Ένα φυλετικό χρωμόσωμα είναι μια δομή που μοιάζει με χορδή μέσα στον πυρήνα ενός κυττάρου που καθορίζει το φύλο ενός οργανισμού. Στους ανθρώπους, κάθε κύτταρο έχει κανονικά ένα ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων που ορίζονται με τα γράμματα Χ και Υ. Η παρουσία του χρωμοσώματος Υ διακρίνει τα αρσενικά από τα θηλυκά χαρακτηριστικά. Οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο ένα ζευγάρι από αυτά τα χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο, αλλά ορισμένα άτομα έχουν περισσότερο ή λιγότερο, με αποτέλεσμα ορισμένες γενετικές διαταραχές.
Αποτελούμενα από συνεστραμμένους κλώνους DNA, τα χρωμοσώματα είναι τα δομικά στοιχεία της γενετικής σύνθεσης ενός οργανισμού. Στο ανθρώπινο σώμα, ο πυρήνας κάθε κυττάρου περιέχει 22 χρωμοσώματα που ονομάζονται αυτοσώματα και ένα ζευγάρι φυλετικών χρωμοσωμάτων. Ένα μόνο ανθρώπινο φυλετικό χρωμόσωμα επισημαίνεται είτε με Χ είτε με Υ και αυτά τα χρωμοσώματα ζευγαρώνουν είτε ως ΧΧ είτε ως ΧΥ. Ένας χαρακτηρισμός XX σημαίνει ότι το άτομο θα έχει γυναικεία χαρακτηριστικά, ενώ ένα ζεύγος XY υποδηλώνει ότι το άτομο θα έχει αρσενικά χαρακτηριστικά. Η ιδιαίτερη βιολογία αυτών των χρωμοσωμάτων και ο τρόπος που συνδέονται μεταξύ τους σημαίνει ότι είναι δυνατό να έχουμε ένα ζεύγος δύο X αλλά όχι δύο Ys.
Για τα θηλυκά, κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου ανάπτυξης, μόνο το ωάριο επιτρέπεται να φέρει δύο ενεργά χρωμοσώματα Χ. Για όλα τα άλλα κύτταρα που περιέχουν δύο χρωμοσώματα Χ, το ένα θα απενεργοποιηθεί. Κατά τη σύλληψη, όταν το ωάριο που περιέχει δύο χρωμοσώματα Χ συναντά το σπερματοζωάριο που περιέχει ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ, δημιουργείται ένα τυχαίο ζεύγος, που περιλαμβάνει είτε δύο Χ είτε έναν συνδυασμό ΧΥ.
Όχι μόνο ένα φυλετικό χρωμόσωμα καθορίζει τα αναπαραγωγικά όργανα ενός ατόμου, αλλά είναι επίσης υπεύθυνο για άλλα χαρακτηριστικά που συνήθως συνδέονται είτε με άνδρες είτε με γυναίκες. Για παράδειγμα, ένα άτομο που φέρει ένα φυλετικό χρωμόσωμα XY αναπτύσσει γενικά πυκνές τρίχες στο πρόσωπο, ένα προεξέχον μήλο του Αδάμ και μια σχετικά βαθιά φωνή. Αντίθετα, τα άτομα που έχουν χρωμόσωμα XX αναπτύσσουν φυσιολογικά χαρακτηριστικά γυναικεία χαρακτηριστικά, όπως μαστικούς αδένες, διευρυμένους μαστούς και λεπτότερες, πιο λεπτές τρίχες στο πρόσωπο.
Υπάρχουν περιπτώσεις όπου ένα άτομο έχει ένα μη φυσιολογικό ζεύγος φυλετικών χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, μερικές φορές ένα επιπλέον Χ προσκολλάται στο ζεύγος, ή περιστασιακά, υπάρχει μόνο ένα χρωμόσωμα αντί για δύο. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το άτομο πιθανότατα θα αναπτύξει ορισμένες διαταραχές, όπως το σύνδρομο Turner.
Σε άλλες περιπτώσεις, το χρωμόσωμα Χ μπορεί να φέρει μια ανωμαλία που εκδηλώνεται ως μια συγκεκριμένη ασθένεια, όπως η αιμορροφιλία ή η μυϊκή δυστροφία Duchene. Αυτοί οι τύποι παθήσεων θεωρούνται υπολειπόμενοι καθώς είναι σχεδόν πάντα αποκλειστικά στους άνδρες. Αυτό συμβαίνει επειδή, για να εμφανίσει μια γυναίκα συμπτώματα, και τα δύο χρωμοσώματα Χ θα πρέπει να είναι ελαττωματικά. Από την άλλη πλευρά, επειδή ένας άνδρας έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, εάν είναι ελαττωματικό, πιθανότατα θα εμφανίσει συμπτώματα της διαταραχής.