Sindromul Rubinstein-Taybi este o afecțiune care a fost identificată pentru prima dată în anii 1960 de dr. Jack Rubinstein și Hooshang Taybi. Înainte de identificare, nu se credea că este un set de condiții înrudite care să justifice un nume individual. Astăzi, boala este mai bine cunoscută ca fiind una prezentă la naștere, afectând inteligența, aspectul, modelele de dezvoltare și, posibil, influențând sănătatea într-o varietate de moduri.
Cele mai distinctive trăsături ale sindromului Rubinstein-Taybi este aspectul facial unic. Aceasta include un cap mai mic, o gură mică, un nas mai mare și ochi înclinați în jos. linia părului se poate extinde mult pe frunte, iar copiii cu această afecțiune pot avea palate mult mai mici decât media. Degetele mari de la picioare și degetele mari sunt adesea late și pot să nu fie la fel de drepte ca în mod normal.
În timp ce aspectul facial, al degetului mare și al degetului mare tinde să fie foarte asemănător la fiecare copil cu sindrom Rubinstein-Taybi, pot exista diferențe foarte mari în ceea ce privește alte probleme prezente. Majoritatea copiilor cu această afecțiune sunt retardați ușor până la moderat și pot suferi o varietate de întârzieri care afectează limbajul, hrănirea și abilitățile motorii. Mulți copii au, de asemenea, o anumită formă de probleme oculare, dar tipul specific poate varia în funcție de copil.
Mai gravă este prevalența defectelor cardiace, dintre care unele pot necesita intervenții chirurgicale în copilărie sau copilărie timpurie. Dintre condițiile asociate cu acest sindrom, prezența defectelor cardiace poate avea cel mai mare impact asupra supraviețuirii. Acestea fiind spuse, mulți copii cu această afecțiune trăiesc până la vârsta adultă.
Există mulți bebeluși care au dovezi atât de clare ale sindromului Rubinstein-Taybi încât sunt diagnosticați foarte devreme în viață. Alții nu primesc un diagnostic până când au aproape 2 ani sau mai mult. Mai ales devreme, este greu de spus dacă aspectul feței este atât de diferit, dar acest lucru devine mai clar mai târziu în copilărie, împreună cu dovezi ale altor întârzieri sau probleme. Trebuie subliniat că aceste alte probleme sau întârzieri depind într-adevăr de copil și nu toți copiii cu acest sindrom au aceleași simptome exacte, deși majoritatea seamănă între ei facial.
Lucrurile care rămân necunoscute despre sindromul Rubinstein-Taybi includ cauzele acestuia. Până acum, studiile genetice nu arată că acesta are o origine genetică sau moștenită și există foarte puține rapoarte despre mai mult de o persoană care o are în aceeași familie. Acest lucru nu exclude faptul că afecțiunea poate fi cromozomială, dar până acum nu există o explicație clară pentru aceasta.
Mai clar este că copiii cu sindrom Rubinstein-Taybi vor avea nevoie de mult sprijin. Terapiile fizice, ocupaționale și alte terapii educaționale ar putea fi utile pentru a compensa provocările timpurii de dezvoltare. Este nevoie de ajutor suplimentar pe măsură ce copiii progresează prin școală, iar majoritatea copiilor nu au nivelul de inteligență necesar pentru a obține o educație liceală completă. În schimb, se recomandă asistență de susținere care le poate permite acestor copii să învețe și să se dezvolte cât mai bine posibil, iar asistența ar trebui să includă sprijin pentru părinți și membrii familiei.