Τι είναι η ασθένεια των Χριστουγέννων;

Η αιμορροφιλία Β αναφέρεται μερικές φορές ως ασθένεια των Χριστουγέννων επειδή ένα νεαρό αγόρι με το όνομα Stephen Christmas ήταν ο πρώτος ασθενής που αναγνωρίστηκε ότι είχε αυτή τη μορφή αιμορροφιλίας. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμορροφιλίας και όλες είναι ασθένειες που προκαλούν προβλήματα με την πήξη του αίματος. Η χριστουγεννιάτικη ασθένεια χαρακτηρίζεται από ανεπαρκείς ποσότητες μιας πρωτεΐνης του πλάσματος που πήζει το αίμα που ονομάζεται παράγοντας IX. Είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ. Τα θηλυκά που έχουν άλλο χρωμόσωμα Χ που είναι πιθανό να εμποδίσει την έκφραση του υπολειπόμενου γονιδίου, μπορεί επομένως να είναι φορείς αυτής της νόσου και να μην παρουσιάζουν συμπτώματα. Η αιμορροφιλία Β είναι πολύ πιο διαδεδομένη στους άνδρες που δεν έχουν δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να τους προστατεύσει από το υπολειπόμενο γονίδιο που την προκαλεί.

Οι γυναίκες που είναι φορείς του υπολειπόμενου γονιδίου που προκαλεί την ασθένεια των Χριστουγέννων έχουν 50 τοις εκατό πιθανότητες να μεταδώσουν το γονίδιο τόσο στους γιους όσο και στις κόρες τους, καθώς συνεισφέρουν ένα χρωμόσωμα Χ στα παιδιά τους. Τα αγόρια που κληρονομούν το γονίδιο από τις μητέρες τους θα έχουν πάντα τη νόσο επειδή το χρωμόσωμα Υ δεν εμποδίζει το γονίδιο να εκφραστεί. Ένα αγόρι δεν μπορεί να κληρονομήσει την ασθένεια από τον πατέρα του αφού λαμβάνει μόνο ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Τα κορίτσια κληρονομούν ένα χρωμόσωμα Χ τόσο από τη μητέρα τους όσο και από τον πατέρα τους, επομένως θα αναπτύξουν τη νόσο μόνο εάν κληρονομήσουν το γονίδιο και από τους δύο γονείς και θα είναι απλώς φορείς εάν κληρονομήσουν το γονίδιο μόνο από έναν γονέα. Οι γυναίκες με αιμορροφιλία Β θα περνούν πάντα το γονίδιο στα παιδιά τους, καθώς και τα δύο χρωμοσώματά τους Χ έχουν το γονίδιο, και οι άνδρες με αιμορροφιλία Β θα μεταδίδουν πάντα το γονίδιο στις κόρες τους, αφού το μόνο χρωμόσωμα Χ φέρει το γονίδιο.

Η βαρύτητα της χριστουγεννιάτικης νόσου εξαρτάται συνήθως από το πόσο παράγοντας IX υπάρχει στο αίμα. Εάν τα επίπεδα του παράγοντα IX είναι εξαιρετικά χαμηλά, οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν αυθόρμητη αιμορραγία χωρίς προφανή λόγο. Οι ασθενείς των οποίων τα επίπεδα είναι ελαφρώς έως μέτρια χαμηλά μπορεί να αιμορραγούν υπερβολικά μόνο μετά από τραυματισμό ή χειρουργική επέμβαση. Τα συμπτώματα της σοβαρής αιμορροφιλίας είναι γενικά πιο εύκολο να εντοπιστούν και συνήθως περιλαμβάνουν έντονους μώλωπες, πρησμένες ή επώδυνες αρθρώσεις, αιματηρά ούρα ή κόπρανα, ρινορραγίες και παρατεταμένη αιμορραγία μετά από τραύμα ή τραυματισμό. Τα άτομα με ήπια αιμορροφιλία μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα έως ότου υποβληθούν σε οδοντιατρική επέμβαση ή χειρουργική επέμβαση που προκαλεί άφθονη αιμορραγία.

Η χριστουγεννιάτικη νόσος αντιμετωπίζεται με τη συμπλήρωση του αίματος του ασθενούς με συμπυκνώματα παράγοντα ΙΧ. Αυτά τα συμπυκνώματα μπορούν να χορηγηθούν στο σπίτι ανάλογα με τις ανάγκες κάθε φορά που ένας ασθενής αρχίζει να αιμορραγεί ή μπορεί να συνταγογραφούνται από γιατρούς και οδοντίατρους πριν από ορισμένες διαδικασίες για την πρόληψη της έντονης αιμορραγίας. Τα άτομα που έχουν σοβαρή αιμορροφιλία Β μπορεί να χρειαστεί να λαμβάνουν τακτικά συμπυκνώματα παράγοντα ΙΧ ως προληπτικό μέτρο.

Με τη θεραπεία, τα άτομα που έχουν προσβληθεί από χριστουγεννιάτικη ασθένεια μπορούν γενικά να ζήσουν σχετικά φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, υπάρχει κάποιος κίνδυνος επιπλοκών στην υγεία που προκαλούνται από υπερβολική αιμορραγία, συμπεριλαμβανομένης της βλάβης των αρθρώσεων και της ενδοεγκεφαλικής αιμορραγίας. Άλλοι κίνδυνοι που σχετίζονται με τη χριστουγεννιάτικη νόσο περιλαμβάνουν τη μόλυνση από ηπατίτιδα Β λόγω της συχνής έκθεσης σε προϊόντα αίματος, την ανάπτυξη θρόμβωσης μετά τη θεραπεία και την ανάπτυξη αναστολέων του παράγοντα IX που μπορεί να καταστήσει τη θεραπεία αναποτελεσματική.