Η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος έγινε από δύο διαφορετικές ομάδες με δύο διαφορετικούς τρόπους. Το Πρόγραμμα Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HGP) ύψους 3 δισεκατομμυρίων δολαρίων ΗΠΑ, που υποστηρίχθηκε από το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ, χρησιμοποίησε μια τεχνική που ονομάζεται «ιεραρχική αλληλουχία κυνηγετικών όπλων», όπου διασπά το ανθρώπινο γονιδίωμα σε κομμάτια που αποτελούνται από 150,000 ζεύγη βάσεων το καθένα. Αυτά τα κομμάτια τοποθετήθηκαν στη συνέχεια μέσα σε βακτήρια όπου ο μηχανισμός αντιγραφής DNA του βακτηρίου δημιουργεί πολλά αντίγραφα του δείγματος για ευκολότερη ανάλυση αλληλουχίας. Αυτά τα κατασκευάσματα ονομάζονται βακτηριακά τεχνητά χρωμοσώματα. Το έργο ιδρύθηκε το 1990 και χρειάστηκε 13 χρόνια για να ολοκληρωθεί, φτάνοντας στο τέλος του τον Απρίλιο του 2003. Ένα «πρόχειρο σχέδιο» του ανθρώπινου γονιδιώματος έγινε διαθέσιμο τον Απρίλιο του 2000.
Μια άλλη ομάδα, η Celera Genomics, χρησιμοποίησε μια σχετικά νέα προσέγγιση που ονομάζεται αλληλουχία κυνηγετικών όπλων ολόκληρου του γονιδιώματος για να ακολουθήσει το ανθρώπινο γονιδίωμα σε πολύ λιγότερο χρόνο και με πολύ χαμηλότερο κόστος (300 εκατομμύρια δολάρια ΗΠΑ) από το ομοσπονδιακά χρηματοδοτούμενο HGP. Αυτή η ομάδα ξεκίνησε το 1998 και ολοκληρώθηκε το 2001. Η αλληλουχία ολόκληρου κυνηγετικού όπλου περιλαμβάνει τη διάσπαση πολλαπλών αντιγράφων του γονιδιώματος σε μικρότερα μέρη τυχαία, τον προσδιορισμό της αλληλουχίας αυτών των τμημάτων και στη συνέχεια τον προσδιορισμό των τμημάτων που συνδέονται με ποια βλέποντας πού επικαλύπτονται τα κωδικόνια. Οι αλγόριθμοι υπερυπολογισμού και αλληλουχίας συνέβαλαν ανεκτίμητα στην προσέγγιση Celera, καθιστώντας την εφικτή. Πριν από τη δουλειά της Celera, το μεγαλύτερο γονιδίωμα που ακολουθήθηκε σε όλη την προσέγγιση του κυνηγετικού όπλου ήταν περίπου 13 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων, πολύ λιγότερο από τα τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων του ανθρώπινου γονιδιώματος. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι το έργο Celera δεν ξεκίνησε από την αρχή όπως το HGP. ήταν σε θέση να αποκτήσει πρόσβαση σε υπάρχουσες πληροφορίες που είχαν δημοσιευτεί στο GenBank, μια συλλογή γενετικών αλληλουχιών και δεδομένων διαθέσιμων σε όλους.
Παρά το ανθρώπινο γονιδίωμα που περιέχει τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων, μόνο το 3 τοις εκατό κωδικοποιεί πρωτεΐνες (το υπόλοιπο 97 τοις εκατό είναι junk DNA), δημιουργώντας συνολικά περίπου 25,000 γονίδια. Αυτό είναι μικρό σε σύγκριση με εκτιμήσεις 40,000 έως 2,000,000 γονιδίων που πετιούνται πριν από την ολοκλήρωση του έργου. Το πεπερασμένο του ανθρώπινου γενετικού κώδικα σημαίνει ότι είναι εφικτό μια μέρα, οι ερευνητές να είναι σε θέση να κατανοήσουν τα ανθρώπινα γονίδια στο σύνολό τους και ακόμη και να τα χειριστούν.
Συνεχίζονται οι εργασίες για την ανάλυση του έργου που προέκυψε από το HGP. Η τελευταία πρωτοβουλία είναι να βρεθεί ένας τρόπος για να προσδιοριστεί η αλληλουχία ενός ανθρώπινου γονιδιώματος για λιγότερο από $ 1,000 δολάρια, κάτι που θα καθιστούσε εφικτή την τεχνολογία για ευρύτερη χρήση. Μια μόνο αλληλουχία θα μπορούσε να καθορίσει πολλά σημαντικά γενετικά χαρακτηριστικά του ατόμου, συμπεριλαμβανομένης της πιθανότητάς σας να αναπτύξετε ορισμένες ασθένειες. Ο Craig Venter, πρώην ηγέτης του έργου Celera, έχει προσδιορίσει πλήρως το γονιδίωμά του και έχει μιλήσει με διάφορα μέσα ενημέρωσης για τα αποτελέσματα και τις επιπτώσεις τους.