Ένα χρωμόσωμα δακτυλίου είναι ένα χρωμόσωμα με άκρα που έχουν συγχωνευθεί, δημιουργώντας ένα σχήμα δακτυλίου. Παραδόξως, η παραμόρφωση στο σχήμα δεν είναι στην πραγματικότητα πρόβλημα. η γενετική πληροφορία στο χρωμόσωμα εξακολουθεί να είναι τέλεια αναγνώσιμη ακόμα κι αν οι βραχίονες είναι λυγισμένοι σε έναν δακτύλιο. Το θέμα είναι ότι η γενετική πληροφορία συχνά μετακινείται ή διαγράφεται όταν σχηματίζεται ένα χρωμόσωμα δακτυλίου και ως αποτέλεσμα, τα γονίδια σε αυτό το χρωμόσωμα μπορεί να μην εκφράζονται σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα υγείας που κυμαίνονται από συγγενείς παθήσεις έως καρκίνο.
Ο μηχανισμός μέσω του οποίου σχηματίζεται ένα χρωμόσωμα δακτυλίου δεν είναι πλήρως κατανοητός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άκρα φαίνεται να συγχωνεύονται χωρίς αλλαγές στο γενετικό υλικό μέσα. Σε άλλες περιπτώσεις, το ένα ή και τα δύο άκρα κόβονται και τα άκρα του χρωμοσώματος συγχωνεύονται. Τα χρωμοσώματα δακτυλίου είναι αρκετά σπάνια, αλλά συμβαίνουν, ακόμη και χωρίς σαφή μηχανισμό για το σχηματισμό τους. Μερικοί ερευνητές ενδιαφέρονται να μάθουν περισσότερα για το πώς, πότε και γιατί σχηματίζονται, με στόχο την πρόληψη ορισμένων καταστάσεων που προκαλούνται από αυτόν τον τύπο χρωμοσωμικής ανωμαλίας.
Συνήθως, τα χρωμοσώματα δακτυλίου σχηματίζονται ως αυθόρμητες μεταλλάξεις ως απόκριση σε τοξίνες, ακτινοβολία και παρόμοιους τύπους έκθεσης. Μερικές φορές, το αποτέλεσμα είναι ένα ελαττωματικό κύτταρο που πεθαίνει επειδή δεν μπορεί να επιβιώσει. Σε άλλες περιπτώσεις, ένα κύτταρο μπορεί να γίνει κακοήθη ή μη φυσιολογικό ως αποτέλεσμα ενός χρωμοσώματος δακτυλίου και αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει στην ανάπτυξη μεγαλύτερων ανωμαλιών. Τα χρωμοσώματα δακτυλίου έχουν παρατηρηθεί σε ορισμένους καρκινικούς όγκους, για παράδειγμα.
Τα χρωμοσώματα δακτυλίου μπορούν επίσης να προκύψουν κατά την ανάπτυξη. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γενετικές διαταραχές όπως το σύνδρομο Turner, στο οποίο ένα από τα χρωμοσώματα Χ είναι χρωμόσωμα δακτυλίου, μαζί με τα χρωμοσώματα δακτυλίου 14 και 15, τα οποία μπορεί να προκαλέσουν αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Αυτό το ελάττωμα στο χρωμόσωμα 20 μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει σε μια μορφή επιληψίας. Ο γενετικός έλεγχος θα αποκαλύψει τη χρωμοσωμική ανωμαλία και μπορεί να χρησιμοποιηθεί λεπτομερής εξέταση για να μάθετε περισσότερα σχετικά με το ποιες γενετικές πληροφορίες διαγράφηκαν ή παραμορφώθηκαν όταν σχηματίστηκε το χρωμόσωμα δακτυλίου.
Μερικοί άνθρωποι έχουν χρωμοσώματα δακτυλίου στο σώμα τους και δεν το γνωρίζουν, ενώ σε άλλες περιπτώσεις, ένα ύποπτο χρωμόσωμα δακτυλίου μπορεί να εντοπιστεί λίγο μετά τη γέννηση. Η ποικιλομορφία του φάσματος από τις βαθιές αναπτυξιακές καθυστερήσεις έως μια ευτυχώς αγνοούμενη ύπαρξη απεικονίζει την ποικιλομορφία της ανθρώπινης γενετικής και το γεγονός ότι τα χρωμοσώματα είναι στην πραγματικότητα πολύ πιο ενεργά στο σώμα από ό,τι πιστεύαμε κάποτε. Ιστορικά, οι άνθρωποι πίστευαν ότι τα χρωμοσώματα παρέμειναν στατικά καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά τα στοιχεία έδειξαν ότι τα χρωμοσώματα σε διάφορες περιοχές του σώματος πράγματι αλλάζουν, μερικές φορές αρκετά ριζικά.