Οι ασθενείς αναπτύσσουν μυελοΐνωση – που αναφέρεται επίσης ως χρόνια ιδεοπαθητική μυελοΐνωση και μυελοειδής μεταπλασία – όταν τα ερυθρά βλαστοκύτταρα του μυελού των οστών μεταλλάσσονται, προκαλώντας τελικά ουλή στον μυελό. Οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη καθορίσει την ακριβή αιτία της μετάλλαξης, αν και έχουν εντοπιστεί αρκετοί παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της διαταραχής. Μελέτες έχουν δείξει ότι ένας σημαντικός αριθμός ασθενών με μυελοΐνωση είχαν προϋπάρχουσα διαταραχή των κυττάρων του αίματος. Οι ειδικοί πιστεύουν ότι η έκθεση σε ορισμένες χημικές ουσίες και τύπους ακτινοβολίας μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης μυελοΐνωσης. Η ηλικία μπορεί επίσης να είναι ένας παράγοντας, καθώς η πλειονότητα των περιπτώσεων εμφανίζεται σε άτομα ηλικίας 50 ετών και άνω.
Η γενετική μετάλλαξη που εμπλέκεται στη μυελοΐνωση εμφανίζεται σε βλαστοκύτταρα που βρίσκονται στο μυελό των οστών. υπό κανονικές συνθήκες, αυτά τα κύτταρα εξελίσσονται σε ερυθρά αιμοσφαίρια. Ένα άγνωστο έναυσμα προκαλεί δυσλειτουργία των κυττάρων, περιορίζοντας σοβαρά την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία, με τη σειρά της, οδηγεί σε αναιμία. Τα βλαστοκύτταρα στη συνέχεια διαιρούνται. Οποιαδήποτε νέα κύτταρα σχηματίζονται από τη διαίρεση φέρουν επίσης τη μετάλλαξη, εξαπλώνοντας τελικά σε όλο τον μυελό των οστών. Μια ανεπάρκεια σε ερυθρά αιμοσφαίρια και ένα πλεόνασμα λευκών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκαλέσει την ανάπτυξη ουλώδους ιστού στον μυελό των οστών, χαρακτηριστικό σύμπτωμα της μυελοΐνωσης.
Αν και η αιτία της μετάλλαξης είναι γενικά άγνωστη, οι ερευνητές πιστεύουν ότι ορισμένες διαταραχές του αίματος αυξάνουν τον κίνδυνο που έχει ένας ασθενής να αναπτύξει μυελοΐνωση. Η πολυκυτταραιμία vera, μια ασθένεια στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια πολλαπλασιάζονται με ασυνήθιστα υψηλούς ρυθμούς, τείνει να αυξάνει την πιθανότητα να συμβεί και να εξαπλωθεί μια μετάλλαξη στα κύτταρα. Η βασική θρομβοκυττάρωση, στην οποία ο μυελός των οστών παράγει υπερβολική αφθονία αιμοπεταλίων, αυξάνει τον κίνδυνο με παρόμοιο τρόπο.
Ένας άλλος παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με τη μυελοΐνωση είναι η υπερβολική έκθεση σε ορισμένες βιομηχανικές χημικές ουσίες. Το τολουόλιο, ένας ευρέως χρησιμοποιούμενος χημικός διαλύτης, έχει αναγνωριστεί ως ουσία που μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη της πάθησης. Η χημική ουσία χρησιμοποιείται σε πολλές βιομηχανικές διαδικασίες, συμπεριλαμβανομένης της τσιμεντοποίησης πολυστυρενίου, της διάλυσης του χρώματος, ακόμη και στην παραγωγή σιροπιού κόλα. Οι ποσότητες στις οποίες εκτίθενται τα άτομα στην καθημερινή ζωή θεωρούνται γενικά ασφαλείς, ωστόσο, η μη ασφαλής έκθεση είναι σπάνια.
Ένας σημαντικός αριθμός ασθενών που διαγιγνώσκονται με μυελοΐνωση εμπίπτει στο εύρος ηλικιών 50 έως 70 ετών, με αποτέλεσμα ορισμένοι ειδικοί να πιστεύουν ότι η ηλικία παίζει ρόλο στην ανάπτυξή της. Ο παλαιότερος μυελός των οστών μπορεί να είναι πιο επιρρεπής σε μετάλλαξη, αν και δεν είναι σαφές πώς. Άτομα ηλικίας 50 ετών και άνω μπορεί επίσης να έχουν εκτεθεί σε χημικές ουσίες παράγοντα κινδύνου περισσότερο από ό,τι οι νεότεροι, γεγονός που υποδηλώνει την πιθανότητα οι επιπτώσεις της επιβλαβούς έκθεσης σε χημικές ουσίες να είναι σωρευτικές.