Το SRY, γνωστό και ως περιοχή καθορισμού φύλου Υ, είναι ένα τμήμα του γενετικού κώδικα που βρίσκεται στο χρωμόσωμα Υ που προκαλεί στα έμβρυα να αναπτύξουν χαρακτηριστικά ανδρικού φύλου όπως οι γονάδες. Είναι ένα σημαντικό μέρος του γενετικού κώδικα στους άνδρες και μπορεί να βρεθεί, για όσους ενδιαφέρονται για ακριβείς τοποθεσίες, μεταξύ ζευγών βάσεων 2,654,895 και 2,655,791. Οι διαταραχές που αφορούν το γονίδιο SRY μπορεί να προκαλέσουν μια σειρά συμπτωμάτων που σχετίζονται με τη γονιμότητα και τη σεξουαλική ανάπτυξη και μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα, ανάλογα με τη φύση της μετάλλαξης που προκαλεί τη διαταραχή.
Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που πυροδοτεί την ανάπτυξη των όρχεων στο έμβρυο, με αποτέλεσμα την παραγωγή ανδρικών ορμονών φύλου και την ανάπτυξη ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Στην ανάπτυξη του εμβρύου, η πρωτεΐνη SRY φαίνεται να αλληλεπιδρά με άλλο DNA που δεν είναι στο χρωμόσωμα Υ, προκαλώντας μια σειρά απόκρισης καθώς το έμβρυο μεγαλώνει. Οι παραλλαγές στο γονίδιο SRY μπορεί να προκαλέσουν σφάλματα με αυτήν τη διαδικασία, οδηγώντας σε αναπτυξιακά προβλήματα που κυμαίνονται από τη στειρότητα έως την έλλειψη ανδρικών σεξουαλικών χαρακτηριστικών.
Σε ορισμένους ανθρώπους, το χρωμόσωμα Υ στερείται του γονιδίου SRY ή το γονίδιο είναι τόσο μεταλλαγμένο που δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά, οδηγώντας σε έλλειψη γονάδων και μια κατάσταση γνωστή ως σύνδρομο Swyer, όπου παρά τον καρυότυπο XY, εξελίσσονται σε γυναίκες. Αντίθετα, εάν το γονίδιο SRY μετατοπιστεί σε χρωμόσωμα Χ, ένα άτομο με ΧΧ καρυότυπο εξελίσσεται σε άντρα. Αυτό είναι γνωστό ως σύνδρομο XX ανδρών. Και οι δύο αυτές καταστάσεις είναι σπάνιες.
Έχει διεξαχθεί εκτεταμένη μελέτη της περιοχής SRY του χρωμοσώματος Υ για να μάθετε περισσότερα σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου των ανδρών, την εμφάνιση των σεξουαλικών χαρακτηριστικών και τι συμβαίνει όταν η γενετική πηγαίνει στραβά. Τα αποτελέσματα αυτής της έρευνας εφαρμόζονται με διάφορους τρόπους, συμπεριλαμβανομένης της θεραπείας υπογονιμότητας και της μελέτης της επίδρασης περιβαλλοντικών παραγόντων όπως η ρύπανση στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Ο προσδιορισμός του φύλου στην ανάπτυξη του εμβρύου περιλαμβάνει αλληλεπιδράσεις μεταξύ του γονιδίου SRY και του γενετικού κώδικα του αναπτυσσόμενου εμβρύου, αλλά προβλήματα μπορεί να προκύψουν ακόμη και όταν αυτό το γονίδιο δεν έχει μεταλλαχθεί. Μερικές φορές, τα λάθη στην ανάπτυξη προκαλούν καταστάσεις όπως τα διφορούμενα γεννητικά όργανα, όπου ένα άτομο αναπτύσσει γεννητικά όργανα με ενδιάμεση εμφάνιση. Όταν γεννιούνται άτομα με γενετικές και αναπτυξιακές διαταραχές που αφορούν τα χαρακτηριστικά του φύλου τους, υπάρχει μια σειρά διαθέσιμων θεραπευτικών επιλογών. Πολλοί συνήγοροι συνιστούν να επιτρέπεται στο παιδί να μεγαλώσει και στη συνέχεια να αποφασίσει σχετικά με τη θεραπεία, καθώς πολλοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του φύλου.