Το χρωμόσωμα AY είναι ένα από τα χρωμοσώματα φύλου σε ανθρώπους και άλλα θηλαστικά, με γενετικό κώδικα που καθορίζει εάν ένας οργανισμός θα είναι γενετικά αρσενικός ή θηλυκός. Η παρουσία ενός χρωμοσώματος Υ συνήθως προκαλεί κάποιον να είναι αρσενικό, εκτός από την περίπτωση ορισμένων γενετικών διαταραχών. Το συμπληρωματικό χρωμόσωμα είναι το Χ χρωμόσωμα. Οι γυναίκες έχουν γενικά δύο χρωμοσώματα Χ στον καρυότυπό τους, ενώ οι άνδρες κληρονομούν ένα Χ και ένα Υ.
Δεν έχουν όλοι οι οργανισμοί χρωμοσώματα φύλου και αυτοί που έχουν μπορεί να έχουν ένα περίπλοκο σύστημα κληρονομικότητας όταν πρόκειται για το φύλο. Αυτό το άρθρο εστιάζει ειδικά στον ρόλο του χρωμοσώματος Υ στους ανθρώπους. Πιστεύεται ότι αρχικά, οι πρόγονοι των ανθρώπων κληρονόμησαν δύο βασικά πανομοιότυπα χρωμοσώματα φύλου και με την πάροδο του χρόνου διαφοροποιήθηκαν σε χρωμόσωμα Χ και Υ. Το χρωμόσωμα Υ είναι κάπως μικρότερο από το χρωμόσωμα Χ και περιέχει κυρίως γενετικό υλικό που σχετίζεται με τα χαρακτηριστικά του ανδρικού φύλου.
Ένα από τα πιο σημαντικά γονίδια μεταξύ των 58 εκατομμυρίων ζευγών βάσεων στο χρωμόσωμα Υ είναι το γονίδιο SRY, το οποίο καθορίζει τον σχηματισμό των όρχεων. Όταν σχηματίζονται οι όρχεις, συμβαίνει μια σειρά από αντιδράσεις που παράγουν ορμόνες φύλου όπως η τεστοστερόνη, συμβάλλοντας στην ανάπτυξη δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών όπως τρίχες στο στήθος και βαθιά φωνή. Το γενετικό υλικό σε αυτό το χρωμόσωμα αποτελεί περίπου το 2% του γενετικού υλικού σε οποιοδήποτε δεδομένο κύτταρο, μια σχετικά μικρή ποσότητα, και τα ιστορικά στοιχεία δείχνουν ότι ήταν κάποτε μεγαλύτερο και στην πραγματικότητα συρρικνώνεται με το χρόνο.
Οι γενετικές διαταραχές που αφορούν αυτό το χρωμόσωμα συνήθως προκαλούν προβλήματα γονιμότητας ή την ανάπτυξη χαρακτηριστικών φύλου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι άνθρωποι κληρονομούν ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, καταλήγοντας σε έναν XXY καρυότυπο και μια κατάσταση που ονομάζεται σύνδρομο Klinefelter. Το θέμα είναι αρσενικό, αλλά μπορεί να έχει προβλήματα γονιμότητας και άλλα θέματα.
Οι άνδρες μεταδίδουν τα χρωμοσώματα Υ στους γιους τους και αν έχουν γενετικές διαταραχές στο χρωμόσωμα Υ, οι γιοι τους θα έχουν επίσης αυτές τις διαταραχές. Αντίθετα, εάν είναι φορείς γενετικών διαταραχών που παρατηρούνται στο χρωμόσωμα Χ και έχουν κόρες, οι κόρες τους θα γίνουν επίσης φορείς και ενδέχεται να κινδυνεύουν να αναπτύξουν τη διαταραχή εάν είναι κυρίαρχη ή εάν κληρονομήσουν άλλο αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου από τις μητέρες τους. Ένα παράδειγμα γενετικής διαταραχής που συνδέεται με το φύλο είναι η αιμορροφιλία, μια κατάσταση που παρατηρείται κυρίως σε άνδρες που κληρονομούν ένα μόνο ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ και στερούνται αντίστοιχου αλληλόμορφου στο χρωμόσωμα Υ για να εμποδίσουν την έκφραση του επιβλαβούς γονιδίου.