Η οικογένεια των γενετικών καταστάσεων που είναι γνωστή ως «τρισωμίες» συμβαίνει όταν ορισμένα κύτταρα έχουν τρία, και όχι δύο, χρωμοσώματα. Οι τρισωμίες μπορούν να συμβούν σε οποιοδήποτε από τα 23 χρωμοσώματα του ανθρώπινου σώματος και συνήθως ονομάζονται με αριθμό σύμφωνα με το χρωμόσωμα στο οποίο συνδέονται. Η πιο κοινή μετάλλαξη επηρεάζει το 21ο χρωμόσωμα και συνήθως διαγιγνώσκεται ως σύνδρομο Down. Το σύνδρομο Edwards επηρεάζει το 18ο χρωμόσωμα και το σύνδρομο Patau αφορά το 13ο. Ορισμένες καταστάσεις, γνωστές ως πλήρεις τρισωμίες, επηρεάζουν σχεδόν κάθε χρωμόσωμα, ενώ οι λεγόμενες καταστάσεις «μωσαϊκού» επηρεάζουν ελάχιστα. Όλα αυτά τυπικά παρουσιάζουν σωματικά και ψυχικά συμπτώματα που μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και ακόμη και απειλητικά για τη ζωή. Τις περισσότερες φορές δεν υπάρχει τίποτα που να μπορούν να κάνουν οι μέλλοντες γονείς να εμποδίσουν το παιδί τους να αναπτύξει μία από αυτές τις καταστάσεις. Η προχωρημένη ηλικία της μητέρας καθιστά πιο πιθανή την εμφάνιση και η λήψη προγεννητικών βιταμινών πριν από τη σύλληψη μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο, αλλά τίποτα δεν είναι αλάνθαστο.
Κατανόηση των Τρισωμιών Γενικά
Η τρισωμία είναι μια γενετική πάθηση κατά την οποία τα κύτταρα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα. Κανονικά, κάθε κύτταρο στο ανθρώπινο σώμα φέρει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων. Κατά τη σύλληψη, όταν τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται, ένα επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προσκολληθεί σε ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Αυτό δημιουργεί κύτταρα με 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Το επιπλέον χρωμόσωμα συνήθως εκφράζεται με διακριτικά φυσικά και ψυχικά χαρακτηριστικά.
Σύνδρομο Down
Οι τρισωμίες τυπικά αριθμούνται ανάλογα με τη θέση του επιπλέον χρωμοσώματος σε σχέση με το 23 που υπάρχει στην αλυσίδα. Η τρισωμία 21, που ονομάζεται επίσης σύνδρομο Down, είναι η πιο κοινή μετάλλαξη και συμβαίνει όταν υπάρχουν τρία χρωμοσώματα στην 21η θέση. Το σύνδρομο Down συνήθως εκδηλώνεται τόσο σωματικά όσο και διανοητικά, με τα άτομα που προσβάλλονται να έχουν ευρύτερα πρόσωπα, ευδιάκριτα χαρακτηριστικά και χαμηλό μυϊκό τόνο εκτός από βαθιά περιορισμένη διάνοια. Τα προβλήματα με την καρδιά και τα όργανα είναι επίσης κοινά, αλλά πολλοί αν όχι οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, συνήθως χρειάζονται πολλή φροντίδα για τη ζωή.
Σύνδρομο Edwards
Το σύνδρομο Edwards, ή Τρισωμία 18, είναι η δεύτερη πιο κοινή χρωμοσωμική μετάλλαξη. Υπολογίζεται ότι εμφανίζεται σε 1 στις 3,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Το σύνδρομο Edwards είναι συνήθως θανατηφόρο, με λιγότερο από το 10% των μωρών που γεννιούνται με αυτό το σύνδρομο να ζουν περισσότερο από ένα έτος. Το σύνδρομο προκαλεί καρδιακές ανωμαλίες, νεφρικές ανωμαλίες και σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
Σύνδρομο Patau
Το σύνδρομο Patau είναι αποτέλεσμα ενός επιπλέον χρωμοσώματος στη 13η θέση και είναι επίσης γνωστό ως Τρισωμία 13. Όπως το σύνδρομο Edwards, λιγότερο από το 10% των μωρών που γεννιούνται με σύνδρομο Patau ζουν περισσότερο από ένα χρόνο και πολλά πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους εάν γεννιούνται ζωντανοί καθόλου. Αυτό το σύνδρομο εμφανίζεται σε περίπου 1 στις 10,000 γεννήσεις ζωντανών γεννήσεων. Μπορεί να προκαλέσει δομικά προβλήματα με τον εγκέφαλο, σοβαρή νοητική υστέρηση και καρδιακά ελαττώματα.
Λιγότερο συχνές συνθήκες
Οι τρισωμίες μπορούν και συμβαίνουν σε οποιοδήποτε χρωμόσωμα εκτός από το 21, 18 ή 13, αλλά σπάνια καταλήγουν σε γεννήσεις ζωντανών. Υπάρχουν μεμονωμένες περιπτώσεις παιδιών με πιο σπάνιες τρισωμίες που επιβιώνουν για αρκετά χρόνια. Μια μετάλλαξη στο 16ο χρωμόσωμα, για παράδειγμα, πιστεύεται ότι συμβαίνει σε περίπου 1% τοις εκατό όλων των κυήσεων, αλλά αυτές οι εγκυμοσύνες συνήθως οδηγούν σε αποβολές κατά το πρώτο τρίμηνο λόγω σοβαρών ελαττωμάτων στο έμβρυο.
Οι πλήρεις τρισωμίες συμβαίνουν όταν κάθε κύτταρο του σώματος έχει το επιπλέον χρωμόσωμα. Στις μωσαϊκές τρισωμίες, μόνο μερικά κύτταρα περιέχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Τα άτομα με μερικές τρισωμίες έχουν μόνο μέρος του επιπλέον χρωμοσώματος στα κύτταρά τους. Τόσο οι μωσαϊκές όσο και οι μερικές τρισωμίες μπορεί να είναι κληρονομικές, ενώ οι πλήρεις τρισωμίες όχι. Τα συμπτώματα και τα ποσοστά επιβίωσης ποικίλλουν ανάλογα με την έκταση της μετάλλαξης.
Αιτίες και ανίχνευση
Τις περισσότερες φορές, η σύγχρονη τεχνολογία υπερήχων και ο προγεννητικός έλεγχος μπορούν να ανιχνεύσουν πιθανές περιπτώσεις μετάλλαξης χρωμοσωμάτων πολύ πριν από τον τοκετό. Ωστόσο, ορισμένες μεταλλάξεις δεν ανακαλύπτονται μέχρι τη γέννηση. Γενικά, ο κίνδυνος γέννησης μωρού με μετάλλαξη τρισωμίας αυξάνεται εκθετικά με την ηλικία της μητέρας τη στιγμή της γέννησης. Οι περισσότεροι ιατροί συμβουλεύουν ότι ο κίνδυνος αυξάνεται κάθε χρόνο μετά την ηλικία των 35 ετών. Ορισμένες ελλείψεις βιταμινών και μετάλλων μπορεί επίσης να συνδέονται με την ανάπτυξη προβλημάτων, αλλά η έρευνα που υποστηρίζει αυτό δεν είναι πειστική. Τις περισσότερες φορές, αυτού του είδους οι μεταλλάξεις είναι απλώς θέμα τύχης.