Un omfalocel este, din punct de vedere tehnic, o malformație sau un defect congenital în peretele abdomenului, adesea de-a lungul zonei cordonului ombilical. În general, se caracterizează prin proeminența organelor abdominale interne în afara ombilicului și este acoperită de o membrană subțire transparentă. Unele părți sau majoritatea părților intestinelor, stomacului, splinei și ficatului pot fi văzute prin această acoperire subțire, în funcție de dimensiunea deschiderii.
În a șasea săptămână de viață fetală, intestinele se dezvoltă în general și tind să iasă din abdomen și să crească mai mult. Până la sfârșitul celei de-a zecea săptămâni, ei revin de obicei în interiorul cavității abdominale, urmat tehnic de închiderea peretelui abdominal. Eșecul acestui proces se întâmplă uneori în timpul dezvoltării fătului, ducând adesea la formarea unui omfalocel. Există unele studii care indică tulburările genetice moștenite ca posibile cauze ale omfalocelului.
În timpul celui de-al doilea și al treilea trimestru de sarcină, un omfalocel poate fi detectat tehnic prin ecografie dacă este prezent la făt. Adesea este sfătuit de către un medic să evalueze în continuare fătul pentru orice prezență a altor anomalii. Sindromul Down, sindromul Turner și sindromul Beckwith-Wiedemann, printre multe altele, sunt adesea întâlnite la copiii născuți cu omfalocel. Procedurile de reparare sunt adesea decise înainte de nașterea copilului afectat, în funcție de dimensiunea defectului observat la ecografie.
Defectele congenitale ale omfalocelului pot fi mici sau mari. Un mic omfalocel, care apare la unul din 5,000 de născuți vii din întreaga lume, arată adesea doar o parte din intestine care iese prin ombilic. De obicei, aceasta este reparată imediat după naștere, unde intestinele sunt plasate în interiorul abdomenului, urmate de închiderea peretelui defect.
Omfalocelele mari sau gigantice apar în general la o rată de un copil afectat la fiecare 10,000 de nașteri în întreaga lume. Repararea defectelor mari este de obicei amânată până când copilul se maturizează. Organele proeminente includ adesea intestinele, splina, stomacul și ficatul. Omfalocelul gigant crește foarte mult riscul de infecție, deoarece organele sunt în mare parte expuse mediului.
Repararea unui omfalocel gigant se face în general în etape, în care se folosește mai întâi un plastic de protecție pentru a acoperi organele proeminente. Pe măsură ce copilul crește și cavitatea abdominală se mărește din punct de vedere tehnic, organele lui cad treptat la locul lor. Apoi urmează de obicei repararea peretelui abdominal. Întregul proces ar putea dura zile, săptămâni sau chiar luni până la ani, adesea în funcție de dimensiunea defectului peretelui și de alte probleme de sănătate care implică copilul afectat.