αντλήσει αίμα στο σώμα. Μερικά παιδιά επιβιώνουν μερικές εβδομάδες με αυτή την πάθηση, αλλά χωρίς χειρουργική επέμβαση, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι αναπόφευκτη.
Συχνά, η υποπλαστική αριστερή καρδιά διαγιγνώσκεται μέσω υπερηχογραφημάτων ρουτίνας. Το μικροσκοπικό μέγεθος της αριστερής κοιλίας είναι μια σίγουρη ένδειξη της πάθησης στους πιο έμπειρους ακτινολόγους. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω του εμβρυϊκού ηχοκαρδιογραφήματος, το οποίο είναι παρόμοιο με το υπερηχογράφημα, αλλά εξετάζει πιο συγκεκριμένα την εμβρυϊκή καρδιά. Η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύτιμη για τους γονείς, αν και αγχωτική, επειδή τους δίνει την ευκαιρία να λάβουν αποφάσεις σχετικά με το είδος της φροντίδας που θα ακολουθήσουν.
Μόλις πριν από μερικές δεκαετίες, πολλοί γονείς είπαν ότι τα παιδιά τους με υποπλαστικές αριστερή κοιλίες δεν μπορούσαν να επιβιώσουν. Ωστόσο, περισσότερα παιδιά επιβιώνουν και ζουν με αυτήν την πάθηση. Εάν δεν εμφανιστούν επιπλοκές, ένα παιδί με Σύνδρομο Υποπλαστικής Αριστερής Καρδιάς μπορεί συχνά να απολαμβάνει πολλά χρόνια δραστηριότητας προτού καταστούν απαραίτητες πρόσθετες παρεμβάσεις.
Όταν οι γονείς έρχονται αντιμέτωποι με τη διάγνωση του συνδρόμου της υποπλαστικής αριστερής καρδιάς, υπάρχουν τρεις επιλογές θεραπείας. Το πρώτο είναι να μην κάνεις τίποτα, που ονομάζεται συμπονετική φροντίδα. Μέχρι πρόσφατα, οι περισσότεροι καρδιολόγοι θεωρούσαν ότι η παρηγορητική φροντίδα ήταν πραγματικά η καλύτερη επιλογή για παιδιά με HLHS. Αντί να υποβληθεί το παιδί σε πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις, το παιδί αφέθηκε απλώς να πεθάνει φυσικά. Οι καρδιολόγοι και οι γονείς που επέλεξαν αυτήν την επιλογή θεώρησαν ότι το να αφήσουν τα παιδιά να φύγουν χωρίς να τα υποβληθούν σε επικίνδυνες θεραπείες προσέφερε αξιοπρέπεια στον θάνατό τους και ήταν πιο εύκολο για όλους τους ενδιαφερόμενους, αν και σπαρακτικό.
Ωστόσο, τα βελτιωμένα ποσοστά επιβίωσης της χειρουργικής επέμβασης έχουν αλλάξει ριζικά τη γνώμη πολλών καρδιολόγων, αν και η αξία της συμπονετικής φροντίδας εξακολουθεί να αμφισβητείται έντονα. Η ανάπτυξη της χειρουργικής επέμβασης Fontan, ενός συνόλου σταδιακών χειρουργικών επεμβάσεων που πραγματοποιούνται σε διάστημα 3-4 ετών, παρέχει τη δεύτερη επιλογή για γονείς που δεν θέλουν συμπονετική φροντίδα. Αν και ανακουφίζει τα συμπτώματα του HLHS, η χειρουργική επέμβαση Fontan δεν μπορεί να «διορθώσει» την καρδιά. Απλώς κερδίζει χρόνο, έως και 30 χρόνια, πριν από τη μεταμόσχευση.
Η χειρουργική επέμβαση Fontan διενεργήθηκε αρχικά ως ενιαία χειρουργική επέμβαση, στην οποία η κάτω και η άνω κοίλη φλέβα συνδέθηκαν μέσω μιας σήραγγας που χτίστηκε μέσω της καρδιάς. Στη συνέχεια, η άνω κοιλότητα συνδέθηκε με τις πνευμονικές αρτηρίες, οι οποίες καθιέρωσαν την παθητική ροή αίματος στους πνεύμονες. Στη συνέχεια, η καρδιά θα αντλούσε αίμα μόνο στο σώμα μέσω της δεξιάς κοιλίας, καθιστώντας την υποπλαστική αριστερή κοιλία να μην είναι πλέον απαραίτητη.
Η πρώιμη επιβίωση των ασθενών με Fontan δεν ήταν ευνοϊκή. Για να αυξήσουν την επιβίωση, οι χειρουργοί άρχισαν να διαλύουν τα βήματα της χειρουργικής επέμβασης. Με τον καιρό, τρία βήματα έγιναν η προτιμώμενη μέθοδος. Πρώτον, θα τοποθετούνταν μια παροχέτευση λίγο μετά τη γέννηση για να βοηθήσει την καρδιά. Σε περίπου 3-4 μήνες, η διαδικασία Glenn θα συνέδεε την άνω κοίλη φλέβα με την πνευμονική βαλβίδα και τελικά στα 2-5 χρόνια η διαδικασία Fontan συνέδεε την κάτω και την άνω κοίλη φλέβα.
Πολλοί χειρουργοί άρχισαν να αντικαθιστούν την ενδοκαρδιακή σήραγγα με μια εξωκαρδιακή παροχέτευση (ECC). Αν και ορισμένοι χειρουργοί εξακολουθούν να προτιμούν την παραδοσιακή σήραγγα, το ECC εκτελείται σε θερμή καρδιά και έχει πολύ λιγότερες επιπλοκές. Γίνεται η προτιμώμενη μέθοδος για τη διαδικασία Fontan, καθώς μελέτες δείχνουν ότι είναι εξίσου αποτελεσματική με τη σήραγγα.
Πολλοί γονείς επιθυμούν να αποφύγουν τις πολλαπλές χειρουργικές επεμβάσεις και να επιλέξουν τη μεταμόσχευση. Μια επιτυχημένη μεταμόσχευση καρδιάς σημαίνει σχετικά λίγους περιορισμούς και συνολική υγεία της καρδιάς. Ωστόσο, η διαθεσιμότητα καρδιών για μεταμόσχευση ποικίλλει. Επιπλέον, το προσδόκιμο ζωής είναι πολύ χαμηλότερο από ό,τι για εκείνους που υποβλήθηκαν σε χειρουργική επέμβαση Fontan.
Με τη χειρουργική επέμβαση Fontan, υπάρχει ακόμα η μελλοντική πιθανότητα μεταμόσχευσης όταν η καρδιά αποτύχει. Η λύση σε μια αποτυχημένη μεταμοσχευμένη καρδιά είναι μια άλλη μεταμόσχευση. Εάν η αρχική καρδιά έχει απορριφθεί, οι δεύτερες μεταμοσχεύσεις έχουν ακόμη χαμηλότερο ποσοστό επιτυχίας.
Η απόφαση για το πώς να αντιμετωπιστεί το σύνδρομο υποπλαστικής αριστερής καρδιάς σε ένα παιδί είναι εξαιρετικά προσωπική και θα πρέπει να είναι καλά ενημερωμένη. Εάν γίνει η εμβρυϊκή διάγνωση, οι γονείς μπορεί να έχουν 20 εβδομάδες για να βρουν το καλύτερο νοσοκομείο, να αποφασίσουν ποια είναι η καλύτερη χειρουργική επέμβαση και να βρουν υποστήριξη από άλλους γονείς. Αν και η υποπλαστική αριστερή κοιλία ήταν κάποτε μια μη βιώσιμη κατάσταση, τα βελτιωμένα ποσοστά επιβίωσης δίνουν ελπίδα σε όλους εκείνους που μπορεί να έρθουν αντιμέτωποι με αυτή τη διάγνωση και τη δύσκολη απόφαση που προκαλεί.