Η δεαμινάση κυτιδίνης (CDA) είναι μια πρωτεΐνη που παίζει ρόλο στο ανοσοποιητικό σύστημα. Αυτό το ένζυμο κωδικοποιείται από το γονίδιο CDA, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 1. Όταν το γονίδιο αυτό υποστεί μετάλλαξη, μπορεί να έχει ισχυρές επιπτώσεις για άτομα με καρκίνο. Η μετάλλαξη μπορεί να μειώσει την ανταπόκριση του σώματος σε ορισμένες θεραπείες για τον καρκίνο, λόγω του μεταβολισμού των φαρμάκων.
Υπό κανονικές συνθήκες, η δεαμινάση της κυτιδίνης εμπλέκεται σε μια οδό που δημιουργεί νουκλεϊκά οξέα. Αυτό το ένζυμο μετατρέπει την κυτιδίνη σε ουρακίλη. Ως εκ τούτου, είναι ικανό να παράγει αυτήν την ένωση ως νουκλεοτίδιο για χρήση σε αλυσίδες RNA ριβονουκλεϊκού οξέος. Μπορεί επίσης να αλλάξει άμεσα δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (DNA) με την ίδια μέθοδο.
Μια μορφή αυτού του ενζύμου, η προκαλούμενη από ενεργοποίηση κυταδίνη δεαμινάση (AID) είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος. Τα κύτταρα Β στο ανοσοποιητικό σύστημα πρέπει να ανακατεύουν ορισμένα γονίδια που κωδικοποιούν την ανοσοσφαιρίνη (Ig) προκειμένου να παράγουν μια ποικιλία αντισωμάτων. Η ικανότητα του AID να μεταβάλλει άμεσα το DNA χρησιμοποιείται από τα Β κύτταρα για έναν τύπο ανακατέματος που ονομάζεται ανασυνδυασμός διακόπτη.
Το ένζυμο πρέπει πρώτα να ενεργοποιηθεί συνδέοντας έναν συμπαράγοντα για να συμβεί αυτό. Αυτό το μέτρο ασφαλείας το εμποδίζει να επεξεργάζεται αλυσίδες DNA που αποτελούν άλλα γονίδια. Μεταλλάξεις σε περιοχές κοντά στο γονίδιο Ig μπορεί να οδηγήσουν σε υπερδραστηριότητα της δεαμινάσης της κυτιδίνης. Η προκύπτουσα κατάσταση είναι γνωστή ως υπερμετάλλαξη και χαρακτηρίζεται από υπερπληθώρα γενετικών αλλαγών σε σχετικά μικρή περιοχή.
Μια τυχαία επίδραση αυτού του ενζύμου είναι να καταλύσει την απενεργοποίηση ορισμένων αντικαρκινικών φαρμάκων. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η γεμσιταβίνη, ένα μόριο που μοιάζει αρκετά με ένα νουκλεοτίδιο, και το οποίο μπορεί να διαταράξει την ικανότητα διαιρέσεως των καρκινικών κυττάρων. Η δομική ομοιότητα με τα νουκλεοτίδια επιτρέπει στην δεαμινάση κυτιδίνης να δράσει επάνω της και να την εξουδετερώσει.
Οι παραλλαγές του γονιδίου CDA μπορούν να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο τα άτομα ανταποκρίνονται σε φάρμακα όπως η γεμσιταβίνη. Ορισμένες διαφορές προκαλούν το γονίδιο να μεταγράφεται πιο συχνά, δημιουργώντας περισσότερη δεαμινάση κυτιδίνης. Αυτό θα μπορούσε να προκαλέσει τη γκεμσιταβίνη να μεταβολιστεί πιο γρήγορα και να μην είναι τόσο αποτελεσματική στην καταπολέμηση του καρκίνου. Άλλες παραλλαγές προκάλεσαν το ένζυμο να δυσκολεύεται να μεταβολίσει τη γεμσιταβίνη, αυξάνοντας την ανταπόκριση στο φάρμακο.
Φαίνεται ότι υπάρχουν διαφορές στο γονίδιο CDA με βάση την εθνικότητα. Ορισμένες αλληλικές παραλλαγές του γονιδίου CDA παρατηρούνται κυρίως στον αφροαμερικανικό πληθυσμό. Άλλες διαφορές που θα μπορούσαν να έχουν κλινική σημασία βρέθηκαν να είναι πιο συχνές σε Ιάπωνες από ότι σε Κινέζους-Αμερικανούς ή Καυκάσιους-Αμερικανούς. Αυτές οι διαφορές θα μπορούσαν όλες να επηρεάσουν την ανταπόκριση στη γεμσιταβίνη και άλλα αντικαρκινικά φάρμακα και θα μπορούσαν να έχουν σημαντικές επιπτώσεις στη μελλοντική έρευνα για τον καρκίνο.