Deficiența de glucoză-6-fosfat dehidrogenază (G6PD) este o deficiență obișnuită a enzimei transportată pe cromozomul X. Este una dintre cele mai frecvente deficiențe de enzime cunoscute din lume, întâlnită într-o mare varietate de populații umane. Persoanele cu această afecțiune genetică nu au capacitatea de a produce G6PD și acest lucru poate duce la probleme cu celulele roșii din sânge. Mulți oameni trăiesc o viață foarte activă cu deficiență de G6PD, iar unii nu știu de fapt că au un defect genetic până când simptomele se manifestă.
Această enzimă este legată de celulele roșii din sânge. Când o deficiență de G6PD este declanșată de o infecție, un anumit medicament sau un factor alimentar, numărul de celule roșii din sânge al pacientului scade și poate apărea anemie hemolitică, în care măduva osoasă nu produce suficiente globule roșii. Pacientul poate prezenta oboseală, icter, urină închisă la culoare și piele neobișnuit de palidă atunci când deficiența devine acută. Pacienții pot prezenta, de asemenea, anemie cronică de nivel scăzut ca urmare a acestei deficiențe enzimatice.
Oamenii de origine africană și mediteraneană par să fie în special expuși riscului de deficiență de G6PD. În mod intrigant, persoanele cu această deficiență sunt mai rezistente la malarie, în special la tulpinile care pun viața în pericol, ceea ce este un avantaj clar, deoarece persoanele cu deficiență G6PD de obicei nu pot lua medicamente antimalarice. Faptul că malaria este endemică în Africa și în Marea Mediterană are probabil ceva de-a face cu frecvența deficienței G6PD în aceste zone, deoarece rezistența naturală la malarie ar fi fost un avantaj distinct pentru oamenii din aceste zone din punct de vedere istoric.
Pentru persoanele interesate, acest deficit de enzime poate fi identificat printr-un test de sânge. Oamenii care cred că ar putea fi expuși riscului pot opta pentru un test de sânge pentru a căuta deficiența G6PD înainte ca aceasta să devină o problemă, iar părinții pot cere, de asemenea, testul pentru a determina dacă copiii lor au moștenit sau nu gena. Testarea poate fi efectuată și atunci când un pacient prezintă semnele unei deficiențe acute, așa cum se poate întâmpla atunci când un copil ia antibiotice pentru prima dată și se îmbolnăvește foarte mult ca urmare a deficienței.
La persoanele cu deficit de G6PD, este necesar să se evite factorii declanșatori, cum ar fi anumite medicamente și tipuri de infecții. Vaccinările sunt adesea recomandate cu tărie, astfel încât oamenii să nu se îmbolnăvească de infecții care ar putea provoca simptome acute. Mulți pacienți trebuie, de asemenea, să se ferească de fasole, deoarece deficitul de G6PD este strâns legat de favism, o afecțiune moștenită comună în Marea Mediterană, caracterizată prin incapacitatea de a mânca fasole. Mingele de naftalină pot declanșa, de asemenea, reacții acute.