Το τεστ Guthrie είναι μια εξέταση αίματος που πραγματοποιείται σε νεογέννητα μωρά. Το τεστ χρησιμοποιείται για την ανίχνευση μιας κληρονομικής γενετικής διαταραχής που ονομάζεται φαινυλκετονουρία. Η διαταραχή προκαλείται από ένα ελάττωμα στη μεταβολική οδό που διασπά το αμινοξύ φαινυλαλανίνη. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, η φαινυλκετονουρία μπορεί να προκαλέσει σοβαρή διανοητική αναπηρία και η έγκαιρη διάγνωση μέσω αυτής της εξέτασης είναι ζωτικής σημασίας.
Γνωστό και ως προσδιορισμός βακτηριακής αναστολής Guthrie, το τεστ Guthrie χρησιμοποιείται ευρέως σε όλη την Ευρώπη, τη Βόρεια Αμερική και την Αυστραλία. Σε ορισμένες χώρες το τεστ χρησιμοποιείται για τον έλεγχο για άλλες ασθένειες εκτός από τη φαινυλκετονουρία. Πρόσθετες καταστάσεις για τις οποίες μπορεί να ελεγχθούν περιλαμβάνουν κυστική ίνωση, συγγενή υποθυρεοειδισμό και δρεπανοκυτταρική αναιμία. Κάθε μία από αυτές τις πρόσθετες συνθήκες ελέγχεται για χρήση διαφορετικής μεθόδου, αλλά το ίδιο δείγμα αίματος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για όλες τις εξετάσεις.
Ο προσδιορισμός βακτηριακής αναστολής Guthrie αναπτύχθηκε τη δεκαετία του 1960 από έναν Αμερικανό γιατρό και μικροβιολόγο που ονομάζεται Robert Guthrie. Το τεστ επινοήθηκε αρχικά για τον έλεγχο της παρουσίας φαινυλκετονουρίας σε νεογέννητα μωρά. Όταν η παρουσία αυτής της μεταβολικής διαταραχής ανακαλυφθεί αμέσως μετά τη γέννηση, το προσβεβλημένο βρέφος μπορεί να προστατευθεί από τη διανοητική αναπηρία και άλλες παρενέργειες με μια δίαιτα χαμηλή σε πρωτεΐνες που περιορίζει την πρόσληψη φαινυλαλανίνης.
Το τεστ Guthrie ανιχνεύει αυξημένα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα μέσω της χρήσης βακτηριακής καλλιέργειας που απαιτεί φαινυλαλανίνη για να αναπτυχθεί. Λαμβάνεται δείγμα αίματος για αυτήν την εξέταση την έκτη ή την έβδομη ημέρα μετά τη γέννηση. Είναι σημαντικό να περιμένετε αρκετές ημέρες μετά τη γέννηση προτού λάβετε το δείγμα αίματος για να διασφαλίσετε την ακριβή μέτρηση.
Το δείγμα αίματος επωάζεται με ένα βακτηριακό είδος που ονομάζεται Bacillus subtilis και μια χημική ουσία που ονομάζεται Β-2-θειενυλαλανίνη, η οποία αναστέλλει την ανάπτυξη των βακτηρίων ενεργώντας ως αγωνιστής φαινυλαλανίνης. Αυτό σημαίνει ότι εμποδίζει τα βακτήρια να τρέφονται με τη φαινυλαλανίνη που είναι διαθέσιμη στο μέσο καλλιέργειας. Ένα δείγμα αίματος από ένα μωρό με φαινυλκετονουρία παρέχει αρκετή επιπλέον φαινυλαλανίνη για να αναπτυχθούν τα βακτήρια παρά την παρουσία του αγωνιστή Β-2-θειενυλαλανίνης.
Επομένως, μια θετική δοκιμή Guthrie για φαινυλκετονουρία είναι αυτή στην οποία η βακτηριακή καλλιέργεια μπορεί να αναπτυχθεί. Όταν η βακτηριακή καλλιέργεια δεν μπορεί να αναπτυχθεί, το τεστ είναι αρνητικό. Όταν ληφθεί θετικό αποτέλεσμα της εξέτασης, επικοινωνείται με τον γιατρό του μωρού. Στη συνέχεια, ο γιατρός κανονίζει για περαιτέρω εξετάσεις για να προσδιορίσει γιατί είναι αυξημένα τα επίπεδα φαινυλαλανίνης. Αυτό είναι ένα σημαντικό στοιχείο, καθώς η φαινυλκετονουρία αντιπροσωπεύει λιγότερο από το 10% των θετικών αποτελεσμάτων της δοκιμής Guthrie. Για παράδειγμα, ψευδώς θετικά αποτελέσματα μπορούν να ληφθούν από βρέφη που γεννήθηκαν πρόωρα ή που έχουν υποβληθεί σε θεραπεία με αντιβιοτικά την εβδομάδα μετά τη γέννηση.