Τι είναι ένα μεταθετικό στοιχείο;

Ένα μετατιθέμενο στοιχείο, ή τρανσποζόνιο, είναι ένα κινητό κομμάτι γενετικού υλικού. Αυτές οι αλληλουχίες δεοξυριβονουκλεϊκού οξέος (DNA) είτε αντιγράφονται πολλές φορές μέσα σε ένα γονιδίωμα είτε μετακινούνται στην αρχική μορφή. Λόγω της ικανότητάς τους να δημιουργούν νέα γονίδια, τα μεταφερόμενα στοιχεία θεωρούνται μεταλλαξιογόνα και αποτελούν μια συσκευή εισαγωγής στην εξέλιξη. Τα μεταφερόμενα στοιχεία μελετώνται για να βοηθήσουν στην καλύτερη κατανόηση της γενετικής αλλαγής και των αιτιών της νόσου.

Η Αμερικανίδα επιστήμονας Barbara McClintock ανακάλυψε για πρώτη φορά το μεταφερόμενο στοιχείο γύρω στο τέλος του Β’ Παγκοσμίου Πολέμου. Μελέτησε τις μεθόδους αναπαραγωγής του καλαμποκιού, με έμφαση στο πώς αλλάζουν τα χρωμοσώματα. Παρήγαγε επίσης τον πρώτο γενετικό χάρτη για το καλαμπόκι. Η έρευνά της αντιμετωπίστηκε αρχικά με σκεπτικισμό. Μόλις το 1983 της απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ για το έργο της.

Η πρώτη δυνατή μέθοδος κινητικότητας για ένα μετατιθέμενο στοιχείο είναι παρόμοια με τη λειτουργία «αντιγραφή και επικόλληση» σε έναν υπολογιστή. Αυτοί οι τύποι μετατιθέμενων στοιχείων κατηγοριοποιούνται ως Κατηγορία Ι και μερικές φορές ονομάζονται ρετροτρανσποζόνια. Ένα ενδιάμεσο ριβονουκλεϊκού οξέος (RNA) χρησιμοποιείται σε αυτόν τον τρόπο αντιγραφής. Τα ρετροτρανσποζόνια είναι ιδιαίτερα άφθονα σε φυτά και άλλους ευκαρυώτες ή οργανισμούς με πολύπλοκα κύτταρα. Σχεδόν το ήμισυ του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από αυτή τη μορφή μετατιθέμενου στοιχείου.

Τα τρανσποζόνια DNA είναι ο δεύτερος τύπος μετατιθέμενου στοιχείου, που κατηγοριοποιείται ως Κλάση II. Αντί να χρησιμοποιούν ένα ενδιάμεσο RNA, τα στοιχεία Τάξης ΙΙ χρησιμοποιούν γενικά ένζυμα σε μια διαδικασία παρόμοια με την «κοπή και επικόλληση». Τα ένζυμα είναι τύποι μορίων που βοηθούν στην επιτάχυνση των χημικών αντιδράσεων σε έναν οργανισμό. Τα τρανσποζόνια DNA είναι λιγότερο κοινά στο ανθρώπινο γονιδίωμα από τα ρετροτρανσποζόνια, αλλά εξακολουθούν να παίζουν σημαντικό ρόλο στην εξέλιξη.

Τα μεταφερόμενα στοιχεία είναι γνωστό ότι προκαλούν ασθένειες. Η αιμορροφιλία Α και Β, η προδιάθεση για καρκίνο και ένας τύπος μυϊκής δυστροφίας μπορούν όλα να προκληθούν από αυτού του είδους την αλλαγή στο γενετικό υλικό. Εάν ένα μεταφερόμενο στοιχείο εισαχθεί σε ένα λειτουργικό γονίδιο, μπορεί να απενεργοποιήσει ολόκληρο το γονίδιο. Εάν ένα κενό σε ένα γονίδιο αφεθεί από ένα τρανσποζόνιο DNA που εξέρχεται, το γονίδιο συνήθως δεν επιδιορθώνεται σωστά.

Τα κύτταρα έχουν τυπικά αμυντικούς μηχανισμούς έναντι της υπερβολικής γενετικής αλλαγής. Τα βακτήρια μπορούν να διαγράφουν τακτικά μεγάλα τμήματα του γονιδιώματός τους ως φύλακας ενάντια στη διάδοση ιών και μετατιθέμενων στοιχείων. Οι ευκαρυώτες μπορούν να χρησιμοποιήσουν μόρια RNA στα κύτταρά τους για να παρεμποδίσουν τη δραστηριότητα μετατιθέμενων στοιχείων. Αυτά τα μέτρα είναι εξελικτικές προσαρμογές που βοηθούν στον έλεγχο των νέων μεταλλάξεων.

Η εξέλιξη των μετατιθέμενων στοιχείων δεν είναι καλά κατανοητή. Μερικοί πιστεύουν ότι το φαινόμενο εμφανίστηκε νωρίς στην εξελικτική ιστορία της ζωής και μεταδόθηκε στα μεταγενέστερα είδη. Άλλοι υποστηρίζουν ότι τα στοιχεία προήλθαν πολλές φορές ανεξάρτητα το ένα από το άλλο. Μια άλλη πιθανότητα είναι ότι τα μετατιθέμενα στοιχεία θα μπορούσαν να έχουν εξελιχθεί πιο πρόσφατα και να έχουν εξαπλωθεί σε διαφορετικές μορφές ζωής μέσω μιας διαδικασίας που ονομάζεται οριζόντια μεταφορά γονιδίων. Σε κάθε περίπτωση, μεταφερόμενα στοιχεία βρίσκονται σε όλους τους κύριους κλάδους της ζωής σήμερα.